generalidad
Las demencias son enfermedades cerebrales neurodegenerativas, que generalmente surgen en la vejez (pero hay excepciones) que conducen a un deterioro progresivo de las capacidades cognitivas de una persona.
Las causas de la demencia aún no se han aclarado completamente. Por el momento, la única certeza es que, para provocar el inicio, son la muerte de las células nerviosas del cerebro y / o su mal funcionamiento en la comunicación intercelular.
La demencia puede manifestar una amplia gama de síntomas y signos; Estos varían dependiendo del área del cerebro afectada.
Desafortunadamente, muchas formas de demencia son incurables. De hecho, todavía no existe un tratamiento capaz de retroceder o al menos detener el proceso de neurodegeneración de la que son responsables.
¿Qué es la demencia?
La demencia es el término médico usado para indicar un grupo de enfermedades cerebrales neurodegenerativas, típicas de la edad avanzada (pero no exclusivas para los ancianos), que conlleva la reducción gradual y casi siempre irreversible de las capacidades intelectuales de una persona.
CLASIFICACIÓN DE UNA DEMENCIA
Debido a que hay tantos tipos diferentes de demencia, los médicos con experiencia en enfermedades neurodegenerativas han discutido durante mucho tiempo sobre cuál podría ser la mejor manera de clasificarlos.
Hoy en día, las clasificaciones posibles son más de una y siempre tienen, como parámetro de distinción, una característica general común, como:
- El área del cerebro afectada por la neurodegeneración (NB: neurodegeneración significa un proceso que conduce a la pérdida progresiva de neuronas).
Según este parámetro, las demencias se distinguen en cortical y subcortical (o subcortical).
Las demencias corticales son aquellas que surgen como resultado del daño a la corteza cerebral, es decir, la capa externa del cerebro.
Las demencias subcorticales son aquellas que aparecen después de un deterioro de la porción del cerebro ubicada debajo de la corteza cerebral.
- La reversibilidad o no reversibilidad de la demencia .
Según este parámetro, las demencias se distinguen en reversibles e irreversibles.
Las demencias reversibles son aquellas para las que existe la posibilidad de recuperación o, al menos, de regresión de la sintomatología. Hay pocas con estas características y a menudo se asocian con afecciones mórbidas que afectan a otros órganos o sistemas.
Las demencias irreversibles son aquellas incurables y con una tendencia al empeoramiento gradual e inexorable (de hecho, también se las llama progresivas). Desafortunadamente, representan la mayoría de las demencias.
- Adicción o no a otros estados morbosos .
Según este parámetro distintivo, las demencias se distinguen en primaria y secundaria.
Las demencias primarias son aquellas que no se derivan de ningún otro estado mórbido.
Las demencias secundarias son aquellas que aparecen después de otras patologías, de carácter neurológico (por ejemplo, esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Parkinson), traumática (por ejemplo, después de golpes repetidos en la cabeza) u otro género (vascular, infeccioso) etc.).
TIPOS DE DEMENCIA
Como se dijo anteriormente, los tipos de demencia son numerosos. Aquí hay una lista de las más importantes:
- Enfermedad de Alzheimer
- Demencia vascular
- Demencia con cuerpos de Lewy.
- Demencia frontotemporal
- Demencia del boxeo
- Demencia asociada al VIH
- Enfermedad de Huntington
- Degeneración corticobasal
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Tomando, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, la forma más conocida de demencia, esta enfermedad se puede clasificar como una demencia cortical, irreversible y primaria.
DEMENCIAS DE LOS NIÑOS
Las demencias no afectan solo a los adultos.
De hecho, hay algunos exclusivamente para niños ( demencias infantiles ).
Estas enfermedades neurodegenerativas son muy raras y dependen de la presencia de una mutación hereditaria en el nivel de algunos genes fundamentales.
Entre las diversas demencias infantiles conocidas, las más conocidas son: la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Batten y la enfermedad de Lafora (o los cuerpos de Lafora).
Las no responsabilidades
Los médicos deben señalar que, a pesar de los mismos síntomas, las siguientes afecciones no deben considerarse demencia:
- El deterioro cognitivo vinculado a la edad avanzada .
A medida que el ser humano envejece, su cerebro pasa por un proceso normal de involución. De hecho, reduce lentamente su volumen, pierde varias neuronas y ya no transmite las señales nerviosas de manera eficiente.
