salud del sistema nervioso

Neurofibroma de A.Griguolo

generalidad

El neurofibroma es un tumor benigno de los nervios del sistema nervioso periférico, visible desde el exterior como responsable de una protuberancia o de otra manera una alteración de la apariencia física.

Existente en dos tipos diferentes (dérmica y plexiforme), el neurofibroma aparece después de una mutación particular del gen NF1; esta mutación puede ocurrir sin razones aparentes o debido a una condición conocida como neurofibromatosis tipo 1.

El neurofibroma por causas desconocidas suele ser una presencia única, mientras que el neurofibroma relacionado con la neurofibromatosis tipo 1 suele ser una presencia múltiple (es decir, el paciente desarrolla más neurofibromas).

El neurofibroma es un tumor en tratamiento, cuando los síntomas asociados con él son graves o cuando existe un riesgo real de complicaciones.

¿Qué es el neurofibroma?

El neurofibroma es un tumor benigno que afecta los nervios y tejidos del sistema nervioso periférico . En otras palabras, el neurofibroma es una masa de células tumorales benignas, que se origina a partir de una de las células que forman los nervios o tejidos del sistema nervioso periférico.

Características generales

El neurofibroma es una formación anormal, que incluye, además del componente de la célula nerviosa de donde se origina, también: células inflamatorias ( mastocitos ), células sanguíneas y células de tejido conectivo .

Como lesión única y múltiple, el neurofibroma es ampliamente visible en el exterior del cuerpo humano, ya que, en su portador, determina una protuberancia cutánea o subcutánea de tamaño variable y, en algunos casos, desfigurante.

Neurofibroma según la OMS.

Según el sistema de la OMS (Organización Mundial de la Salud) para la clasificación de los tumores del sistema nervioso, el neurofibroma es un tumor de grado I, es decir, un tumor bien diferenciado, de crecimiento lento, no maligno y asociado con la supervivencia a largo plazo (por el paciente).

Clasificación de la OMS de los tumores del sistema nervioso central y periférico.

Grado tumoral

Características de los tumores.

Grado I (el menos serio)

Bien diferenciado

Crecimiento lento

No maligno

Asociado con larga supervivencia
Grado II

Moderadamente diferenciado

Crecimiento relativamente lento

Malicioso o no malicioso.

Pueden evolucionar hacia tumores de un grado superior.
Grado III

diferenciado

Crecimiento rapido

males

Pueden evolucionar hacia tumores de un grado superior.

Asociado con pocas posibilidades de supervivencia
Grado IV (el más serio)

Altamente diferenciado

Crecimiento rapido

males

Asociado con pocas posibilidades de supervivencia

tipos

Los médicos y patólogos reconocen la existencia de dos tipos de neurofibroma: el neurofibroma dérmico (o neurofibroma cutáneo ) y el neurofibroma plexiforme .

Al reservar los detalles de las siguientes secciones de este capítulo, todos los neurofibromas asociados con un solo nervio periférico superficial pertenecen a la tipología dérmica, mientras que todos los neurofibromas asociados con un complejo nervioso periférico superficial y todos los neurofibromas asociados con un complejo de Nervios periféricos profundos .

Neurofibroma dérmico

Hay dos subtipos de neurofibroma dérmico: el subtipo cutáneo discreto (o neurofibroma cutáneo discreto) y el subtipo subcutáneo discreto (o neurofibroma subcutáneo discreto).

  • Características del neurofibroma cutáneo discreto: es una protuberancia cutánea (reside en la superficie de la piel); puede ser pedunculada o no pedunculada; es carnoso no posee una consistencia tierna; Es variable en tamaño.
  • Características del neurofibroma discreto subcutáneo: en la piel, aparece como una protuberancia subcutánea (reside en las primeras capas de la piel); Puede tener una textura suave al tacto.

Neurofibroma plexiforme

El neurofibroma plexiforme es una masa tumoral grande; Es por este motivo que afecta a nervios periféricos más superficiales o profundos.

Al crecer cerca de un complejo de nervios periféricos profundos, el neurofibroma plexiforme reside debajo de la dermis y puede convertirse en el protagonista de un proceso de compresión no solo en las estructuras nerviosas involucradas, sino también en los órganos adyacentes a estas estructuras nerviosas.

