salud fetal

Síntomas de la trisomía 18

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definición

La trisomía 18 es una enfermedad genética causada por la presencia de un exceso de cromosoma 18 dentro de las células.

Esta anomalía puede ocurrir de manera absolutamente aleatoria: el defecto se produce antes de la concepción, dentro del gameto (óvulo o espermatozoide) de uno de los padres, que mantiene ambas copias del cromosoma 18 dentro de la misma célula. En la fertilización, cuando los dos gametos se fusionan, el embrión resultante tendrá un exceso de 18 cromosomas.

En algunos casos, es posible que una persona sea portadora sana del síndrome 18 con translocación, lo que aumenta el riesgo de generar un niño con la misma patología.

La trisomía 18 se encuentra en aproximadamente un caso cada 6, 000 nacimientos, aunque los abortos espontáneos son comunes. Por lo general, la enfermedad es más común cuando los padres son viejos.

Síntomas y signos más comunes *

  • Aborto espontáneo
  • artrogriposis
  • Niño pequeño para la edad gestacional.
  • ciclopía
  • disfagia
  • dolicocefalia
  • Hidrante fetal
  • hipertelorismo
  • La pérdida de audición
  • Maloclusión dental
  • meningocele
  • microcefalia
  • microftalmos
  • micrognacia
  • Muerte fetal
  • oligohidramnios
  • hernia umbilical
  • polihidramnios
  • Reducción de la visión
  • Retraso del crecimiento
  • Retraso mental

Direcciones adicionales

La trisomía 18 generalmente implica retraso mental, bajo peso neonatal y muchas alteraciones en el desarrollo, como microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, occipucio prominente, orejas malformadas de baja formación y margen superior puntiagudo, hipertelorismo y microretrognatia.

A menudo, hay una historia con movimientos fetales reducidos, polidramnios (sobreproducción de líquido amniótico) y la presencia de una arteria umbilical única.

Las dimensiones son considerablemente pequeñas para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada de músculo esquelético y grasa subcutánea.

En las primeras semanas de vida, hay problemas con los alimentos (mala succión), llanto débil y menor reacción de sonido. Otras anomalías frecuentes son el esternón corto y los pliegues redundantes de la piel, en particular en la parte posterior del cuello. Las uñas son hipoplásicas y las manos a menudo tienen una superposición del índice en los dedos III y IV. En las extremidades inferiores, por otro lado, puedes encontrar pie zambo (equino-varus-supinate).

La trisomía 18 se asocia con cardiopatías congénitas graves (por ejemplo, defecto del tabique interventricular y / o interauricular y falta de permeabilidad de los grandes vasos) y malformaciones renales (riñón en herradura).

En la trisomía 18, otras malformaciones comunes son oculares (microftalmia y coloboma), músculos (hernias y / o separación de los músculos abdominales rectos), gastrointestinales (atresia esofágica y malformaciones anorrectales) y tracto genitourinario (hidronefrosis, retención de los testículos y agenesia mono-bilateral). Con menor frecuencia, se pueden observar labio leporino y paladar hendido, artrogriposis, espina bífida, aplasia radial, anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele.

El diagnóstico se puede sospechar en la edad prenatal con la realización de una ecografía (presencia de anomalías en las extremidades y retraso del crecimiento fetal), con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. La confirmación en todos los casos se produce a través del estudio del cariotipo.

El hacerse cargo es solo de apoyo. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones solo puede mejorar el pronóstico desfavorable de este síndrome en lo más mínimo. Más del 50% de los recién nacidos mueren en la primera semana; Los que sobreviven tienen un marcado retraso en el desarrollo y la discapacidad. El apoyo a la familia es esencial.