- El trastorno cognitivo leve (o deterioro) .
Caracterizada por una neurodegeneración menos profunda que la demencia, muy a menudo anticipa esta última.
- La depresión entendida como un trastorno psiquiátrico .
En la depresión, los trastornos no se deben a una degeneración del cerebro; El andamio del nervio, de hecho, está intacto.
- El delirio .
Es un trastorno psiquiátrico, a veces inducido por la ingesta de ciertos medicamentos, pero aún se puede tratar.
epidemiología
Según una estadística estadounidense de 2010, las personas en el mundo que sufren de demencia serían unos 36 millones: de todas estas personas, el 3% tiene entre 65 y 74 años, el 19% entre 75 y 84 años y más de la mitad tiene A partir de 85 años.
La mayoría de la demencia mundial (50-70%) padece la enfermedad de Alzheimer (la forma más común de demencia en seres humanos), el 25% de demencia vascular, el 15% de demencia con cuerpos de Lewy y el porcentaje restante de otras formas conocidas de demencia.
En Italia, las personas con demencia están entre el 1 y el 5% de las personas mayores de 65 años y el 30% de las personas mayores de 80 años.
Dado también el continuo aumento en el promedio de vida, los expertos predicen que en 2020 los sujetos en el mundo con una forma de demencia serán aproximadamente 48 millones.
causas
Las causas de la demencia aún no se han establecido con certeza y claridad. Además, el cerebro humano es una estructura altamente compleja y difícil de estudiar.
El único dato cierto, relacionado con los factores desencadenantes, es que cualquier tipo de demencia es el resultado de dos eventos: la muerte de las células nerviosas del cerebro y / o su mal funcionamiento en la comunicación intercelular (es decir, entre células y células).
DEMENCIA Y AGREGADOS DE PROTEÍNAS EN EL CEREBRO
Las diferentes formas de demencias, como la enfermedad de Alzheimer, la demencia con cuerpos de Lewy y la demencia frontotemporal, se caracterizan por la presencia, en las neuronas cerebrales externas y / o internas, de agregados de proteínas anormales (también llamadas inclusiones ) .
Algunas de las proteínas involucradas en estas formaciones anormales son la denominada proteína precursora beta-amiloide (APP), la llamada proteína tau y la alfa-sinucleína .
- APP forma placas amiloides ; estos se interponen entre neurona y neurona y son presencias típicas de la enfermedad de Alzheimer.
- La proteína tau da lugar a ovillos neurofibrilares y otras estructuras similares ; estas, a diferencia de las placas amiloides, se desarrollan dentro de las neuronas (en el citoplasma) y se pueden encontrar en pacientes con Alzheimer, demencia frontotemporal y degeneración corticobasal.
- Finalmente, la alfa-sinucleína genera aglomerados insolubles dentro del citoplasma llamados cuerpos de Lewy ; estas últimas son características de la demencia con cuerpos de Lewy, pero también se encuentran en personas con enfermedad de Parkinson o atrofia multisistémica.
A pesar de los numerosos estudios realizados, los investigadores aún no han aclarado el mecanismo preciso mediante el cual los agregados de proteínas causan el deterioro progresivo del tejido cerebral afectado. Solo saben que:
- El examen postmortem del tejido cerebral de los pacientes revela la presencia de aglomerados anormales.
- En personas sanas, la APP, la tau y la alfa-sinucleína no forman aglomeraciones peligrosas o, sin embargo, si las forman, crecen muy lentamente y interviene un mecanismo de defensa natural que las elimina.
Demencia, proteínas y agregados genéticos.
A veces, las inclusiones de proteínas son el resultado de mutaciones genéticas presentes desde el nacimiento, heredadas de uno de los dos padres.
Por ejemplo, las alteraciones de PSEN1 y PSEN2, es decir, los genes de la presenilina 1 y 2, son responsables de una forma juvenil de la enfermedad de Alzheimer, que ocurre alrededor de los 30-40 años.
Otro ejemplo son los genes MAPT para la proteína tau y los genes GRN y C9ORF72 para la proteína TDP-43: su mutación hereditaria causa demencia frontotemporal.
OTRAS CONDICIONES ESPECIALES RELACIONADAS CON LAS DEMENCIAS
Según estudios confiables, de hecho:
- La demencia vascular está vinculada a problemas cerebrovasculares, es decir, a trastornos que impiden el flujo normal de sangre a los tejidos del cerebro. Después de todo, la sangre transporta oxígeno y nutrientes, elementos fundamentales para la vida de cualquier célula del cuerpo.
