Categoría Enfermedades genéticas

generalidad Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, muy a menudo también hereditarias, que debilitan los músculos y reducen las habilidades motoras de los afectados. Se trata de enfermedades progresivas e incapacitantes que, por lo tanto, tienden a empeorar con el tiempo, lo que conlleva dificultades persistentes para llevar a cabo las actividades cotidianas, incluso las más simples. La

generalidad La distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) es un trastorno genético, a veces hereditario, que afecta los músculos. Los pacientes pierden el tono muscular debido a la ausencia de una proteína fundamental: la distrofina . En unos pocos años, la participación de los músculos es total, tanto que los pacientes se ven obligados a sentarse en silla de ruedas y respirar de forma asistida. Desa

Los distintos tipos de distrofia muscular se distinguen entre sí por el área anatómica donde aparecen los primeros síntomas y la gravedad de los trastornos relacionados. Por lo tanto, es cierto que las distrofias musculares debilitan el sistema muscular, pero también es cierto que no todas son igualmente serias y con consecuencias letales. A c

generalidad Focomelia es una enfermedad congénita muy rara que induce la aparición de anomalías anatómicas en las extremidades superiores, extremidades inferiores, cabeza, cara, órganos internos, etc. Puede ser el resultado de una mutación genética en el cromosoma 8, heredada de los padres (fitomelia hereditaria), o la consecuencia del supuesto incorrecto por parte de la madre durante el embarazo de algunos medicamentos como la talidomida o accutane (fitomelia). iatro

generalidad El síndrome de Angelman es una rara enfermedad genética neurológica causada por una mutación del cromosoma materno 15. Se manifiesta con graves déficits intelectuales, conductuales y motores; el paciente muestra los primeros síntomas ya en la primera infancia, pero los padres no siempre pueden notarlo de inmediato. Figu

generalidad El síndrome de Alport es una enfermedad genética hereditaria rara que causa una pérdida progresiva de la función renal, una disminución de la audición y anomalías oculares. Para causar el síndrome de Alport es la mutación de los genes involucrados en la producción de una proteína que es fundamental para el correcto funcionamiento de los riñones, el oído interno y los ojos. El diagnóst

generalidad El síndrome de Crouzon es una enfermedad genética rara que determina la presencia de craneosinostosis y otras anomalías faciales bastante inusuales. Para provocar su aparición se encuentran ciertas alteraciones del ADN que constituyen los genes FGFR2 y FGFR3; estos elementos genéticos están involucrados en el proceso de maduración ósea durante el desarrollo embrionario. Los sí

generalidad El síndrome de Noonan es una enfermedad genética rara, a veces hereditaria, que altera el desarrollo normal de diferentes partes anatómicas del cuerpo. Los rasgos faciales inusuales, la baja estatura y algunos defectos cardíacos congénitos representan los principales signos patológicos y diagnósticos. La te

generalidad El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que causa anormalidades físicas, de comportamiento e intelectuales. Los signos clínicos más característicos son la obesidad (y enfermedades relacionadas) y la reducción del tono muscular. Conocido desde 1956, el síndrome de Prader-Willi se debe a una mutación del cromosoma 15, pero aún no está claro qué genes están involucrados exactamente. El examen o

generalidad Síndrome de Ehlers Danlos es el nombre médico de una agrupación de 13 enfermedades genéticas del tejido conectivo, que causan principalmente problemas en la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. En el inicio de las diferentes variantes del síndrome de Ehlers Danlos, hay ciertamente 12 genes involucrados, cuya tarea, en condiciones normales, es producir un colágeno funcional. Desde