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definición
La hemocromatosis es una condición patológica caracterizada por una acumulación excesiva de hierro. Este proceso generalmente es sistémico (involucra a todo el organismo) y da como resultado daño en los tejidos.
Como regla general, el contenido total de hierro en el cuerpo humano es de aproximadamente 2, 5 g en mujeres y 3, 5 g en hombres.
Las manifestaciones clínicas de la hemocromatosis pueden no ser evidentes hasta que la concentración de hierro en el cuerpo sea superior a 10 g. En las mujeres, los síntomas son raros antes de la menopausia, ya que la pérdida de sangre debida al ciclo menstrual tiende a compensar la acumulación de hierro.
En la base de la hemocromatosis puede haber un aumento de la absorción del metal en el tracto gastrointestinal, lo que resulta en una deposición crónica de hierro en los tejidos.
Además, en sujetos normales, una hormona peptídica de origen hepático, la hepcidina, actúa como el principal regulador de la homeostasis del hierro. Cuando la producción de este péptido se reduce en comparación con la cantidad de mineral, su actividad se ve comprometida, por lo que no puede evitar su absorción y depósito excesivos.
Causas de la hemocromatosis primaria
La hemocromatosis primitiva es una enfermedad hereditaria en la que se produce una alteración del metabolismo del hierro. Las causas del trastorno pueden atribuirse a diversas aberraciones genéticas, incluida la mutación del gen HFE. La transmisión de estas anomalías se produce de manera autosómica recesiva.
La hemocromatosis primitiva afecta a las poblaciones de origen del norte de Europa con mayor frecuencia, mientras que la enfermedad es poco frecuente en sujetos negros y grupos étnicos.
Causas de la hemocromatosis secundaria
La hemocromatosis secundaria puede deberse a una mayor absorción de hierro o una ingesta oral excesiva. Esta afección patológica también puede ocurrir para la administración de hierro exógeno como terapia para la anemia o para las transfusiones de sangre repetidas, generalmente en pacientes con trastornos de eritropoyesis (p. Ej., Hemoglobinopatías como la enfermedad de células falciformes, talasemia, anemia sideroblástica, anemia). hemolítica congénita y mielodisplasia).
Síntomas y signos más comunes *
- amenorrea
- anemia
- anorexia
- arritmia
- ascitis
- astenia
- Atrofia testicular
- Caída en el deseo sexual.
- cardiomegalia
- Discromías de la piel
- Disfuncion erectil
- Dolor abdominal
- Dolor en la mano y en la muñeca.
- Dolores en las articulaciones
- hepatitis
- hepatomegalia
- glucosuria
- La resistencia a la insulina
- La hiperglucemia
- ictericia
- letargo
- náusea
- Perdida de peso
- picazón
- Retención de agua
- modorra
- esplenomegalia
Direcciones adicionales
Las consecuencias clínicas de la sobrecarga de hierro son similares, independientemente de la etiología y la fisiopatología.
La hemocromatosis causa síntomas sistémicos e inespecíficos tempranos, principalmente debido a una acumulación del mineral en los órganos endocrinos (especialmente páncreas, gónadas y pituitaria), en el hígado y en el corazón. En cualquier caso, la aparición de lesiones tisulares graves es lenta e insidiosa.
En las primeras etapas de la hemocromatosis, se producen debilidad y letargo. En los hombres, los síntomas iniciales pueden ser hipogonadismo y disfunción eréctil causada por la deposición de hierro gonadal. La intolerancia a la glucosa o la diabetes mellitus también son manifestaciones tempranas frecuentes. Otras manifestaciones clínicas comunes incluyen hiperpigmentación cutánea (diabetes bronzino), artropatía, dolor abdominal, pérdida de la libido y amenorrea.
La afectación hepática es la complicación más frecuente y puede evolucionar a cirrosis; además, alrededor del 20-30% de los pacientes desarrollan carcinoma hepatocelular. El cuadro hepático es la complicación letal más frecuente, seguida de una miocardiopatía con insuficiencia cardíaca.
Hemocromatosis primitiva - Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares positivos, en la dosis de ferritina sérica y en el resultado del análisis genético. La sospecha de hemocromatosis primaria puede avanzar cuando las combinaciones de manifestaciones clínicas permanecen sin explicación después de las evaluaciones de rutina.
En general, el tratamiento consiste en la ejecución de hemorragias periódicas para eliminar el exceso de hierro y el control clínico con detección de hierro, ferritina y saturación de transferrina.
Los eventos secundarios se manejan según sea necesario. Además, los pacientes con hemocromatosis primaria deben seguir una dieta equilibrada; no es necesario limitar el consumo de alimentos que contienen hierro (por ejemplo, carnes rojas, hígado, etc.). En su lugar, se debe tomar alcohol, con moderación, ya que puede aumentar la absorción del mineral y, en grandes cantidades, el riesgo de cirrosis.
Hemocromatosis secundaria - Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de hemocromatosis secundaria surge a través del análisis de ferritina sérica, sideremia y saturación de transferrina.
La terapia generalmente implica el uso de agentes quelantes de hierro (como deferasirox o deferoxamina). Algunos casos pueden tratarse con flebotomías y eritropoyetina, sin embargo, la salasoterapia no se recomienda para muchos pacientes, ya que puede empeorar el estado anémico ya existente.
