definición
La osteopetrosis es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan el esqueleto.
Estas condiciones patológicas se caracterizan, en particular, por un aumento en la densidad ósea (evidente a partir de las radiografías), causado por un defecto en el desarrollo o función de los osteoclastos (células normalmente responsables de la osteólisis, es decir, la eliminación de tejido óseo envejecido o dañado). .
A pesar de la formación de exceso de hueso, las personas con osteopetrosis tienden a tener huesos más frágiles de lo normal.
La osteopetrosis puede heredarse de manera autosómica recesiva, dominante o ligada al X. En alrededor del 70% de los casos, es posible identificar aberraciones patogénicas específicas que explican la aparición de la enfermedad.
Síntomas y signos más comunes *
- anemia
- Dolor de hueso
- Dolores en las articulaciones
- Dolores de crecimiento
- Dolores musculares
- hepatomegalia
- Fracturas de hueso
- La pérdida de audición
- hipocalcemia
- pancitopenia
- parestesia
- trombocitopenia
- Reducción de la visión
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- escoliosis
- sindactilia
- esplenomegalia
- Cansancio con espasmos (espasmofilia)
Direcciones adicionales
También llamada enfermedad de "huesos de mármol", la osteopetrosis tiene cuadros clínicos muy variables. En algunos casos, el inicio es neonatal e implica complicaciones durante toda la vida; en otros momentos, los síntomas se manifiestan desde la infancia tardía o durante la adolescencia.
La actividad reducida de los osteoclastos puede provocar fragilidad ósea, osteomielitis, disminución del crecimiento, baja estatura, anemia, neuropatía por compresión, hipocalcemia, convulsiones tetánicas y pancitopenia.
Las formas más graves de osteopetrosis ya son fatales en la infancia, debido a la hipoplasia medular, mientras que las leves se caracterizan por una expectativa normal, pero la calidad de vida puede verse comprometida por fracturas espontáneas recurrentes (debido a los pobres calidad del esqueleto) y susceptibilidad a las infecciones (porque la médula ósea no se desarrolla normalmente).
Algunas variantes más raras de la osteopetrosis también pueden provocar trastornos neurológicos (ceguera, sordera y parálisis de los nervios craneales), déficit intelectual, afectación del sistema inmunitario o acidosis tubular renal.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica; En las radiografías, los huesos de los afectados parecen más densos de lo normal.
Osteopetrosis. El color blanco intenso indica una densidad marcada de la lata. Presencia de displasia de ambas cabezas y cuellos femorales. La cavidad de la médula ósea ha sido reemplazada por el hueso.
La condición debe diferenciarse de la mielofibrosis, la enfermedad de Paget, la intoxicación por plomo y algunas neoplasias, como el linfoma y las metástasis osteoblásticas. Si se conoce el defecto genético responsable de la enfermedad que ocurre dentro de la familia, también se puede realizar un diagnóstico prenatal.
En la actualidad, no existe una terapia resolutiva para la osteopetrosis; por lo tanto el tratamiento es predominantemente sintomático. A veces es posible intentar el trasplante de células madre hematopoyéticas.
