generalidad
La polidactilia es una anomalía física congénita, caracterizada por la presencia, en las manos o los pies (o ambos), de un número de dedos mayor que 5.
Hay al menos 3 tipos de polidactilia:
- polidactilia preaxial, en la que los dedos supernumerarios o dedos brotan de la parte del pulgar / dedo del pie;
- polidactilia postaxial, en la cual los dedos supernumerarios o dedos brotan de la parte del dedo meñique / quinto dedo del pie;
- Finalmente, polidactilia central, en la cual los dedos supernumerarios o dedos sobresalen de los dedos centrales de la mano o el pie.
Existen varios tratamientos: la elección del más adecuado depende de las características de los dedos adicionales y de las evaluaciones del médico en el campo del diagnóstico.
Recuerda de la genética.
Antes de continuar con la descripción de la polidactilia, es útil revisar algunos conceptos fundamentales de la genética.
¿Qué son los cromosomas? Según la definición, los cromosomas son las unidades estructurales en las que se organiza el ADN. Las células humanas contienen, en su núcleo, 23 pares de cromosomas homólogos (22 de tipo autosómico no sexual y un par de tipo sexual); Cada par es diferente de otro, ya que contiene una secuencia genética específica.
¿Cuáles son los genes? Son tramos cortos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas que son fundamentales para la vida. En los genes, hay "escrito" parte de lo que somos y en lo que nos convertiremos.
Cada gen está presente en dos versiones, alelos: un alelo es de origen materno, luego transmitido por la madre; El otro alelo es de origen paterno, por lo tanto transmitido por el padre.
¿Qué es la polidactilia?
Polidactilia es el término médico que se refiere a una anomalía física congénita, caracterizada por la presencia, en las manos, los pies o ambos, de un número de dedos mayor que 5.
Por lo tanto, un individuo con polidactilia es una persona que tiene 6 o más dedos en sus manos y / o pies.
Los médicos se refieren a los "dedos adicionales" utilizando los términos: dedo adicional (o dedos), dedo (o dedos) en supernumerario o dedo (o dedos) supernumerario (o supernumerario).
ORIGEN DEL NOMBRE
La palabra polidactilia deriva de la unión de dos términos de origen griego: "polis" (πολύς), que significa "muchos" "muchos", y "daxtylos" (δάκτυλος), que significa "dedo".
Por lo tanto, el significado literal de polidactilia es "muchos dedos".
SINÓNIMOS DE POLIDACTILIA
Dos sinónimos de polidactilia, muy poco usados, son: hiperdactilia ("hiper" es un prefijo que indica superabundancia) y polidactilismo.
ES EL CONTRARIO DE OLIGODATTILIA
La polidactilia es la condición contraria a la oligodactilia, que consiste en la presencia de un número de dedos, en manos y / o pies, menos de 5.
El prefijo "oligo-" proviene de la palabra griega "oligos" (ὀλίγος, ), que significa "pequeño".
TIPOS DE POLYDACTIL
Los médicos consideraron apropiado clasificar la polidactilia en tres tipos diferentes, dependiendo de dónde residan el dedo o los dedos supernumerarios.
Estos tres tipos se llaman:
- Polidactilia preaxial . Es cuando el dedo o los dedos adicionales brotan de la parte del pulgar (en la mano) o del dedo gordo (en el pie).
En este caso, la polidactilia preaxial que afecta a la mano se llama polidactilia preaxial radial (o más simplemente polidactilia radial); mientras que la polidactilia preaxial que afecta al pie se conoce como polidactilia tibial preaxial (o, más brevemente, polidactilia tibial).
- Polidactilia postaxial . Es cuando el dedo o los dedos adicionales brotan de la parte del dedo meñique de la mano o el dedo más pequeño del pie.
Como en el caso anterior, hay dos términos específicos que se refieren a la polidactilia postassial de la mano y el pie; estos son, respectivamente, polidactilia posaxial cubital (o polidaractilina ulidar) y polidactilia postaxial fibular (o polidactilia perular).
- Polidactilia central . Es cuando el dedo o los dedos adicionales brotan entre los dedos centrales de la mano (dedo índice, medio o anular) y los pies (segundo dedo, tercer dedo o cuarto dedo).
causas
Profundizar: polidactilia - Causas y síntomas
La polidactilia es el resultado de mutaciones en los genes que controlan el desarrollo adecuado de los dedos de manos y pies. Basados en sus hallazgos experimentales, los investigadores creen que estos genes son un número razonable y que, entre ellos, hay algunos que, si están mutados, causan polidactilia preaxial, otros que causan polidactilia postassial y otros que determinan la polidactilia central.
Según los últimos estudios genéticos, la polidactilia se asociaría con unas 39 mutaciones genéticas .
FENOMENO AISLADO O FENOMENO SINDROMICO?
