generalidad
Craneosinostosis es el término por el cual los médicos indican una anomalía del cráneo debido a la fusión prematura de una o más suturas craneales.
Las suturas craneales son las articulaciones fibrosas que unen los huesos de la bóveda craneal (es decir, los huesos frontal, temporal, parietal y occipital).
La craneosinostosis puede ser un fenómeno aislado (craneosinostosis no sindrómica) o el resultado de algunas condiciones mórbidas particulares (craneosinostosis sindrómica). Entre las condiciones mórbidas que causan la fusión prematura de las suturas craneales, las más conocidas son: el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert.
Con la fusión prematura de las suturas craneales, las estructuras encefálicas no tienen el espacio apropiado para el crecimiento. Esto tiene varias consecuencias, incluyendo principalmente el aumento de la presión intracraneal (hipertensión intracraneal).
Un diagnóstico oportuno y preciso permite planificar un tratamiento ad hoc . Este último es de tipo quirúrgico y tiene como objetivo final la separación temprana de las suturas por fusión.
Recuerda la anatomía del cráneo humano.
Provisto de huesos y cartílagos, el cráneo es la estructura esquelética de la cabeza que constituye la cara y protege el cerebro, el cerebelo, el tronco del encéfalo y los órganos sensoriales.
Para simplificar el estudio y la comprensión del cráneo, los anatomistas pensaron en dividirlo en dos compartimentos, llamados neurocranium y splancnocranium .
neurocráneo
El neurocranio es la región craneal superior que contiene el cerebro y algunos de los órganos sensoriales principales. Sus huesos más importantes, estrictamente planos, son los huesos frontal, temporal, parietal y occipital; Estos, juntos, forman la llamada bóveda craneal .
splanchnocranium
El splanchnocranium, o masivo facial, es la región antero-inferior del cráneo, compuesta por huesos iguales y desiguales. Representa la estructura esquelética de la cara, por lo tanto, contiene elementos óseos como la mandíbula, la mandíbula superior, los pómulos, el hueso nasal, etc.
¿Qué es la craneosinostosis?
La craneosinostosis es una anomalía poco frecuente del cráneo, caracterizada por una forma antinatural de la cabeza debido a la fusión prematura de una o más suturas craneales . Las suturas craneales son las articulaciones fibrosas que unen los huesos de la bóveda craneal (es decir, los huesos frontal, temporal, parietal y occipital).
Desde el sitio: //www.wkomsi.com/
¿CUÁNDO DEBE TENER EL CIERRE DE LAS SUTURAS CRANEALES?
En condiciones normales, la fusión de las suturas craneales ocurre en el período postnatal (NB: algunos procesos terminan incluso a la edad de 20 años). Este largo proceso de fusión permite que el cerebro crezca y se desarrolle adecuadamente.
Si, como en el caso de la craneosinostosis, la fusión tiene lugar demasiado pronto, por lo tanto, durante la vida prenatal, perinatal * o de la primera infancia, los elementos encefálicos (cerebro, cerebelo y tronco cerebral) y algunos órganos sensoriales (ojos en particular) se someten a Una alteración de la forma y el crecimiento.
causas
El proceso fisiopatológico que determina la craneosinostosis es la fusión prematura de las suturas craneales .
Este proceso puede representar un fenómeno aislado, donde "aislado" significa que no está asociado con ningún estado mórbido en particular, o puede ser la consecuencia de algunos síndromes particulares, casi siempre de naturaleza genética.
En vista de esto, los médicos pensaron clasificar la craneosinostosis en dos categorías:
- Craneosinostosis no sindrómica . El término no sindrómico indica que la anomalía craneal no está asociada con ninguna patología u otro defecto físico.
- La craneosinostosis sindrómica . El término sindrómico significa que la malformación craneal es el resultado de un síndrome particular, en la mayoría de los casos de tipo genético.
CRANIOSINOSTOSIS NO SINDROMICA
Los médicos e investigadores aún no han establecido las causas de la craneosinostosis no sindrómica.
Propusieron varias hipótesis, incluida la influencia de factores ambientales o problemas parecidos a hormonas, pero ninguna de estas teorías ha sido confirmada por resultados experimentales.
