Cariotipo - Prueba de sangre

generalidad

El cariotipo es un examen que permite estudiar el número y / o la estructura de los cromosomas de un individuo. El propósito de este análisis es identificar cualquier anomalía responsable de diversas enfermedades, hereditarias y de otro tipo.

El examen del cariotipo se realiza en una muestra de sangre venosa tomada del brazo o en las células recolectadas mediante una aspiración con aguja de la médula hemopoyética. Sin embargo, en mujeres embarazadas, la evaluación del cromosoma fetal se puede realizar en una muestra de líquido amniótico o vellosidades coriónicas.

¿Qué

El cariotipo consiste en el análisis de los cromosomas . Estos elementos están presentes en el núcleo celular.

Los cromosomas contienen el patrimonio genético de un individuo y en su estructura se encuentran, en secuencia lineal, los genes .

Los genes representan la unidad fundamental de la información genética: los genes están, de hecho, constituidos por rasgos de material hereditario, el ADN, que es la molécula que contiene toda la información necesaria para la "construcción" del individuo (a partir de características físicas hereditarias) De la persona a las directivas para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de todo el organismo).

Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo en un número fijo: como norma, en la especie humana hay 46, de los cuales 44 son autosomas y 2 cromosomas sexuales, idénticos en la hembra (XX) y diferentes en el masculino (XY).

El análisis del cariotipo permite resaltar, mediante el examen de las células sanguíneas, las anomalías numéricas (como trisomías y monosomías) y la estructura (translocaciones, deleciones, inversiones, etc.) de los cromosomas.

Las posibles anomalías cromosómicas pueden causar defectos de nacimiento y defectos, abortos repetidos u otros tipos de afecciones (como trastornos de la sangre y del sistema linfático).

¿Qué son los cromosomas?

• El conjunto cromosómico de una persona se deriva del 50% de la madre (gameto femenino: células del óvulo) y el 50% proviene del padre (gameto masculino: espermatozoide).
• Durante la concepción, un espermatozoide con 23 cromosomas se une a un óvulo, que contiene otros 23, para dar vida a un ser humano con 46 cromosomas. Si el gameto masculino lleva el cromosoma X, nacerá una hembra, mientras que si el cromosoma Y transporta el cromosoma Y, nacerá un macho.
• El cariotipo de una hembra normal será, por lo tanto, 46, XX, mientras que el de un macho 46, XY.

sinónimos

El examen del cariotipo también se denomina análisis citogenético o mapa cromosómico.

Anomalías cromosómicas: posibles consecuencias.

Las anomalías cromosómicas pueden ser de tipo numérico o estructural.

• Anomalías numéricas : cualquier variación en el número de cromosomas (46, 23 pares) puede llevar a problemas de salud y desarrollo.
• Anomalías estructurales : la gravedad de las consecuencias depende del tipo de cromosoma involucrado. En cualquier caso, la misma anomalía cromosómica puede causar problemas de diferente gravedad en diferentes personas.

Porque se mide

El examen del cariotipo permite la búsqueda de cualquier enfermedad cromosómica, a través de la observación del número y la estructura de los cromosomas.

Esta información apoya el diagnóstico de algunas anomalías que afectan al feto, lo que puede comprometer el crecimiento y el desarrollo psicomotor (por ejemplo, síndrome de Down) o determinar la infertilidad / esterilidad (por ejemplo, los síndromes de Turner y Klinefelter).

El estudio del cariotipo también se puede requerir para detectar anomalías cromosómicas adquiridas en pacientes con neoplasias hematológicas (leucemia, linfoma, mieloma y mielodisplasia), anemia refractaria u otros tipos de cáncer caracterizados por reordenamientos de "tumores específicos".

¿Cuándo está indicado el examen?

El análisis del cariotipo lo propone el médico principalmente en el caso de:

• Portadores de una patología genética.
• Padres y familiares (hermanos y hermanas) de sujetos con anomalías cromosómicas;
• Poliabortividad o esterilidad en parejas o sujetos individuales;
• Sospecha de anomalías cromosómicas adquiridas en pacientes con anemia refractaria, leucemia, linfoma, mieloma u otros tipos de cáncer.

Valores normales

El resultado esperado del análisis coincide con el cariotipo normal, a saber:

• 46, XX para un sujeto femenino;
• 46, XY para un sujeto masculino.

Cualquier resultado diferente al anterior no es necesariamente una causa de enfermedad, pero debe explicarse; Por esta razón, la indicación de asesoramiento genético se informará en el informe.

