hendido

generalidad

El labiopalatoschisi es una malformación congénita de la boca, caracterizada por la presencia simultánea del labio leporino y del paladar hendido.

El labio leporino es una anomalía de la boca caracterizada por la presencia de una o dos grietas en el labio superior; el paladar hendido, sin embargo, es una anomalía del paladar, que se manifiesta al agrietarse a lo largo del paladar blando y / o en el paladar duro.

Las causas precisas de labio y paladar hendido son desconocidas. Según las hipótesis más confiables, la condición se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.

La presencia de labio leporino y paladar hendido puede ocasionar dificultades para mamar y comer, problemas para hablar, problemas dentales y predisposición a la otitis del oído medio.

La labiopalatoschisi es una malformación difícil de identificar antes del nacimiento. Su diagnóstico al nacer, sin embargo, es prácticamente inmediato y requiere un examen objetivo simple.

Actualmente, la labiopalatosquisis es una condición tratable con excelentes resultados. El tratamiento principal es de tipo quirúrgico y consiste en cerrar las grietas presentes en el labio superior y el paladar.

¿Qué es la labiopalatosquisis?

La labiopalatosquisis es una malformación congénita, perteneciente a la categoría de hendiduras de cara dorada . Se caracteriza por la presencia simultánea del llamado labio leporino y del llamado paladar hendido .

El labio leporino, también llamado labiosquisis o cheilosquisis, es una malformación de la boca que se manifiesta con una o dos grietas características a nivel del labio superior, extendidas, a veces, hasta el suelo de las fosas nasales.

El paladar hendido, por otra parte, es una malformación del paladar que presenta una característica de agrietamiento del paladar blando y / o del paladar duro, a veces conectado a las cavidades nasales.

Por lo tanto, una persona nacida con una labiopalatosquisis tiene una o dos grietas en el labio superior, que también pueden afectar el espacio cutáneo subyacente de la nariz, y una grieta en el paladar, que puede ser tan profunda que también afecta a las cavidades nasales.

Significado médico de las hendiduras hendidas y faciales de oro.

La palabra schisi es sinónimo de espaciado . En medicina, este término indica la presencia, en un órgano anatómico, de un tejido que se agrieta a lo largo de la línea media, como resultado de un error de soldadura.

Típicamente, la hendidura es una condición congénita (es decir, presente desde el nacimiento). Por lo tanto, el error de soldadura, que conduce a la aparición de agrietamiento del tejido, tiene lugar durante el desarrollo embrionario.

Las hendiduras faciales de oro son un grupo de malformaciones que involucran la presencia, en la boca o la cara, de un espacio de tejido o espacio de ancho variable.

Los fenómenos de las hendiduras de cara dorada pueden afectar el paladar (paladar hendido), el labio superior (labio leporino), las orejas, los ojos, la nariz y la frente.

epidemiología

En el llamado Mundo Occidental, la labiopalatoschisi afecta a 1-2 recién nacidos cada 1.000 recién nacidos.

En países importantes como el Reino Unido o los Estados Unidos, parece ser la malformación física congénita más común.

La labiopalatoschisi, y, en general, todas las formas de hendiduras de cara dorada, son más comunes en las poblaciones asiáticas, los caucásicos y los llamados nativos americanos, mientras que son poco comunes entre los africanos y los afroamericanos.

causas

En el ser humano, los labios y el paladar se forman entre la cuarta y la novena semana de desarrollo fetal y son el resultado de un proceso que hace que los tejidos de la cara futura crezcan desde los lados de la cara hacia el centro de esta última y se unan. en el momento del logro mutuo.

Por lo tanto, la formación de los labios y el paladar, así como las otras estructuras presentes en el centro de la cara (nariz, frente, etc.) representa la etapa final del proceso embrionario de crear la cara.

En las personas con labio y paladar hendidos, la soldadura de los tejidos, que, proveniente de los lados de la cabeza, debe dar origen a los labios y al paladar, no sucede o sucede incorrectamente. La falta de soldadura de los tejidos antes mencionados deja una hendidura en el labio superior y otra en el paladar: la primera hendidura es la fisura característica del labio leporino, mientras que la segunda hendidura es la fisura característica del paladar hendido.

¿QUÉ DETERMINA EL LABIOPALATOSCHISI?

Las causas precisas de labio y paladar hendido son todavía un misterio.

Según la investigación científica más confiable, la malformación en cuestión se debió a una combinación de factores genéticos y factores ambientales .

En lo que respecta a los factores genéticos, los investigadores creen que el labio leporino puede depender, al menos en parte, de una o más mutaciones / anomalías del ADN que ocurren poco después de la concepción (por lo tanto, en las etapas iniciales del desarrollo embrionario). Los estudios realizados a este respecto han demostrado que, en el genoma humano, existen genes (secuencias de ADN cortas pero significativas), cuya alteración (debida, por ejemplo, a una mutación) es responsable del desarrollo incorrecto de las características faciales (labios y paladar). incluido).