Por lo tanto, para comprender el origen preciso de la anomalía, se necesitan más estudios.
CRANIOSINOSTOSIS SINDROMICA
Según la investigación médica más reciente, existen más de 150 síndromes diferentes, todos muy raros, capaces de causar craneosinostosis.
Entre estos síndromes, los más conocidos y comunes son:
- El síndrome de Crouzon . Como resultado de mutaciones específicas en los genes FGFR2 (cromosoma 10) y FGFR3 (cromosoma 4), esta condición mórbida particular afecta a un recién nacido cada 60, 000 e involucra la presencia de anomalías exclusivamente en el nivel de la cabeza y la cara.
- El síndrome de Apert . Se produce principalmente debido a mutaciones en el gen FGFR2 (lo mismo que el síndrome de Crouzon) y afecta a un recién nacido cada 100, 000 aproximadamente.
A diferencia del síndrome de Crouzon, las alteraciones genéticas de la FGFR2 son tales que las malformaciones afectan no solo al cráneo y la cara, sino también a las manos y los pies.
- Síndrome de Pfeiffer . Surge debido a mutaciones en el gen FGFR2 "habitual" y un gen con funciones similares, llamado FGFR1 (cromosoma 8). La peculiaridad de estas mutaciones es que, además de las deformidades del cráneo y la cara, también determinan: sindactilia, braquidactilia y pulgares y dedos grandes (desproporcionados con respecto a los otros dedos).
El síndrome de Pfeiffer tiene una incidencia de uno en cada 100, 000 recién nacidos.
- El síndrome de Saethre-Chotzen . Es una condición genética que afecta a un recién nacido cada 50, 000 aproximadamente. Causa diversas malformaciones a nivel del cráneo, cara, manos y pies. Algunas mutaciones específicas del gen TWIST1, ubicadas en el cromosoma 7, son responsables de la aparición del síndrome de Saethre-Chotzen.
EPIDEMIOLOGIA DE LA CRANIOSINOSTOSIS
Según las estadísticas más recientes, parece que un niño de alrededor de 1800-3000 sufre de craneosinostosis.
En cuanto al sexo más afectado, varios estudios clínicos han demostrado que 3 de cada 4 pacientes son hombres. La razón por la cual la craneosinostosis es más prevalente en la población masculina es completamente desconocida.
Factores de riesgo de la craneosinostosis.
- Bajo peso al nacer
- Nacimiento prematuro
- Edad paterna avanzada
- Tabaquismo materno durante el embarazo
Síntomas y complicaciones
La mayoría de los síntomas que se pueden observar en presencia de craneosinostosis se deben a un aumento de la presión dentro del cráneo . En medicina, el aumento de la presión dentro del cráneo se llama hipertensión intracraneal o hipertensión intracraneal .
En presencia de craneosinostosis, la hipertensión intracraneal es una consecuencia del hecho de que el cerebro y otras estructuras internas del cráneo no tienen el espacio adecuado para crecer, por lo que van a empujar las estructuras óseas de la cabeza.
Dicho esto, es importante recordar que, si las suturas craneales involucradas son muchas o si la afección no se trata a tiempo, la craneosinostosis puede llevar a un desarrollo reducido de las capacidades cognitivas y un bajo coeficiente intelectual.
SÍNTOMAS DE LA HIPERTENSIÓN ENDOCRÁNICA
Los posibles síntomas de la hipertensión intracraneal son:
- Dolor de cabeza persistente. Suele empeorar por la mañana y por la noche.
- Problemas de visión. Consisten en visión doble, visión borrosa y visión borrosa.
- vómitos
- irritabilidad
- Ojos hinchados o prominentes
- Dificultad para seguir el movimiento de objetos.
- Problemas de audición
- Problemas respiratorios
- Alteraciones del estado mental.
- edema de papila
El número de suturas craneales involucradas en el desarrollo de la craneosinostosis tiene una influencia significativa en la presencia de hipertensión intracraneal.
Por ejemplo, los médicos han observado que la participación de una sola sutura craneal induce hipertensión intracraneal en un 15% de los pacientes; mientras que la participación de al menos dos suturas conduce a un aumento de la presión dentro del cráneo en al menos el 60% de los pacientes.