La polidactilia puede ser una anomalía aislada, cuando se pretende que el hecho de estar aislado no se asocie con ningún estado mórbido en particular, o puede ser un signo clínico de una enfermedad genética en particular (generalmente un síndrome).
En el primer caso, es un fenómeno que no es particularmente relevante desde el punto de vista clínico, ya que debe considerarse sin ninguna consecuencia peligrosa para la salud del paciente; en el segundo caso, por otro lado, es un fenómeno que tiende a asociarse con otros síntomas, algunos de los cuales son muy graves.
En el lenguaje médico, la polidactilia aislada se llama polidactilia no sindrómica, mientras que la asociada con una condición mórbida particular se llama polidactil sindrómica .
En estos casos, el adjetivo "sindrómico" significa "que es parte de un síndrome" o "que está relacionado con un síndrome".
Según las últimas investigaciones científicas, existirían al menos 97 síndromes genómicos, caracterizados por uno de los tres tipos de polidactilia descritos en el capítulo anterior.
Nota: el síndrome significa un complejo de síntomas y signos que caracterizan un cuadro clínico determinado.
POLYDACTYLING COMO UNA CONDICIÓN FAMILIAR
La polidactilia puede ser una condición recurrente dentro de la misma familia.
Ante tales casos, los médicos hablan de polidactilia familiar .
En general, la polidactilia familiar es un fenómeno aislado, por lo tanto, una forma no sindrómica de polidactilia.
Características genéticas de la polidactilia no sindrómica y la polidactilia sindrómica
En general, la polidactilia no sindrómica se comporta como una enfermedad autosómica dominante, mientras que la polidactilia sindrómica es un trastorno autosómico recesivo.
Una enfermedad autosómica dominante es una condición genética en la cual la mutación de solo uno de los dos alelos del gen responsable de la patología es suficiente para la realización de un cuadro clínico específico; una enfermedad autosómica recesiva, por otro lado, es una condición genética en la cual, para observar una cierta sintomatología, es necesario mutar ambos alelos del gen que es culpable de la enfermedad.
Síntomas y complicaciones
Síndromes que pueden causar polidactilia.
Polidactilia preaxial- Anemia de fanconi
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Holt-Oram
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Síndrome de down
- Sindrome de meckel
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Sindrome de meckel
- Síndrome de pallister-hall
- Síndrome de Holt-Oram
Un individuo con polidactilia puede tener anomalías en una o ambas manos, así como en uno o ambos pies.
En general, el dedo o los dedos extra están libres, dentro de ellos, de huesos, tendones y articulaciones; en otras palabras, solo tienen el forro de la piel y la uña adjunta.
Si tienen huesos y articulaciones, funcionan como dedos normales; De lo contrario, no tienen ningún papel funcional.
POLIDACTIL POSTASIAL
La polidactilia postaxial es el tipo más común.
En la mayoría de los casos, el dedo o los dedos supernumerarios son rudimentarios, por lo tanto carecen de elementos de huesos, tendones y articulaciones y solo se les proporciona la uña.
Por lo general, la polidactilia postaxial es un signo clínico de un síndrome apoyado por cambios genéticos en el ADN.
Datos epidemiológicos
La polidactilia postasial está particularmente extendida en la población de ascendencia africana.
En este sentido, algunos estudios estadísticos han demostrado que la incidencia en africanos y afroamericanos es igual a un caso cada 143 recién nacidos, exactamente 10 veces más que la incidencia en individuos de origen caucásico (un caso por cada 1, 339 recién nacidos) .
POLIDACTYL PRE-ENSAYO
La polidactilia preaxial es menos común que la tipología postaxial.
Como en el caso anterior, el dedo o los dedos adicionales están generalmente libres de estructuras de huesos, articulaciones y tendones dentro de ellos.
La polidactilia preaxial es muy a menudo de carácter sindrómico.
Datos epidemiológicos
La polidactilia preprimaria afecta a un recién nacido cada 3, 000 aproximadamente.
Es muy común en la población india, tanto que, en este grupo étnico, representa la segunda anomalía más extendida en las manos.
POLIDACTIL CENTRAL
De los tres tipos de polidactilia, el central es el menos común.
El dedo extra o dedos pueden marcar:
- En la mano, entre índice y medio o entre medio y anillo.
- En el pie, entre los dedos segundo y tercero o entre los dedos tercero y cuarto.
En general, la polidactilia central se asocia con la sindactilia (es decir, cuando los dedos están unidos) y representa el signo clínico de un síndrome genético.
En algunos casos, el dedo o los dedos adicionales brotan de los dedos centrales: en estas situaciones, el dedo medio generalmente más interesado es, en la mano, el índice y, en el pie, el segundo dedo.