Algunos de los problemas cerebrovasculares más influyentes son: la llamada enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños, aterosclerosis cerebral y apoplejía.
- La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker están relacionados con cambios en una proteína llamada prión .
Cuando se trata de una molécula de priones muda, se convierte en un agente contaminante para todas las demás, que sufren las mismas alteraciones. Todo termina con el deterioro progresivo de las células nerviosas del cerebro.
- La enfermedad de Huntington (también llamada corea de Huntington) surge como resultado de una mutación hereditaria que afecta al gen que produce la proteína huntingtina . Las personas que portan esta mutación informan los primeros signos de demencia alrededor de los 30 a 40 años y pueden sobrevivir, incluso antes de la muerte, incluso durante 15 años.
- La demencia del boxeo, también conocida como encefalopatía traumática crónica, aparece después de un traumatismo craneal repetido . Es típico de aquellos que alguna vez practicaron boxeo (de donde proviene el nombre), fútbol americano, lucha o rugby, o todos los deportes de contacto durante los cuales es común recibir disparos en la cabeza.
- La demencia asociada con el VIH es, como su nombre lo indica, después de una infección con el virus del SIDA . Esta enfermedad neurodegenerativa en particular, que concierne a la sustancia blanca cerebral, no surge en todos los pacientes con VIH, sino en algunos. Los estudiosos están tratando de entender por qué este doble comportamiento.
FACTORES DE RIESGO
Los numerosos estudios realizados sobre la demencia han llevado a la identificación de algunos factores de riesgo.
Un factor de riesgo (o factor favorecedor) es una condición particular que predispone a cierto trastorno o enfermedad, pero que no representa adecuadamente su causa.
Entre los factores que favorecen a las demencias, se pueden reconocer como modificables y no modificables .
Los que pueden modificarse son la hipercolesterolemia (es decir, el colesterol alto), la aterosclerosis, el tabaquismo, los altos niveles de homocisteína en la sangre, el abuso del alcohol y la diabetes.
Los factores de riesgo no modificables, por otro lado, son la edad avanzada, la ocurrencia dentro de la misma familia de cierta forma de demencia, que se ve afectada por el síndrome de Down y el deterioro cognitivo leve.
Síntomas y complicaciones
Prólogo: cada área de nuestro cerebro (ensamblaje cerebral, diencéfalo, cerebelo y tronco cerebral) controla una función determinada.
Por ejemplo, en el cerebro, los lóbulos occipitales están dedicados a la elaboración de la visión; los lóbulos temporales controlan parte de la capacidad de la memoria, el lenguaje hablado, la comprensión de los sonidos, los comportamientos afectivos y los relacionados con la vida de las relaciones; Los lóbulos frontales proporcionan aprendizaje, algunas habilidades de memoria, la formulación de ideas y pensamientos, etc.
Los síntomas y signos de demencia varían según el área del cerebro sometida a neurodegeneración. Por lo tanto, el cuadro sintomático manifestado por una persona demente puede incluir una gran cantidad de trastornos cognitivos.
En general, las personas con demencia sufren de:
- Amnesia La pérdida de memoria es un problema entre los más comunes; Es uno de los primeros síntomas que surgen en los pacientes de Alzheimer.
- Déficit de concentración, planificación y razonamiento; lentitud de pensamiento . Estos trastornos son notados primero por los familiares, quienes se dan cuenta de que el paciente ni siquiera puede concentrarse en leer textos muy simples o hacer cálculos matemáticos simples.
- Dificultad para tomar decisiones y realizar tareas diarias sencillas (por ejemplo, usar la mota de café, horno de microondas, etc.).
- Cambios de humor, comportamiento anormal y cambios de personalidad . Los pacientes tienden a pasar fácilmente de la euforia a la depresión, a volverse irritables y / o impulsivos, a volverse más agitados y ansiosos, etc.
- Dificultad del lenguaje . Estos incluyen la incapacidad de finalizar conversaciones y llamar a objetos con los nombres correctos, la tendencia a repetir las oraciones pronunciadas por otros, el uso de un vocabulario reducido y un número limitado de oraciones.
