generalidad
La mastocitosis es una enfermedad caracterizada por la acumulación de mastocitos en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Una vez acumuladas, estas células inmunes liberan cantidades significativas de histamina.
La histamina producida por los mastocitos tiene numerosas consecuencias, a veces muy graves. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad son diversos y dependen del tipo de mastocitosis.
El diagnóstico requiere exámenes precisos y pruebas específicas. Una vez que se ha identificado el tipo de mastocitosis, se puede planificar la ruta terapéutica más adecuada; Ruta terapéutica que no permite la recuperación de la enfermedad, sino que solo mejora el cuadro sintomático.
¿Qué es la mastocitosis?
La mastocitosis es una condición patológica rara, caracterizada por una acumulación excesiva de mastocitos en algunos órganos y tejidos del cuerpo.
¿CUÁLES SON LAS MASTOCITAS?
Los mastocitos, o mastocitos, son un grupo de células que pertenecen al sistema inmunológico, que defienden al cuerpo de los patógenos y otros tipos de amenazas.
Cuando el organismo humano es atacado por gérmenes (virus o bacterias), los mastocitos comienzan a liberar, en los vasos sanguíneos, un compuesto químico nitrogenado, llamado histamina . Dentro de los mastocitos, esta sustancia está encerrada en gránulos intracelulares junto con otros elementos; no es casual que el proceso de liberación de histamina se conozca como degranulación de mastocitos.
La histamina es un vasodilatador, por lo tanto, su liberación aumenta la permeabilidad de los vasos sanguíneos, con los que entra en contacto. Una mayor permeabilidad vasal, en cierto punto, favorece la entrada de otras células inmunitarias, que tienen un papel específico: atacar y eliminar los patógenos infestantes del cuerpo.
Este proceso es parte de ese mecanismo de defensa muy particular, llamado inflamación .
¿Qué sucede cuando los mastocitos no funcionan correctamente?
Figura: un mastocito que contiene gránulos de histamina (en violeta).
A veces, los mastocitos pueden desencadenar una liberación masiva de histamina incluso cuando el cuerpo encuentra elementos inofensivos, como el polen y los agentes no infecciosos. El proceso inflamatorio, que se deriva de él, carece de propósito, ya que no hay gérmenes que atacar, pero tiene efectos y causa: enrojecimiento de la piel, hinchazón de la piel, dificultad para respirar, picazón y rinitis .
Este mecanismo aberrante es la base de las reacciones alérgicas (o alergias ), y cuando se vuelve particularmente intenso, toma el nombre de anafilaxia .
TIPOS DE MASTOCITOSIS Y EPIDEMIOLOGÍA
Se han reconocido dos tipos de mastocitosis:
- Mastocitosis cutánea . Los síntomas afectan solo a la piel, porque aquí es donde se acumulan los mastocitos; Por lo general, afecta a los niños, tanto que toma el nombre alternativo de mastocitosis pediátrica . Entre los dos tipos de mastocitosis existente, es la forma más común, aunque debe notarse que es, sin embargo, una enfermedad bastante rara. De hecho, afecta a una persona en 1000.
- Mastocitosis sistémica . La acumulación de mastocitos puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, por lo tanto en la piel, cualquier órgano (hígado, bazo, médula ósea, etc.) y huesos. Es un trastorno muy raro, que afecta a los adultos en preferencia. Según una estadística anglosajona, una persona por cada 150, 000 cae enferma con mastocitosis sistémica.
causas
La acumulación de mastocitos, en varias partes del cuerpo, provoca una liberación intensa de histamina y otros mediadores químicos (también contenidos en los mastocitos); Los últimos, junto con la histamina, son los arquitectos de todos los síntomas típicos de la mastocitosis.
¿QUÉ TE PROPORCIONA?
La causa o causas, que desencadenan el inicio de la mastocitosis, aún no se han aclarado completamente. Lo único cierto es que, en el origen del trastorno, existe un error genético . Esta certeza se deriva del hecho de que el ADN de las personas con mastocitosis presenta una mutación en el gen c-KIT .
MUTACIÓN DEL GEN-C-KIT: ¿HEREDITARIO O ESPONTÁNEO?
Los investigadores, después de años de estudios, han llegado a la conclusión de que una parte de los pacientes con mastocitosis heredan el gen c-KIT mutado por los padres, mientras que otra parte desarrolla la mutación genética de forma espontánea y sin una razón (por ahora) para explicarla. .
Síntomas y complicaciones
La mastocitosis cutánea tiene síntomas y signos diferentes de los típicos de la mastocitosis sistémica. Por lo tanto, la sintomatología depende exclusivamente del tipo de mastocitosis existente.
