citrulinemia

¿Qué es la citrulinemia?

La citrulinemia es una enfermedad genética grave con POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL, de los cuales se conocen dos formas distintas: citrulinemia tipo 1 y citrulinemia tipo 2 ; En principio, la citrulinemia determina:

• Aumento excesivo de la citrulina en sangre.
• Aumento excesivo del riesgo de amoníaco y coma (especialmente el tipo 1)
• Aumento del ácido orótico (especialmente del tipo 1)
• Deficiencia de arginina
• Deterioro de la función hepática

¿Qué es la citrulina?

La citrulina (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) es un aminoácido no esencial que recibe el nombre del nombre latino del primer alimento del cual se aisló: la sandía o el citrullus .

Es una molécula implicada en el ciclo MA de derivación secundaria en la síntesis de óxido nítrico o monóxido de nitrógeno (NO); La citrulina es un precursor de aminoácidos y se deriva de la arginina y la ornitina, por lo tanto, tiene las mismas funciones y las mismas características bioquímicas. En última instancia, al igual que la arginina y la ornitina, la citrulina es una molécula responsable de la desintoxicación sistémica debida a la eliminación de la urea hepática.

Tanto la citrulinemia tipo 1 como la tipo 2 son trastornos relacionados con la alteración de la herencia cromosómica; sin embargo, se distinguen por la diferente etiopatogenia y la gravedad relativa de los síntomas y las complicaciones.

Citrulinemia tipo 1

La citrulinemia tipo 1 es una enfermedad genética autosómica recesiva; causa una deficiencia enzimática de ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), un componente fundamental del ciclo de la urea. El trastorno se manifiesta en los primeros días de vida con un inicio súbito y potencialmente siniestro caracterizado por el COMA HIPERIMAMMONIEMICA asociado con IPERACIDOSI LATTICA. Algunas veces los síntomas son más tardíos y menos evidentes, pero se manifiestan con: anorexia, vómitos, hipotonía, retraso del crecimiento, retraso psicomotor y convulsiones. El diagnóstico de citrulinemia tipo 1 puede ser prenatal realizado mediante la recolección y análisis de líquido amniótico, o posnatal con:

• Hematochemistry: relacionado con el aumento de la amonemia.
• Cromatografía de plasma y aminoácidos urinarios: en relación con el aumento de citrulina, glutamina y alanina, y en paralelo una reducción de la arginina asociada a la aciduria orótica.

Citrulinemia tipo 2

La citrulinemia tipo 2 es una enfermedad genética muy común en Japón causada por la mutación del gen que se traduce en la enzima DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), una condición que también causa una deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato. La citrulinemia tipo 2 tiene un inicio tardío, o en la edad adulta, y aunque es moderada en forma de citrulinemia tipo 1, se caracteriza por síntomas y complicaciones que no son despreciables, sin embargo, agravada por otros trastornos o por la interacción con algunos las drogas. La citrulinemia tipo 2 puede causar: retraso mental leve, asociado con insuficiencia hepática con la necesidad de un trasplante no resolutivo.

La terapia de alimentos con hipercitrulinemia es una hipoproteína asistida con suplementos de arginina, benzoato y fenilbutirato de sodio.