En presencia de una forma leve de craneosinostosis, la hipertensión endocraneal comienza a ser problemática, causando la sintomatología mencionada, alrededor de 4-8 años de vida.
SIGNOS DE CRANIOSINOSTOSIS
Entre los signos de craneosinostosis, los más comunes son:- Formaciones de crestas rígidas a lo largo de las suturas craneales.
- Anomalías en la fontanela craneal.
- Cabeza con dimensiones no proporcionadas al resto del cuerpo.
TIPOS DE CRANIOSINOSTOSIS
La forma de la cabeza de los pacientes con craneosinostosis depende de qué suturas craneales se hayan cerrado prematuramente.
Habiendo observado esto, los médicos consideraron apropiado distinguir la craneosinostosis en varios tipos, dependiendo de las suturas craneales involucradas.
Los tipos de craneosinostosis son:
- Sinostosis sagital ( dolicocefalia o escafocefalia ). Es el tipo más común de craneosinostosis; De hecho, caracteriza aproximadamente la mitad de los casos clínicos.
Su presencia coincide con el cierre prematuro de las suturas craneales sagitales, ubicadas en la parte superior del cráneo, entre los huesos parietales.
De //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Craneosinostosis coronal ( braquicefalia ) Es el segundo tipo de craneosinostosis más común; Presenta alrededor de un caso clínico cada cuatro.
Su inicio implica la fusión prematura de las suturas coronales, que se extienden entre el hueso frontal y los huesos parietales.
- Sinostosis metópica ( trigonocefalia ). Es un tipo bastante raro de craneosinostosis, que distingue solo el 4-10% de los casos.
Su apariencia coincide con la fusión prematura de la sutura metópica (o frontal), que se extiende desde la nariz hasta la parte superior de la cabeza, separando el hueso frontal en dos. Típicamente, esta sutura se osifica naturalmente dentro del sexto año de vida.
- Sinostosis Lambdoidea ( plagiocefalia ). Es el tipo más raro de craneosinostosis. De hecho, solo distingue el 2-4% de los casos clínicos.
Su presencia implica la fusión temprana de la sutura lambdoidea, ubicada entre los huesos parietales y el hueso occipital, en la parte posterior de la cabeza.
COMPLICACIONES
Además de afectar el desarrollo intelectual, una craneosinostosis no tratada puede determinar:
- El llamado síndrome de apnea obstructiva del sueño .
- Alteraciones faciales permanentes a nivel de ojos y oídos en particular.
- Deformidades permanentes en la base del cráneo (por ejemplo, la malformación o síndrome de Arnold-Chiari).
Las principales suturas craneales involucradas en el proceso de craneosinostosis. Desde el sitio web: www.sciencebasedmedicine.org
- Hidrocefalia
diagnóstico
Para diagnosticar la craneosinostosis, son esenciales el examen objetivo, la evaluación de la historia clínica y las imágenes radiológicas proporcionadas por rayos X o tomografía computarizada en la cabeza .
Si la craneosinostosis era de tipo sindrómico, también es importante establecer la condición mórbida que determinó su aparición. Por lo tanto, los médicos podrían recurrir a los análisis de sangre y, sobre todo, al asesoramiento genético .
OBJETIVO EXAMEN
El examen objetivo consiste en el análisis cuidadoso por parte del médico de los signos clínicos presentes en la cabeza del sujeto, sospechosos de padecer craneosinostosis.
Generalmente, un pediatra está involucrado en esta importante verificación de diagnóstico.
HISTORIA CLINICA
La evaluación de la historia clínica es importante para fines de diagnóstico, ya que incluye preguntas relacionadas con los factores de riesgo de la craneosinostosis.
Por lo tanto, el médico (generalmente siempre un pediatra) investigará si:
- El bebé nació prematuro o de bajo peso.
- ¿Cuál era la edad del padre en el momento de la concepción?
- Si la madre fumaba durante el embarazo.
Exámenes radiológicos
La radiografía y la tomografía computarizada en la cabeza sirven más que cualquier otra cosa para confirmar el diagnóstico y mostrar, al médico, qué suturas craneales se han fusionado prematuramente.