MASTOCITOSIS CUTANEA
Como puede adivinar por el nombre en sí mismo, el síntoma más característico de la mastocitosis cutánea es la aparición de lesiones y anomalías en la piel.
Estas lesiones cutáneas pueden ser:
- Pequeñas zonas de piel de diferente color. Estas también son llamadas máculas .
- Pequeños relieves estables de la piel. También se les llama pápulas .
- Alivios de la piel de tamaño considerable y rojo. Estos son los llamados nódulos .
- Amplias áreas elevadas de cuero, solo perceptibles al tacto. Estos también se identifican con el término de placas .
- Ampollas, o colecciones de líquido subcutáneo.
Figura: mastocitosis cutánea en un adolescente.
Las lesiones, por regla general, aparecen solo en el tronco y tienen un color que puede variar de amarillo a marrón claro a marrón rojizo oscuro. Sus dimensiones son extremadamente variables: pueden medir un milímetro de diámetro, pero también varios centímetros.
Igualmente variable es, además, su número: algunos pacientes muestran solo una / dos lesiones, otros muestran mil.
Finalmente, las áreas afectadas de la piel desarrollan hinchazón, picazón y enrojecimiento .
SISTEMA DE MASTOCITOSIS
La presencia de un número exagerado de mastocitos en diferentes órganos y tejidos del cuerpo puede causar un número muy alto de trastornos, como:
- Dolor de estómago, causado por ulceras pépticas continuas. Las úlceras pépticas son la consecuencia natural de la liberación excesiva de histamina en el estómago.
- Hígado agrandado ( hepatomegalia ) y consecuente ictericia . Todo esto provoca una sensación de apatía.
- Bazo agrandado ( esplenomegalia ) y posterior dolor abdominal
- Dolor en las articulaciones
- Ganglios linfáticos agrandados
- Sentido de debilidad
- Esfuerzo extremo, incluso cuando se realizan actividades menos exigentes.
- Cambios de humor, como irritabilidad y confusión repentina, y amnesia
- Pérdida del apetito
- Perdida de peso
- Osteoporosis y dolor óseo.
- Necesidad de orinar con frecuencia
Además, la mastocitosis sistémica también se caracteriza por la aparición de:
- Los sofocos repetidos. Es un sentimiento diferente al causado por la sudoración intensa.
- Palpitaciones, o latidos irregulares del corazón.
- Impresionante El paciente experimenta mareos intensos.
- Hipotensión, o disminución de la presión arterial, con todas sus consecuencias (visión borrosa, desmayos, malestar general, etc.).
- Dolor de cabeza, falta de aliento, dolor de pecho, náuseas y diarrea.
Estos síntomas, especialmente los sofocos, las palpitaciones y la confusión, aparecen repentinamente en forma de ataques que duran de 15 a 30 minutos. Después de este período de tiempo, desaparecerá gradualmente, pero luego reaparecerá más tarde.
Los ataques son muy a menudo después de un esfuerzo físico, la ingesta de ciertos medicamentos (aspirina o antibióticos), el estrés emocional, la ingesta de determinados alimentos y especias, la ingesta de alcohol y enfermedades infecciosas como la gripe y el resfriado.
Subtipos de mastocitosis sistémica
En función de la gravedad y los órganos y tejidos afectados, se pueden distinguir tres subtipos diferentes de mastocitosis sistémica. Estos son la mastocitosis sistémica indolente, la mastocitosis sistémica agresiva y la mastocitosis sistémica asociada con una enfermedad de la sangre . En el 90% de los casos, los que sufren de mastocitosis sistémica se ven afectados por la forma indolente, que se caracteriza por una sintomatología moderada y variable.
anafilaxia
Las personas con mastocitosis, tanto sistémica como cutánea, son protagonistas, más que personas sanas, de episodios de anafilaxia . La anafilaxia, como hemos visto, es una reacción alérgica causada por una liberación desconsiderada y sin ningún motivo para la histamina, por los mastocitos.
La razón de esta mayor predisposición se debe probablemente a la presencia masiva de mastocitos en diversos tejidos y órganos.
Síntomas típicos de la anafilaxia.
- Dificultades respiratorias
- Hinchazón en los ojos, labios, manos y otras áreas del cuerpo.
- Picazón en la piel y erupción cutánea
- Sabor metálico extraño en la boca.
- Ojos enrojecidos, pruríticos e inflamados.
- Alteraciones del latido del corazón.
