enfermedades genéticas

Síntomas Distrofia Duchenne

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definición

La distrofia de Duchenne es una enfermedad muscular congénita, que se manifiesta en la primera infancia con debilidad progresiva, caminata retrasada y caídas frecuentes.

Esta enfermedad es causada por cambios en uno o más genes necesarios para la función muscular normal, heredada de la madre en 2/3 de los casos.

En la distrofia de Duchenne, en particular, hay una mutación en el locus Xp21, que causa la ausencia de distrofina (una proteína normalmente presente en la membrana de la célula muscular). Las hembras que portan esta anomalía genética pueden tener niveles altos de creatina-quinasa (CK) asintomática y, a veces, hipertrofia de la pantorrilla.

La distrofia de Duchenne es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular.

Síntomas y signos más comunes *

  • Atrofia muscular
  • debilidad
  • Hipotrofia muscular

Direcciones adicionales

La distrofia de Duchenne ocurre típicamente entre los 2 y 3 años de edad, con debilidad de los músculos proximales (inicialmente de las extremidades inferiores) e hipertrofia en las pantorrillas (para la sustitución fibro-adiposa de algunos grupos de músculos).

Los pacientes con distrofia de Duchenne tienen lordosis y tienden a caminar sobre los dedos de los pies, con la marcha del tobillo. Además, caen con frecuencia y presentan dificultades para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen un deterioro intelectual leve que afecta principalmente la capacidad verbal.

La evolución de la debilidad es constante debido a la degeneración de las fibras musculares y conduce al desarrollo de contracturas de las extremidades en flexión y escoliosis.

La mayoría de los pacientes con distrofia de Duchenne mueren alrededor de 20 años debido a complicaciones respiratorias, infecciones pulmonares o insuficiencia cardíaca.

El diagnóstico se sugiere por los hallazgos clínicos característicos y por el historial familiar de herencia recesiva relacionada con el cromosoma X. Los niveles de CK son altos (el valor es hasta 100 veces más alto de lo normal). Las alteraciones musculares se evalúan con electromiografía y biopsia, un examen que demuestra la presencia de necrosis y la marcada alteración del tamaño de la fibra muscular. El diagnóstico de distrofia de Duchenne se confirma, por lo tanto, por la demostración inmunohistoquímica de la ausencia de distrofina en la muestra de biopsia.

El tratamiento apunta a mantener la función a través de la fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos y soportes; Se administra prednisona a algunos pacientes con deterioro funcional grave. En las familias donde se presenta un caso de distrofia muscular, está indicado el asesoramiento genético.