Nota: el segundo dedo del pie es el dedo que sigue al dedo gordo. Los dedos tercero, cuarto y quinto son, por supuesto, los extremos que siguen al segundo dedo.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Dado que la polidactilia a menudo representa un signo clínico de una enfermedad genética, los médicos aconsejan a los padres de un niño con las anomalías mencionadas que se comuniquen con un experto en genética para un examen especializado.
COMPLICACIONES
La polidactilia puede representar un problema antiestético muy sentido por los transportistas, a fin de crear un malestar grave e influir en las relaciones sociales.
Además, si es particularmente grave (los dedos supernumerarios son al menos dos o están en asientos particularmente incómodos), a los pacientes les puede resultar difícil agarrar objetos con las manos (si la anomalía se encuentra aquí) o al encontrar zapatos Apto para ellos (si la anomalía es a los pies).
diagnóstico
Para diagnosticar la polidactilia y sus características principales, el examen objetivo es suficiente.
En medicina, examen objetivo significa la evaluación por parte del médico de los síntomas y signos presentes y / o reportados por el paciente.
Para aclarar si el dedo o los dedos adicionales contienen elementos similares a huesos, los médicos recurren a un examen de rayos X.
Como veremos en el siguiente capítulo, aclarar la estructura interna de los dedos supernumerarios es importante para fines terapéuticos.
El examen objetivo también incluye la evaluación de los antecedentes familiares.
Generalmente, durante el examen físico, el médico pregunta a los padres si algunos de sus familiares son o fueron portadores de polidactilia. Es importante comprender esta investigación si la anomalía puede ser de tipo familiar o no.
CONSULTORIA GENETICA PARA ENTENDER LAS CAUSAS.
Las personas propensas a la polidactilia son generalmente sometidas a una prueba genética, dirigida a la búsqueda de mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas.
Gracias a esta prueba, los médicos pueden determinar la causa precisa de la polidactilia y si es sindrómica o no sindrómica.
tratamiento
Si la polidactilia es un problema estético o funcional (por ejemplo, crea problemas para agarrar objetos o encontrar un par de zapatos adecuado), los médicos pueden quitar el dedo o los dedos adicionales, utilizando al menos dos tipos de tratamiento. :
- La ligadura del dedo extra e.
- La cirugia
Antes de describir en qué consisten estos dos métodos, debe notarse que la elección del tratamiento a utilizar depende de las características de la polidactilia: la presencia de estructuras óseas, articulares y tendinosas requiere cirugía; la ausencia de los elementos anteriores, por otra parte, significa que un remedio no quirúrgico es suficiente.
ENLACE DE FINGERS EXTRA
La ligadura supernumeraria de los dedos consiste en la aplicación por parte del médico de una especie de clip (o un lazo) en el punto de origen de los dedos. Esto evita que la sangre alcance y mantenga vivo el tejido de la piel que constituye el dedo adicional. Una vez que el tejido de la piel está muerto, su extirpación es simple y generalmente libre de complicaciones.Entonces, de hecho, con la técnica de atar dedos adicionales, los médicos inducen un proceso de gangrena seca .
Generalmente se requieren dos semanas para la necrosis (es decir, la muerte) del tejido de la piel. Durante todo este tiempo, el paciente debe usar un vendaje protector.
La mejor edad para realizar la ligadura de los dedos es dentro de los primeros 20 meses de vida.
Ventajas: es una técnica mínimamente invasiva, ya que no es un procedimiento quirúrgico.
Desventajas: es aplicable solo a pacientes con dedos extra libres, dentro de ellos, elementos óseos, articulaciones y tendones.
Extirpación quirurgica
La intervención quirúrgica consiste en: incisiones en la piel, extirpación del dedo o dedos supernumerarios (NB: la extirpación incluye la extirpación de estructuras óseas, articulares y tendinosas), posible reconstrucción de parte de la mano o el pie (por ejemplo, ligamentos), cierre de incisiones cutáneas y, finalmente, aplicación de suturas y vendajes.
Hay varios enfoques quirúrgicos, cada uno adecuado para un tipo específico de polidactilia.
Además, la gravedad de la anomalía también afecta la elección de la técnica quirúrgica más adecuada.
Con respecto a la anestesia, esto también puede ser local; Mientras que para estadías en el hospital, la admisión suele ser de un día.
La mejor edad para recurrir a la cirugía es alrededor del año de vida.
Ventajas: la cirugía permite la extracción de dedos adicionales que consisten en huesos, articulaciones y tendones, y luego dedos con un papel funcional.
Desventajas: es una solución invasiva y, como cualquier procedimiento quirúrgico, presenta riesgos.
pronóstico
Los tratamientos disponibles en la actualidad permiten tratar la polidactilia con resultados más que satisfactorios. Por lo tanto, el pronóstico es generalmente positivo.
Sin embargo, no debe olvidarse que la polidactilia es a menudo un signo clínico de afecciones mórbidas graves e intratables.