- Repentina sensación de ansiedad
- hipotensión
- Sentido de vómitos y diarrea.
- fiebre
diagnóstico
La mastocitosis cutánea y la mastocitosis sistémica tienen sus propios síntomas y, por lo tanto, se diagnostican con diferentes pruebas y exámenes.
MASTOCITOSIS CUTANEA
La mastocitosis cutánea causa, como se ve, signos cutáneos evidentes (es decir, lesiones).
Por lo tanto, primero, comenzamos con un examen objetivo, durante el cual el médico (generalmente un dermatólogo ) analiza la apariencia y el tamaño de las lesiones. Son características importantes, ya que son típicas de la mastocitosis cutánea: el aspecto enrojecido de la piel del tronco y la sensación de picazón en la zona afectada.
El segundo paso consiste en una biopsia, que establece, de manera definitiva, cuáles son los signos en la piel, detectados por el examen objetivo. La biopsia implica el muestreo microscópico y el análisis de una pequeña muestra de tejido cutáneo patológico (es decir, afectado por pápulas, nódulos, etc.). Si, a partir de la observación bajo el microscopio, se desprende que la muestra contiene un número muy alto de mastocitos, entonces se trata de mastocitosis cutánea.
SISTEMA DE MASTOCITOSIS
Para establecer el diagnóstico correcto de mastocitosis sistémica, se deben usar las siguientes 5 pruebas en secuencia:
- Conteo sanguíneo completo . Es el conteo de todas las células y otros elementos presentes en la sangre. Requiere la recolección, de una vena en el brazo, de una muestra de sangre y su análisis preciso. Si, al final de las pruebas, emerge un nivel extrañamente bajo de células sanguíneas, podría significar que hay una presencia excesiva de mastocitos en la médula ósea (NB: médula ósea es el órgano que produce las células sanguíneas).
- Análisis de los niveles de triptasa en la sangre . La triptasa es una enzima presente solo en los mastocitos, específicamente en gránulos. Por lo tanto, si hay una alta cantidad de triptasa en la sangre de un individuo, significa que, casi con toda seguridad, hay una gran cantidad de mastocitos circulantes. La cuantificación de los niveles de triptasa se obtiene con un análisis de sangre en particular.
- Ecografía abdominal . Es un examen radiológico no invasivo, que proporciona imágenes claras de los órganos internos del cuerpo. En pacientes con sospecha de mastocitosis sistémica (hemograma y análisis de los niveles positivos de triptasa), se realiza para ver si el hígado y el bazo están agrandados.
- DEXA (absorción de rayos X de energía dual) . Es un examen de rayos X, que permite la medición de los niveles de calcio en los huesos de un individuo. En caso de mastocitosis sistémica, los huesos son pobres en calcio y están sujetos a osteoporosis, ya que están "infestados" por un número excesivo de mastocitos, que producen sustancias con efectos corrosivos.
- Recolección y análisis de médula ósea . La médula ósea se encuentra en las áreas más internas de algunos huesos. Por lo tanto, el muestreo de una muestra requiere una jeringa con una aguja muy larga y una pequeña anestesia local, para practicar dónde se intenta insertar la aguja.
tratamiento
Aunque no existe una cura que cure la mastocitosis, es posible recurrir a una terapia dirigida a mejorar los síntomas.
Esta terapia depende de dos factores: el tipo de mastocitosis, ya sea cutánea o sistémica, y la gravedad de los síntomas .
Se basa casi exclusivamente en la administración de medicamentos de varios tipos, algunos más efectivos y poderosos que otros.
CORTICOSTEROIDES PARA USO DEL TEMA
Los corticosteroides tópicos están disponibles en forma de cremas, pomadas y ungüentos. Son utilizados por sujetos con mastocitosis cutánea moderada. Su acción consiste en prevenir la liberación de histamina, anticipando, de hecho, el desencadenante del proceso inflamatorio posterior.
Los efectos secundarios, causados por los corticosteroides para uso tópico, son:
- Adelgazamiento cutáneo y estrías en la piel.
- Decoloración de la piel
- Facilidad de la zona tratada para desarrollar hematomas.
Para minimizar los efectos secundarios, es aconsejable aplicar el medicamento exclusivamente donde hay lesiones en la piel.
ANTIHISTAMÍNICOS
Los antihistamínicos, como se puede adivinar por su nombre, bloquean los efectos de la histamina.
Se administran tanto en el caso de mastocitosis cutánea como en el caso de mastocitosis sistémica indolente y se utilizan para tratar la picazón y el enrojecimiento de la piel.