- Problemas visuales Entre estos, recordamos las dificultades en la lectura, para cuantificar la distancia entre objetos y para determinar exactamente los colores. Además, en demencias como la enfermedad de Alzheimer, surge un trastorno curioso, por lo que los pacientes, mirándose en el espejo, no se reconocen entre sí.
- Confusión espacio-tiempo (o desorientación) . Los dementes en este estado están luchando (o simplemente no pueden) para darse cuenta de dónde están, qué día de la semana es o cuál es la temporada actual. Además, a menudo están desorientados, por lo que ignoran la razón por la que fueron a un lugar determinado.
- Reducción o pérdida de habilidades de juicio . Esto implica, en muchos pacientes con demencia, una disminución en el frenado inhibitorio, una tendencia a actuar de manera incorrecta o anormal (por ejemplo, hacen gastos innecesarios y / o asumen actitudes inapropiadas en público), una cierta falta de interés en la higiene personal, etc.
- Problemas de equilibrio y / o movimiento.
- Agitando los ataques y alucinaciones.
¿Las demencias alteran el estado de conciencia?
Contrariamente a lo que se piensa comúnmente, el estado de conciencia de las personas con demencia no se ve afectado. Los dementes, de hecho, son sujetos que, aunque a su manera, responden a estímulos verbales, táctiles y dolorosos.
EVOLUCION DE LAS DEMENCIAS.
Como se ha dicho, muchas demencias tienen un patrón progresivo : comienzan con una sintomatología leve y, en un tiempo más o menos largo, conducen a un marcado deterioro de las capacidades cognitivas.
La muerte por demencia a menudo ocurre debido a una complicación relacionada con la demencia en sí. Por ejemplo, en las etapas finales, la enfermedad de Alzheimer causa graves dificultades para tragar, lo que a su vez conduce al desarrollo de neumonía por inhalación recurrente y problemas nutricionales graves.
DURACIÓN DE LA DECLINACIÓN
La duración del deterioro cognitivo es diferente de la demencia a la demencia.
Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer por lo general toma de 7 a 10 años para alterar completamente las capacidades cognitivas; después de lo cual causa la muerte.
La demencia vascular o la demencia frontotemporal, por otro lado, actúan de manera diferente de un paciente a otro: hay casos en que la neurodegeneración se produce muy lentamente y casos en los que el deterioro de las células nerviosas es muy rápido.
diagnóstico
Las evaluaciones diagnósticas incluyen:
- Análisis del historial médico del paciente.
- Un exacto examen objetivo.
- Un examen neurológico completo.
- Un examen cognitivo y neuropsicológico.
- Imágenes de resonancia magnética nuclear (MRI) y tomografía axial computarizada (TAC), ambas referidas al cerebro
- Pruebas de laboratorio
ANALISIS DE LA HISTORIA CLINICA
El análisis de la historia clínica es una investigación médica dirigida a aclarar cómo y cuándo aparecieron los primeros trastornos, si el paciente sufre o ha padecido en el pasado enfermedades particulares, si usa ciertos medicamentos, si tiene familiares que padecen demencia, etc.
A menudo, los familiares del paciente también participan en esta evaluación, ya que pueden proporcionar más información.
Aunque no es suficiente para el propósito de un diagnóstico final, el análisis de la historia clínica puede ser muy útil para excluir patologías con síntomas similares a las demencias.
EXAMEN OBJETIVO EXACTO
El examen objetivo implica el análisis de los síntomas y signos, informados o mostrados por el paciente. Aunque no proporciona ningún dato determinado, sigue siendo un paso obligatorio, ya que sirve a los médicos para detectar los trastornos en curso.
EXAMEN NEUROLÓGICO Y EVALUACIÓN COGNITIVA - NEUROPSICOLÓGICA
El examen neurológico consiste en un análisis de los reflejos tendinosos, habilidades motoras (equilibrio, etc.) y funciones sensoriales.
La evaluación cognitiva y neuropsicológica, por otro lado, implica el estudio del comportamiento, habilidades de memoria, habilidades del lenguaje y facultad de razonamiento.
Ambas pruebas pueden proporcionar mucha información útil: por ejemplo, un paciente con Alzheimer tiene problemas específicos de memoria y lenguaje y una dificultad particular con el razonamiento matemático.