Como en el caso anterior, hay dos subtipos de neurofibroma plexiforme: el subtipo difuso (o neurofibroma plutiforme difuso) y el subtipo nodular (o neurofisioma plexiforme nodular).

  • Características del neurofibroma plexiforme difuso: aparece como una inflamación subcutánea de consistencia blanda; Los márgenes están mal definidos.
  • Características de la neurofibroma plexiforme nodular: se encuentra debajo de la dermis, pero a pesar de esto determina una prominencia visible desde el exterior; Puede ser ovoide o esférica; la consistencia es dura; Está bien circunscrito.

Los neurofibromas plexiformes nunca son una evolución de los neurofibromas dérmicos, sino que son formaciones que nacen como tales.

causas

El neurofibroma es el resultado de una mutación específica que afecta al gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17 .

La mutación mencionada puede ser idiopática, es decir, "ocurre espontáneamente, sin causas aparentes y reconocibles", o puede ser parte de una afección médica llamada neurofibromatosis tipo 1 .

Neurofibroma idiopático

El neurofibroma idiopático suele ser una lesión única, el resultado de una mutación espontánea adquirida durante la vida, que afecta, por razones completamente desconocidas, a cierto elemento celular del sistema nervioso periférico.

Neurofibroma como consecuencia de la neurofibromatosis tipo 1.

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, heredada o adquirida durante el desarrollo embrionario, que en sus portadores induce la formación, un poco 'en todo el cuerpo, de numerosos neurofibromas. En otras palabras, por lo tanto, cuando se relaciona con la neurofibromatosis tipo 1, el neurofibroma se presenta como una lesión múltiple.

La neurofibromatosis tipo 1 es un ejemplo de enfermedad de transmisión autosómica dominante .

Otros signos y síntomas de neurofibromatosis tipo 1.

La neurofibromatosis tipo 1 es responsable de una rica sintomatología; Además del neurofibroma, de hecho, causa: manchas en la piel de color café, tumores benignos de la piel, tumores benignos del iris, tumores benignos del cerebro, anomalías físico-esqueléticas, problemas de visión e hipertensión.

¿Cuáles son las funciones de NF1 no cambiadas? ¿Qué pasa cuando se cambia?

Prólogo: los genes presentes en los cromosomas humanos son secuencias de ADN que tienen la tarea de producir proteínas fundamentales en los procesos de biología que salvan vidas, incluido el crecimiento y la replicación celular.

Cuando está sano (es decir, sin mutaciones), el gen NF1 produce una proteína llamada neurofibromina, cuya tarea es regular el proceso de crecimiento de las células nerviosas.

En cambio, cuando es el portador de la mutación responsable de los neurofibromas, NF1 pierde la capacidad de generar neurofibromina y esto conduce al desarrollo y crecimiento de todas las células nerviosas anormales.

¿Sabías que ...

El gen NF1 es uno de los genes más mutados en el genoma humano; estos, sin embargo, a menudo no tienen consecuencias, porque el gen en cuestión es muy grande e incluye numerosas porciones de ADN que no tienen una relevancia particular en la formación final de la proteína neurofibromina.

¿A qué células del sistema nervioso periférico afecta?

Dentro del sistema nervioso periférico, el neurofibroma afecta a las células de Schwann no mielinizadas, que es la versión no proporcionada de la mielina de las células de Schwann mielinizadas más conocidas.

Para los neurofibromas, las células de Schwann no mielinizadas son dianas altamente específicas; de hecho, aunque pertenecen al mismo tipo de células que las células de Schwann mielinizadas, solo se ven afectadas por la mutación NF1 responsable del proceso de formación de neurofibroma.

La razón por la que el neurofibroma, con la misma mutación de NF1, se origina solo a partir de células de Schwann no mielinizadas es completamente desconocida y es uno de los sujetos más estudiados por genetistas y expertos en biología molecular.

epidemiología

Según las estadísticas, los neurofibromas son, en el 90% de los casos, idiopáticos y solo en el restante 10% de las circunstancias, debido a la presencia de neurofibromatosis tipo 1; sin embargo, deben la mayor parte de su notoriedad a este último.

EPIDEMIOLOGÍA DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Las estadísticas dicen que él es el portador de la neurofibromatosis tipo 1 un recién nacido cada 3.000 ; los mismos testimonian, además, que la enfermedad genética en cuestión es hereditaria, en el 50% de los casos, y adquirida durante el desarrollo embrionario, en el 50% restante de los casos (por lo tanto, existe una equivalencia entre el número de casos hereditarios y el número de casos no hereditarios).