Los posibles efectos secundarios son: dolor de cabeza, boca seca y nariz seca. Los tres pasan muy rápido.
CROMOGLICATE SODIO
El cromoglicato de sodio generalmente se usa para tratar las reacciones alérgicas provocadas por ciertos alimentos y los que causan picazón en los ojos y la rinitis. Su acción terapéutica está vinculada a la capacidad de reducir la cantidad de sustancias liberadas por los mastocitos.
Los síntomas, que parecen tener el mayor efecto, son: dolor en las articulaciones, sensación de debilidad, dolor de cabeza y picazón.
PUVA
El PUVA consiste en la administración de un medicamento en particular llamado psoraleno, y en la posterior exposición del paciente a un tipo ultravioleta A ( luz UVA ). Psoralene aumenta la sensibilidad de la piel a los efectos de la luz UVA, lo que ayuda a eliminar las lesiones de la piel.
El PUVA es un tratamiento que, si se usa durante largos períodos de tiempo, podría causar la aparición de tumores en la piel . Por este motivo, solo se utiliza en caso de mastocitosis cutánea grave y durante un número limitado de sesiones.
CORTICOSTEROIDES EN TABLETAS
Los corticosteroides en tabletas están hechos para pacientes con mastocitosis que sufren de picazón muy intensa y / o dolor óseo intenso.
Los efectos secundarios son diferentes y, en algunos casos, también muy graves; por eso es bueno no abusar de ello.
Algunos efectos secundarios de los corticosteroides en tabletas:
- Aumento de peso
- Retención de agua
- Aumento del apetito
- hipertensión
- irritabilidad
BIFOSFONATOS Y SUPLEMENTOS DE FÚTBOL
Los bifosfonatos, asociados con los suplementos de calcio, se administran a pacientes con mastocitosis afectada por osteoporosis. Su efecto, de hecho, es retardar la destrucción del tejido óseo y favorecer el proceso opuesto, el de la construcción.
RECEPTORES ANTAGONISTAS H2
Los antagonistas del receptor H2 están indicados para el tratamiento del dolor de estómago debido a las úlceras pépticas. De hecho, actúan bloqueando la liberación excesiva de histamina, en el estómago, causada por la presencia de una gran cantidad de mastocitos en el cuerpo.
MEDICAMENTOS PARA EL CUIDADO DE LA MASTOCITOSIS DEL SISTEMA SERIO
La mastocitosis sistémica agresiva y la llamada mastocitosis sistémica asociada con una enfermedad de la sangre se tratan con una serie de fármacos, con efectos más o menos positivos.
En detalle, todos los medicamentos posibles son:
- Interferon alfa Diseñado para el tratamiento de tumores, también ha tenido un impacto positivo en la mastocitosis grave. Se administra mediante inyección y, en la primera administración, ya que el cuerpo aún no se usa, puede causar síntomas gripales, fiebre alta y dolor en las articulaciones.
- Imatinib . Administrado en tabletas, bloquea el mecanismo de producción de mastocitos. No siempre proporciona los resultados deseados y hace que el paciente, quien lo usa, sea más susceptible a las infecciones.
- Nilotinib y dasatinib . Están hechas para ser tomadas por pacientes que no responden al imatinib. Como este último, detienen la producción de mastocitos y hacen que el paciente sea más susceptible a las infecciones.
- Cladribina . Originalmente designado para el tratamiento de la leucemia, se ha encontrado que tiene efectos beneficiosos incluso entre pacientes con mastocitosis. Se administra por infusión y actúa suprimiendo el sistema inmunológico. Hace que el paciente sea más susceptible a las infecciones.
Los síntomas de una infección en curso:
- Alta temperatura corporal
- Dolor de cabeza
- Dolores musculares
- diarrea
- Sensación de agotamiento
Además de estos remedios, en caso de mastocitosis sistémica asociada con una enfermedad de la sangre, es necesario tratar también la enfermedad de la sangre asociada. Este último puede ser una leucemia aguda, una leucemia crónica, un linfoma o un mieloma múltiple .
Para más información: medicamentos para el tratamiento de la mastocitosis »
pronóstico
La mastocitosis cutánea tiende a mejorar con el tiempo, tanto que muchos pacientes, cuando llegan a la pubertad, se recuperan por completo.
Por otro lado, la mastocitosis sistémica es una enfermedad incurable que, en casos menos graves (mastocitosis indolente), solo afecta la calidad de vida de los pacientes, mientras que en casos más graves (mastocitosis y mastocitosis agresivas asociadas con una enfermedad de la sangre) también pueden condiciona la esperanza de vida del paciente.