El conocimiento de qué suturas craneales están involucradas permite planificar el tratamiento quirúrgico más adecuado.
tratamiento
La craneosinostosis es curable solo por intervención quirúrgica .
Este último consiste en una operación de separación precoz de las suturas del fusel craneal entre ellas.
El objetivo terapéutico final de la cirugía es proporcionar las estructuras cerebrales y algunos órganos sensoriales, como los ojos, el espacio necesario para desarrollarse y funcionar de la mejor manera.
MEJOR MOMENTO PARA INTERVENIR
No hay un acuerdo total por parte de los médicos sobre el mejor momento para realizar una cirugía de craneosinostosis.
Según algunos expertos, el período ideal para la operación sería en la infancia tardía, cuando el riesgo de recaída (es decir, una segunda fusión prematura de suturas craneales) es menor. En caso de recurrencia, de hecho, la intervención debe repetirse y esto no se recomienda, dada la delicadeza del procedimiento.
Según otros expertos, el momento más apropiado sería en la primera infancia (entre 6 y 12 meses de vida), cuando el cráneo aún no está completamente osificado y los huesos aún están modelando. La posibilidad de modelar los huesos (maleabilidad) permite resolver cualquier anomalía morfológica de los huesos, lo que podría causar graves defectos estéticos y problemas funcionales (en la mandíbula o en los ojos) a una edad más madura.
POSIBLES ENFOQUES QUIRURGICOS
Hay dos enfoques quirúrgicos diferentes: la cirugía tradicional, también llamada "al aire libre", y la cirugía endoscópica.
- Cirugía tradicional (o "al aire libre") .
Implica anestesia general (por lo que el paciente está inconsciente durante todo el procedimiento) y la práctica de una incisión quirúrgica en la cabeza, exactamente donde las imágenes radiológicas mostraron la anomalía craneal.
A través de la incisión en la cabeza, el cirujano operador (un neurocirujano) extrae el hueso anormal y lo confía a un especialista en cirugía craneofacial, quien lo modifica y le da una forma que permite el desarrollo normal de las estructuras encefálicas.
Después de la modificación, el neurocirujano reemplaza el hueso en su posición original y cierra la incisión con suturas.
Como muchas cirugías tradicionales, la operación de "cielo abierto" es bastante invasiva; sin embargo, es ventajoso poder modificar la estructura ósea de manera precisa y con buenos resultados.
- Cirugía endoscópica .
Implica el uso de un endoscopio, una herramienta similar a un tubo flexible, equipado con una cámara de fibra óptica, en un extremo, y conectado a un monitor.
Desde un punto de vista operativo, consiste en insertar el endoscopio en una abertura hecha en el cráneo y en la separación, mediante el endoscopio mismo, de la sutura fusionada (sutura).
El neurocirujano logra orientarse dentro de la cabeza, gracias a las imágenes que la cámara proyecta en el monitor conectado externamente.
La cirugía endoscópica es decididamente menos invasiva que la operación de "campo abierto" (incluso el período más corto de hospitalización), sin embargo, tiene dos inconvenientes: solo está indicada para pacientes de unos pocos meses (6 en general), que poseen huesos que aún pueden ser modelados; Está en mayor riesgo de recaída.
FASE POSTOPERATIVA
Por lo general, un paciente con craneosinostosis, que se sometió a una cirugía, debe permanecer en el hospital durante aproximadamente 4-5 días después de la operación. Durante este tiempo, el neurocirujano y los miembros de su personal monitorean periódicamente los parámetros vitales y comprueban que todo vaya bien.
Después de la renuncia, se prevén una serie de revisiones periódicas, que son, al principio, semestrales y luego, con el crecimiento del paciente, anualmente.
pronóstico
El pronóstico depende de varios factores, incluyendo:
- Causas que causaron la craneosinostosis. Algunas enfermedades genéticas responsables de esta anomalía son muy graves y de mal pronóstico.
- La posición del fusel se sutura prematuramente. Si las suturas residen en posiciones que, para el neurocirujano, son "incómodas de alcanzar", la intervención de la craneosinostosis se complica y puede no proporcionar los resultados deseados.