Ciotipo Alterado - Causas

Entre las patologías cromosómicas identificables con el análisis del cariotipo se incluyen:

• Síndrome de Down (trisomía 21): se caracteriza por la presencia de un cromosoma supernumerario 21 (47, XX / XY, + 21); Esta anomalía se puede encontrar en todas o en la mayoría de las células del cuerpo.
• Síndrome de Edwards (trisomía 18) : es una patología asociada con retraso mental grave, en la que se observa la presencia de un cromosoma 18 supernumerario.
• Síndrome de Klinefelter : es la anomalía más común asociada con los cromosomas sexuales en los hombres, debido a la presencia de un cromosoma X supernumerario (47, XXY, en lugar de 46, XY).
• Síndrome de Turner : es causado por la pérdida de un cromosoma X en las mujeres (45, X).
• Síndrome de Patau (trisomía 13) : el cromosoma 13 es supernumerario.
• Leucemia mielógena crónica : esta patología hematológica se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, que se origina a partir del intercambio (translocación) de material genético entre el cromosoma número 9 y el cromosoma número 22.

Como medir

• El examen del cariotipo en sangre periférica se lleva a cabo recogiendo una muestra de sangre del brazo. Los cromosomas se extraen de los glóbulos blancos, uno de los componentes celulares de la sangre; Una vez colocado en un portaobjetos de microscopio, se observa el material para verificar su número y estructura correctos.

Para estudiar los cromosomas es necesario utilizar técnicas de cultivo apropiadas, ya que es posible visualizarlos solo durante la metafase de la división celular; bajo un microscopio óptico, estos son fácilmente reconocibles bajo el microscopio como estructuras en forma de varilla.

• En el caso del diagnóstico prenatal, los cromosomas pueden establecerse mediante células fetales tomadas por villocentesis o amniocentesis.
• La búsqueda de variaciones que pueden ser indicativas de la presencia de enfermedades hematológicas o del sistema linfático (como leucemia, mieloma o linfoma) también se puede realizar en muestras de tejido o muestras de médula ósea.

Búsqueda de anomalías cromosómicas

Durante el crecimiento celular, el material genético (ADN) se presenta como una masa desorganizada no analizable. En el momento de la división, esto se condensa en estructuras ordenadas, los cromosomas.

Para el análisis del cariotipo, las células se bloquean en un punto particular de la división: la metafase. En esta etapa, los cromosomas se presentan como estructuras bien definidas, fácilmente identificables y reconocibles bajo un microscopio.

El examen del cariotipo implica, por lo tanto, los siguientes pasos:

• Recolección de muestras y crecimiento en cultivo en medios enriquecidos, como para promover la división celular in vitro.
• Aislamiento de los cromosomas del núcleo celular y colocación de los mismos en un portaobjetos.
• Colorear con sustancias específicas que se fijan selectivamente en ciertas áreas cromosómicas, dando lugar a un aspecto característico en bandas (Q, G o R, según la técnica utilizada).
• Observación bajo el microscopio: los cromosomas son contados, analizados y fotografiados.
• Reconstrucción, de manera similar a lo que se hace para un rompecabezas, la imagen de los cromosomas. Las parejas se emparejan de dos en dos, según el tamaño (desde el más grande hasta el más pequeño), la posición del centrómero (que ahoga el cromosoma) y las bandas.
• En la imagen reconstruida, los cromosomas deben colocarse verticalmente, de 1 a 22, colocando en la parte inferior el par de cromosomas sexuales (número 23). Cada cromosoma tiene la apariencia de una varilla rayada. Para cada uno de estos, es posible identificar un brazo corto (indicado con la letra "p") y un brazo largo (indicado con la letra "q"), un área más coloreada situada en el centro del cromosoma, llamada centrómero, y una serie de Bandas horizontales claras y oscuras. La longitud de los brazos y la posición de las bandas permite discriminar la parte superior del cromosoma de la base.
• Esto lleva a la determinación del cariotipo: después de la reconstrucción de la imagen, el técnico de laboratorio especializado evalúa la estructura cromosómica e identifica cualquier anomalía que pueda estar presente.

preparación

El examen del cariotipo lo prescribe el especialista en el campo (ginecólogo, endocrinólogo, pediatra, urólogo o genetista médico).

El ayuno no es necesario antes del muestreo.

Interpretación de resultados

• El análisis del cariotipo examina la estructura cromosómica de una persona para verificar la presencia del número exacto y la ausencia de anomalías estructurales.
• La interpretación de los resultados requiere la presencia de expertos en el análisis citogenético: algunas alteraciones son bastante evidentes, otras pueden ser complejas de evaluar.
• Por lo general, las aberraciones cromosómicas congénitas se asocian con signos característicos, pero los efectos y la gravedad de la enfermedad relacionada pueden variar de una persona a otra.
• El análisis citogenético también se puede realizar para estudiar tumores, tanto hematológicos (p. Ej., Leucemia) como sólidos (p. Ej., Pulmón, mama, hígado, vejiga, etc.). Actualmente, se conocen más de 100 reordenamientos cromosómicos característicos de diferentes tipos de tumores. En este caso, el examen del cariotipo puede ser una herramienta útil para el diagnóstico y / o la evaluación pronóstica de la enfermedad.
• El examen del cariotipo no permite identificar las mutaciones responsables de las enfermedades genéticas (como la fibrosis quística, la distrofia, la hemofilia y la talasemia), que deben estudiarse a través de técnicas específicas de biología molecular.