RMN Y TAC DEL FIN
Sin dolor y con una duración total de 30-40 minutos, la RMN y el TAC del cerebro son dos procedimientos de diagnóstico para imágenes útiles en muchos casos, porque permiten observar:
- El proceso de atrofia degenerativa (generalizada o limitada a ciertos sectores) de la corteza cerebral, un proceso típico de muchas formas de demencia, y la posterior expansión de los llamados ventrículos cerebrales .
- La presencia de cambios cerebrovasculares (ictus, ataque isquémico transitorio o mini-ictus), típicos de la demencia vascular.
- La presencia de hematomas subdurales, que, en algunos casos, son responsables de formas de demencia con un carácter reversible.
¿Qué son el RMN y el TAC?
El RMN permite visualizar las estructuras internas del cuerpo humano, utilizando un instrumento que genera campos magnéticos. De hecho, en contacto con el paciente, estos campos magnéticos "emiten señales" que se transforman en imágenes mediante un detector especial.
A veces, para mejorar la calidad de las visualizaciones, los médicos utilizan el contraste: en estas situaciones, mientras que no implica ningún tipo de dolor, la MRI se convierte en un examen mínimamente invasivo.
El TAC, por otro lado, funciona de una manera totalmente diferente: utiliza radiaciones ionizantes (o rayos X) para crear una imagen tridimensional altamente detallada de los órganos internos del cuerpo.También en este caso, si desea mejorar la calidad de la pantalla, puede recurrir a un agente de contraste.
Independientemente del uso de medios de contraste, la exposición del paciente a los rayos X hace que la tomografía computarizada sea un procedimiento invasivo.
Exámenes de laboratorio
Las pruebas de laboratorio, que se realizan en caso de sospecha de demencia, son realmente numerosas.
Típicamente, consisten en:
- Pruebas de sangre
- Medición de glucosa en sangre
- Análisis de orina
- Pruebas toxicologicas
- Análisis del líquido cefalorraquídeo.
- Medida de hormonas tiroideas.
Su ejecución es muy importante, especialmente desde el punto de vista del diagnóstico diferencial : las pruebas toxicológicas, por ejemplo, permiten excluir que los síntomas se deben al abuso de drogas o alcohol; De la misma manera, los análisis de sangre nos permiten descartar la hipótesis de que los trastornos están relacionados con una deficiencia de vitamina B1 (o tiamina).
Pruebas genéticas
Los miembros de familias con formas particulares de demencia (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer juvenil o algunos subtipos de demencia frontotemporal) pueden someterse a una prueba genética particular, que les dirá si son portadores de mutaciones responsables o no.
En otras palabras, pueden descubrir si han heredado un gen mutado de uno de sus padres.
tratamiento
En la actualidad, muchas demencias (incluida la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la demencia del cuerpo de Lewy) siguen siendo incurables, ya que aún no se ha descubierto que el tratamiento detenga la neurodegeneración y revierta sus consecuencias.
Los únicos beneficios que las terapias disponibles actualmente son capaces de proporcionar son los sintomáticos. De hecho, los fármacos administrados en el caso de demencia, fisioterapia, terapia conductual, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y estimulación cognitiva solo sirven para mejorar el cuadro sintomático .
Para aquellos interesados en aprender sobre el tratamiento sintomático de la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la demencia frontotemporal, es recomendable consultar las siguientes referencias: tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, tratamiento para la demencia vascular y tratamiento para la demencia frontotemporal.
prevención
Varios estudios han demostrado que, si actuamos sobre factores de riesgo reversibles y si seguimos algunos comportamientos, es posible prevenir o al menos aplazar la aparición de demencias.
Entre los comportamientos que demostraron ser efectivos a nivel preventivo, recordamos:
- Aprende un segundo idioma o toca un instrumento musical;
- Mantenga el cerebro en ejercicio, leyendo libros o periódicos o metiéndose en crucigramas, rompecabezas o juegos de mesa;
- Sigue moviendote Además de afectar positivamente a la salud, el ejercicio físico promueve la producción de un factor de crecimiento nervioso (el llamado factor neurotrófico cerebral), que protege a las neuronas cerebrales del deterioro;
- Aprender a controlar el estrés, que la vida laboral y / o emocional puede causar.
pronóstico
La demencia progresiva solo puede tener un pronóstico negativo; después de todo, es una enfermedad incurable que tarde o temprano provoca un deterioro cada vez más marcado de las funciones cognitivas.
Por el contrario, una demencia reversible también puede tener un pronóstico positivo, siempre que se trate a tiempo.