Síntomas y complicaciones

Cuando es dérmica, el neurofibroma es responsable, donde tiene formación, dolor, ardor y picazón . Por el contrario, cuando es plexiforme, el neurofibroma causa hipertrofia, hiperpigmentación e hipertricosis en la piel suprayacente; Además, si crece cerca de los nervios periféricos profundos, puede causar problemas de compresión neurológica .

Neurofibroma dérmico tipo 1 y neurofibromatosis

En personas con neurofibromatosis tipo 1, el neurofibroma dérmico generalmente aparece en forma de lesiones múltiples, comenzando con la adolescencia (la llegada de la pubertad es a menudo un momento crítico, porque establece el inicio de los primeros neurofibromas); por lo tanto, con el paso de los años, el número y las dimensiones de estas lesiones aumentan progresivamente (NB: hay un límite, en el sentido de que más allá de cierto tamaño no crecen más), llegando a cubrir una gran parte del cuerpo del paciente.

Plexiforme y neurofibromatosis tipo 1 neuroblibroma

En sujetos con neurofibromatosis tipo 1, el neurofibroma plexiforme hace su aparición, también en forma de lesiones múltiples, a una edad muy temprana (es decir, antes de los neurofibromas dérmicos); En las circunstancias en cuestión, los sitios anatómicos más afectados son el globo ocular, la cara, los brazos, las piernas y el tronco.

Complicaciones del neurofibroma dérmico.

El neurofibroma dérmico causa complicaciones, cuando se presenta en forma de lesiones múltiples, en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1; en tales circunstancias, de hecho, puede desfigurar la apariencia del paciente de una manera profundamente profunda.

¿PUEDES EVOLUCIONAR EN UN TUMOR MALIGNO?

Hasta hoy, ningún miembro de la comunidad médico-científica ha registrado casos de neurofibroma dérmico evolucionado hacia tumores malignos. Esto nos lleva a creer que es imposible que la neoplasia maligna se derive del neurofibroma dérmico.

Complicaciones del neurofibroma plexiforme.

El neurofibroma plexiforme es definitivamente más peligroso que el neurofibroma dérmico; De hecho, su presencia puede depender de varias complicaciones, algunas incluso muy graves.

Entre las posibles complicaciones en cuestión, destacan:

  • La posibilidad de desfigurar la apariencia del paciente, incluso cuando el modo de presentación es único;
  • La posibilidad de causar graves déficits neurológicos después de la compresión de los nervios afectados;
  • La posibilidad de evolucionar hacia un tumor maligno.

EVOLUCIÓN MALIGNA DE UN NEUROFIBROMA PLESIFORMAL: LOS DETALLES

El neurofibroma plexiforme puede evolucionar hacia un tumor maligno conocido como tumor maligno de vainas nerviosas periféricas ( MPNST, por sus siglas en inglés).

Según estudios estadísticos, el proceso de evolución maligna del cual el neurofibroma plexiforme puede ser el protagonista afectaría a alrededor del 9-10% de los casos clínicos.

diagnóstico

El procedimiento de investigación que conduce al diagnóstico de un neurofibroma siempre comienza con el examen objetivo y la anamnesis ; por lo tanto, sobre la base de lo que surge de los controles mencionados anteriormente, puede continuar con:

  • Una tomografía computarizada o una resonancia magnética nuclear del sitio anatómico donde se ubica el tumor, para estudiar la ubicación y la extensión de los tumores;
  • Una biopsia de tumor, para la confirmación diagnóstica de neurofibroma;
  • Una prueba genética, para determinar si el paciente sufre de neurofibromatosis tipo 1.

terapia

El tratamiento del neurofibroma varía según varios factores, que son:

  • El tipo de neurofibroma;
  • La presentación en modo simple o múltiple;
  • Las dimensiones y la sintomatología;
  • La causa desencadenante.

Tratamiento del neurofibroma dérmico.

Único o múltiple, el neurofibroma dérmico generalmente no requiere ningún tipo de tratamiento, ya que en ambas circunstancias no es peligroso para la salud del paciente.

Los únicos neurofibromas dérmicos sometidos a terapia, para ser precisos, un tipo de terapia quirúrgica, son muy dolorosos y están ubicados en sitios anatómicos que desfiguran profundamente la apariencia del sujeto afectado.

