Categoría Enfermedades genéticas

generalidad La hipertermia maligna es una reacción grave que generalmente se manifiesta después de la administración de algunos medicamentos utilizados bajo anestesia general. Más en detalle, la hipertermia maligna representa una condición patológica particular, potencialmente letal, que se manifiesta en individuos genéticamente predispuestos después de la ingesta de ciertos fármacos anestésicos y / o relajantes musculares. Afortuna

generalidad Diastasis es el término médico que, en patología, significa la separación de dos partes del cuerpo humano que normalmente se unen. Los eventos de diastasis generalmente se refieren a músculos o huesos. Si se trata del sistema esquelético, la separación resultante se produce sin fractura. Hay d

Diagnóstico y seguimiento Prueba de detección neonatal y tripsina : la prueba consiste en extraer una gota de sangre extraída del talón, que generalmente se analiza para la investigación de la fibrosis quística. En particular, la muestra de sangre tomada se analiza ensayando el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) liberado por el páncreas. Un alt

generalidad La fibrosis quística es el trastorno autosómico recesivo más común en la población caucásica, ya que afecta a aproximadamente 1 individuo cada 2, 500. Esta condición patológica es conocida por sus efectos dañinos en el sistema respiratorio, pero también afecta a otros sistemas como el sistema digestivo y el sistema reproductivo. En indiv

generalidad La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria rara causada por la mutación del gen GLA. Figura: estructura de la alfa-galactosidasa A. El gen GLA se encuentra en el cromosoma X y codifica una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima desempeña un papel fundamental en el proceso de descomposición de un lípido, conocido como globotriesosylceramide. En

generalidad La enfermedad de Pompe (o glucogenosis tipo II ) es una condición hereditaria rara caracterizada por una acumulación excesiva de glucógeno . Los daños derivados de la no eliminación de este polímero de glucosa se expresan principalmente en el hígado , en el miocardio y en los músculos esqueléticos , que están sujetos a un debilitamiento progresivo . La enfer

generalidad La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano. Por este motivo, presenta un amplio espectro de síntomas, algunos típicos de la primera infancia, otros de la edad adulta. La esclerosis tuberosa se puede transmitir de padres a hijos, pero también puede surgir debido a una mutación espontánea del ADN. Desaf

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. Des

generalidad La acondroplasia es una enfermedad del cartílago que es una de las principales causas de enanismo desproporcionado: en los individuos afectados, los miembros superiores e inferiores son más cortos de lo normal, mientras que el tronco es normal. Así, la acondroplasia es una enfermedad del desarrollo esquelético. La

generalidad Agenesia es el término médico que describe la ausencia completa de un órgano, debido a un desarrollo embrionario incorrecto. Así, los incidentes de agenesia son anomalías anatómicas de naturaleza congénita. Entre los órganos que pueden ser víctimas de agenesia, ciertamente merecen una cita: los riñones, el pene en el hombre, el útero y los conductos de Müller en la mujer, las extremidades superiores y / o inferiores, el cuerpo calloso del cerebro y los testículos. La agenesia