Con respecto a los factores ambientales, los estudiosos creen que algunos comportamientos o condiciones de la madre durante el embarazo pueden comprometer el desarrollo normal de los procesos de los labios y el paladar. Entre los comportamientos y condiciones de la madre que podría desempeñar un papel en la apariencia del labio leporino, se incluyen:

• Fumando En este sentido, los números son claros: los niños con labio leporino u otra hendidura facial dorada, nacidos de mujeres fumadoras, son más que los niños con las mismas malformaciones de las no fumadoras. Basándose en esta observación, los expertos concluyeron que las mujeres que fuman durante el embarazo tienen más probabilidades de dar a luz a niños con labio leporino y paladar hendido que a las no fumadoras;
• Use ciertos medicamentos . Entre los medicamentos incriminados, se encuentran: antiepilépticos / anticonvulsivos (ácido valproico, tapiramato, etc.), medicamentos a base de acné accutane y metotrexate.

  Sobre los antiepilépticos / anticonvulsivos, vale la pena agregar que las suposiciones más peligrosas son las que ocurren durante el primer trimestre del embarazo;

• La diabetes Los estudios estadísticos han demostrado que las mujeres con diabetes tienen más probabilidades que las mujeres no diabéticas de llevar a los niños con labio leporino al mundo;
• Beber alcohol . Lo mismo se aplica a fumar;
• La obesidad Entre las mujeres obesas durante el embarazo, los investigadores observaron una mayor propensión a dar a luz a niños con harelip;
• Edad avanzada . La edad avanzada de la mujer embarazada es una condición asociada, en general, con una mayor probabilidad de defectos genéticos en el feto;
• Deficiencia de ácido fólico .

¿ES UNA CONDICIÓN HEREDITARIA?

En el pasado, haber notado la recurrencia de la labiopalatosquisis en ciertas familias ha llevado a algunos investigadores a considerar la hipótesis de que la malformación en cuestión podría tener un origen hereditario.

Sin embargo, de las siguientes investigaciones no surgieron datos a favor de la hipótesis mencionada anteriormente; por lo tanto, los expertos descartaron la idea de que, en el desarrollo de la labiopalatosquisis, podría afectar algún componente heredado.

Síntomas, signos y complicaciones.

Los síntomas típicos de labiopalatoschisi consisten en:

• Dificultad para chupar la leche materna y comer . En el ser humano, la correcta anatomía de los labios y el paladar es esencial para chupar la leche de la madre durante los primeros años de vida y para ingerir alimentos en una etapa posterior.

  Una malformación bucal, como la labiopalatoschisi, dificulta, en los afectados, la succión de la cama del seno de la madre, en los bebés y la ingesta de alimentos, en individuos más grandes que no reciben tratamiento.

• Problemas para hablar . Las personas con labio y paladar hendido tienden a expresarse de manera poco clara y, por este motivo, a tener diferentes dificultades para relacionarse con los demás.

  Además, a medida que envejecemos, tienden a desarrollar una voz nasal.

• Problemas dentales Las personas con labiopalatosquisis a menudo desarrollan dientes anormales y mal alineados y son fácilmente propensos a la caries dental.
• Infecciones recurrentes del oído ( otitis ). El agrietamiento en el paladar de quienes padecen labiopalatoschisi es responsable de una deformación más o menos grave de la trompa de Eustaquio. Esta deformación de la trompa de Eustaquio predispone al oído medio de los portadores de la labiopalatosquisis a acumular líquido en su interior.

  La acumulación anormal de líquido en el oído medio promueve la proliferación bacteriana y la consiguiente aparición de infecciones del oído.

  Si no se trata la otitis, la pérdida de la capacidad auditiva a largo plazo y, en casos graves, la sordera.

diagnóstico

Típicamente, el diagnóstico de labio y paladar hendido ocurre poco después del nacimiento, mediante un simple examen objetivo . Además, las malformaciones del labio superior y del paladar son evidentes desde los primeros momentos de la vida, incluso a un ojo inexperto.

DIAGNÓSTICO PRENATAL: ¿ES POSIBLE?

Los diversos ultrasonidos del feto en el útero, que normalmente sufren las mujeres embarazadas durante los 9 meses de embarazo, pueden mostrar cualquier malformación de los labios pero no del paladar (o, en cualquier caso, es muy raro). Por lo tanto, un cierto diagnóstico prenatal de la labiopalatosquisis, a través de exámenes de ultrasonido prenatales, es imposible o al menos muy improbable.

Dicho esto, los médicos podrían en cualquier caso tener sospechas, ya que la detección por ultrasonido del labio leporino, esta malformación potencialmente visible, puede sugerir que este último está asociado con el paladar hendido.

terapia

El tratamiento de la labiopalatoschisi incluye una serie de intervenciones quirúrgicas y terapias médicas dirigidas a mejorar el cuadro sintomático (de ahí las dificultades para hablar, la otitis recurrente, etc.).