Desde el punto de vista de su complejidad, el tratamiento quirúrgico del neurofibroma dérmico no es particularmente difícil.

En presencia de neurofibromatosis tipo 1, el uso de la cirugía para eliminar los neurofibromas es infrecuente, no solo porque estos tumores no son peligrosos, sino también porque son muchos (y la cirugía de extirpación sería muy prolongada).

Tratamiento del neurofibroma plexiforme.

El neurofibroma plexiforme es una formación de tumor que siempre se sometería a tratamiento quirúrgico, excepto que el tratamiento mencionado anteriormente es:

  • Difícil de realizar . Los neurofibromas plessiformes residen profundos y cerca de varios nervios; estas características complican, no poco, la factibilidad de una operación de remoción;
  • Muy invasivo . La operación de extirpación de un neurofibroma plexiforme impone, de hecho, la extirpación completa de las secciones nerviosas afectadas (intervención de resección nerviosa).

En vista de esto, los médicos consideran que es esencial realizar la extirpación quirúrgica de los neurofibromas plutiformes, solo cuando estos últimos son responsables de síntomas graves o tienen un alto riesgo de transformación maligna . En ausencia de los supuestos antes mencionados (por lo tanto, la sintomatología contenida y el bajo riesgo de transformación maligna), la única vía viable es el monitoreo periódico de la (s) forma (s) del tumor.

curiosidad

La radioterapia no se encuentra entre los tratamientos para el neurofibroma plexiforme, ya que es un factor que favorece los procesos de transformación en el tumor maligno de las vainas nerviosas periféricas.

El tratamiento de un neurofibroma plexiforme se convirtió en un tumor maligno

La evolución maligna de un neurofibroma plexiforme siempre requiere el uso de un tratamiento para la extirpación de la masa tumoral.

Entre los posibles tratamientos de un tumor maligno de las vainas nerviosas periféricas se encuentran: cirugía, radioterapia y quimioterapia .

Fase postoperatoria de escisión del neurofibroma plexiforme.

Después de la cirugía para la eliminación de los neurofibromas plutiformes o sus versiones malignas, el paciente debe someterse a una serie de tratamientos de rehabilitación fisioterapéuticos para recuperarse de ciertos déficits neurológicos inducidos por la resección nerviosa.

Posibles tratamientos del futuro.

Recientemente, los expertos involucrados en la investigación de nuevos tratamientos contra el neurofibroma han observado que este último parece sufrir una desaceleración en el desarrollo, si se lo expone a inhibidores de la ECA ; Los inhibidores de la ECA, como quizás ya lo saben muchos lectores, son medicamentos indicados para el tratamiento de la hipertensión y otras enfermedades cardiovasculares.

pronóstico

El pronóstico en presencia de un neurofibroma varía dependiendo de si el tumor es del tipo dérmico o plexiforme y de si la modalidad de presentación es única o múltiple (NB: cuando se habla de la modalidad múltiple, obviamente nos referimos a la neurofibromatosis tipo 1).

Neurofibroma dérmico

Teniendo en cuenta únicamente la ausencia de consecuencias en la esperanza de vida de los pacientes, tanto el neurofibroma dérmico único como el múltiple tienen un pronóstico benigno.

Sin embargo, si los efectos en el aspecto físico también se tienen en cuenta, lo que se acaba de decir ya no es válido; de hecho, mientras que el neurofibroma dérmico único continúa teniendo un pronóstico benigno, el neurofibroma dérmico múltiple asume las connotaciones de una condición muy desagradable, ya que puede desfigurar profundamente la cara, el tronco, los brazos, etc.

Neurofibroma plexiforme

El neurofibroma plexiforme es una formación de tumor con un pronóstico potencialmente desfavorable; su posible evolución maligna, de hecho, puede tener consecuencias letales (el tumor maligno de las vainas nerviosas periféricas es un sarcoma, del cual pueden depender las metástasis).

En tal contexto, la modalidad de presentación tiene una importancia relativa, en el sentido de que los peligros relacionados con el neurofibroma plexiforme subsisten tanto cuando esto último ocurre en forma única como cuando ocurre en forma múltiple.

prevención

Actualmente, no hay forma de prevenir la formación de un neurofibroma, ni la forma idiopática ni la forma asociada con la neurofibromatosis tipo 1.