salud del sistema nervioso

Enfermedad de Alzheimer

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer (enfermedad de Alzheimer: EA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva e irreversible que afecta al cerebro. En los ancianos, representa la forma más común de demencia, entendida como una pérdida progresiva de las funciones cognitivas;

La enfermedad de Alzheimer afecta, de hecho, la capacidad de una persona para completar las actividades diarias más simples, y va a afectar áreas del cerebro que controlan funciones como la memoria, el pensamiento, el habla. El inicio de la enfermedad a menudo es inflexible y subestimado. Sin embargo, con su progreso, el individuo tiene dificultades para realizar las funciones diarias normales, se olvida fácilmente (especialmente los eventos recientes y los nombres de las personas), desarrolla dificultades del lenguaje, tiende a perderse e incluso puede mostrar trastornos de conducta.

En algunas personas con enfermedad de Alzheimer, en las etapas más avanzadas, también pueden ocurrir alucinaciones, trastornos de la alimentación, incontinencia, dificultad para caminar y comportamiento inapropiado en público.

La disminución progresiva de las funciones intelectuales conduce, en los pacientes de Alzheimer, a un empeoramiento consecuente de la relación de vida, debido a la pérdida de control de sus reacciones conductuales y emocionales. En las etapas finales de la enfermedad se produce la pérdida de autonomía que a menudo requiere la institucionalización.

En muchos casos, la muerte reemplaza una o más complicaciones relacionadas con el deterioro psicofísico del paciente.

El curso de la enfermedad es muy variable, incluso si generalmente se resuelve en 8-15 años.

Actualmente todavía no existe una cura definitiva para esta enfermedad. Todos los medicamentos disponibles actualmente solo pueden ralentizar el curso, lo que permite al paciente conservar las funciones cognitivas durante más tiempo.

Los síntomas

Profundizar: Síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer se pueden resumir de la siguiente manera:

  • amnesia anterógrada: la incapacidad del individuo que padece la enfermedad de Alzheimer para recordar eventos recientes, mientras que los pacientes tienden a mantener (relativamente) un buen recuerdo de eventos pasados;
  • apraxia: se refiere a la incapacidad para realizar acciones comunes como silbar, preparar café, cocinar y más;
  • agnosia: incapacidad para reconocer las primeras cosas conocidas;
  • anomia: incapacidad para nombrar un objeto al reconocerlo;
  • Desorientación espacio-temporal: ocurre cuando el individuo que padece Alzheimer ya no puede responder preguntas como "qué día es hoy", "en qué mes estamos", "dónde estamos ahora";
  • acalculia: pérdida de la capacidad para realizar operaciones matemáticas simples;
  • agrafia: el sujeto tiene dificultad para escribir;
  • déficit intelectual: empeoramiento de las habilidades de razonamiento, juicio y planificación;
  • cambios en el estado de ánimo

Hasta la fecha, 24.2 millones de personas están afectadas por demencia y cada año se reportan 4.6 millones de casos nuevos: el 70% de estos son atribuibles al Alzheimer. La incidencia aumenta con la edad y, debido al envejecimiento de la población en los países más desarrollados y al aumento de la esperanza de vida en los emergentes, el Alzheimer se está convirtiendo en un problema creciente en todo el mundo.

Factores de riesgo

Tras una extensa investigación, se ha demostrado que algunos factores importantes pueden influir en la probabilidad de desarrollar demencia. Por ejemplo, los factores de riesgo importantes para el Alzheimer son la edad y la composición genética (que no se pueden cambiar), pero también los antecedentes médicos, el estilo de vida y los factores ambientales. El riesgo de desarrollar demencia depende de una combinación de estos factores de riesgo.

  • Edad: es el factor de riesgo más significativo. Aunque es posible desarrollar demencia temprana, el riesgo aumenta con la edad. La demencia es difícil de diagnosticar antes de los 65 años. En particular, después de los 65 años, el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer se duplica cada 5 años. Además, este riesgo puede deberse a factores asociados con el envejecimiento, como presión arterial alta, mayor riesgo de enfermedad cardíaca, cambios en las células nerviosas, ADN y estructura celular, así como el debilitamiento de Sistemas de reparación natural a los que se une el organismo a lo largo de los años.
  • Género: se ha demostrado que las mujeres tienen un poco más de probabilidad de desarrollar Alzheimer que los hombres. Una posible explicación podría deberse al hecho de que después de la menopausia, la mujer deja de producir estrógeno. Sin embargo, estudios controlados han sugerido que la terapia de reemplazo hormonal no tiene un efecto beneficioso en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y también puede aumentar el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.
  • Factores genéticos: la enfermedad de Alzheimer generalmente se clasifica en dos subtipos, según la edad de inicio: se llama Alzheimer temprano (AD de inicio temprano, EOAD) y Alzheimer de inicio tardío (AD de inicio tardío, CARGA).
    • La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano representa un pequeño porcentaje de todos los casos de enfermedad de Alzheimer, 6%. La edad a la que se produce varía entre los 30 y los 65 años. Genéticamente, la transmisión es autosómica dominante (una enfermedad genética causada por la forma alélica dominante de un gen defectuoso, que se encuentra en un cromosoma no sexual, llamado autosoma).
    • La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es la forma más común, donde la edad de inicio es de más de 60-65 años.
    Se ha observado que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y tardío puede ocurrir en individuos con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer. Aproximadamente, aproximadamente el 60% de todos los casos de Alzheimer temprano tienen múltiples casos de patología dentro de la familia y el 13% de estos casos se han heredado a través de una transmisión autosómica dominante en al menos tres generaciones. A pesar de todo, la enfermedad de Alzheimer aparece como una patología multifactorial, que podría afectar a múltiples genes susceptibles y factores ambientales, por lo que el esquema de transmisión no siempre es compatible con las reglas clásicas de la genética mendeliana.

    Actualmente, los genes asociados con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano parecen ser tres:

    • APP (proteína precursora de amiloide) ubicada en el cromosoma 21;
    • Presenilina 1 (PSEN1) ubicada en el cromosoma 14
    • Presenilina 2 (PSEN 2) presente en el cromosoma 1.
    Con respecto a la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, el gen de apolipoproteína (ApoE) en el nivel del cromosoma 19 parece estar involucrado.