CIRUGÍA

Los pacientes con labio y paladar hendido pueden tener que someterse a una cirugía hasta los 18 años.

La primera operación quirúrgica se espera normalmente entre el segundo y tercer mes de vida, por lo tanto bastante temprano, y consiste en cerrar la grieta en el labio superior . Con respecto a esta operación, se debe tener en cuenta que la presencia de dos fisuras en el borde superior requiere que los cirujanos realicen el procedimiento en dos sesiones, una sesión para cerrar una ranura y la segunda sesión para cerrar la ranura restante.

La segunda operación quirúrgica está programada unos meses después de la primera, generalmente entre los 6 y 12 meses de vida, y consiste en cerrar la grieta en el paladar.

Por lo tanto, de ahora en adelante, las operaciones quirúrgicas subsiguientes se llevarán a cabo solo cuando el paciente sea mayor (edad adolescente y edad adolescente) y tendrá el propósito de perfeccionar el aspecto estético y la funcionalidad del labio superior y del paladar.

Después de las dos primeras cirugías, que representan dos etapas obligatorias del tratamiento de la labiopalatosquisis, el número de operaciones a las que debe someterse un individuo con paladar hendido depende principalmente de la gravedad de las malformaciones. Esto significa que cuanto más severos sean el labio superior y el paladar, es más probable que se requiera una larga serie de operaciones.

Algunas notas importantes:

• Según los médicos, debido a que la primera y la segunda cirugía son exitosas y brindan buenos resultados a largo plazo, deben realizarse dentro de una cierta edad. Específicamente, para la primera intervención, el límite de edad es el año de vida; Para la segunda intervención, sin embargo, son los 18 meses de vida.
• En general, la regla es que primero, se realizarán los dos primeros procedimientos quirúrgicos y los resultados a largo plazo serán más satisfactorios.

TERAPIAS MEDICAS

Los tratamientos médicos implementados en el caso de labio y paladar hendido incluyen el cuidado dental, el tratamiento y la prevención de la otitis, una terapia centrada en mejorar las habilidades del lenguaje y del habla, etc.

Las terapias médicas para la labiopalatosquisis pueden durar varios años.

¿CUALES ESPECIALISTAS TRATAN A LABIOPALATOSCHISI?

El tratamiento de labiopalatoschisi involucra a un equipo de especialistas, que trabajan juntos para un propósito común: el bien del paciente.

Entre los profesionales que generalmente tratan temas con labio y paladar hendido, se incluyen:

• El cirujano plástico. Es el especialista el responsable de la evaluación de la malformación del labio superior y del paladar y el que establece el tratamiento quirúrgico más adecuado.
• El otorrinolaringólogo. Es la figura la responsable de la evaluación de los problemas del oído, la búsqueda de una solución para la acumulación de líquido en el oído medio y la planificación de la terapia más adecuada en caso de otitis.
• El cirujano oral (u odontostomatólogo). Es el especialista quien, junto con el cirujano estético, se ocupa de la reparación del paladar anormal, con el objetivo final de eliminar o al menos reducir en gran medida la dificultad para comer.
• El ortodoncista. Es el especialista quien tiene la tarea de darle a la dentición un aspecto normal y alineado.
• El dentista. Es la figura profesional quien cuida las caries, para preservar los dientes.
• El prostodoncista. Es el especialista que crea prótesis dentales para pacientes con labio leporino y paladar hendido que desarrollan problemas dentales muy graves.
• El terapeuta del habla. Él es el experto que tiene la tarea de mejorar las habilidades lingüísticas.
• El psicólogo. Es la figura la que tiene la tarea de relacionarse con la familia del paciente, para comprender el estado mental de todo el núcleo familiar.

pronóstico

Gracias a las modernas técnicas quirúrgicas, hoy la labiopalatoschisi presenta un pronóstico, en la mayoría de los casos, favorable.

De hecho, aunque duran varios años, los tratamientos para el labio leporino y el paladar hendido garantizan excelentes resultados, tanto que muchos pacientes, al final del tratamiento, tienden a tener una cara de aspecto normal, a hablar con claridad, a alimentarse adecuadamente y sin alimentación. problemas.

prevención

Mientras las causas desencadenantes no estén claras, la labiopalatoschisi seguirá siendo una condición imposible de prevenir.

Que puedes hacer

Para reducir el riesgo de dar a luz a un niño con labio leporino y paladar hendido, los médicos aconsejan a las mujeres embarazadas controlar los supuestos factores ambientales, por lo que recomiendan: no fumar, controlar el peso corporal, controlar el azúcar en la sangre y evitar la ingesta de los medicamentos asociados con el inicio de la labiopalatosquisis (anticonvulsivos, anti-acné basado en accutane, etc.).