Definición y clasificación
El albinismo representa un grupo de anomalías genéticas inherentes a la síntesis de melanina; el término " albinismo " proviene del latín " albus ", que significa "blanco".
- " Albinismo total ": una manifestación patológica bastante rara caracterizada por cabello blanco o amarillo pajizo, piel muy blanca y ojos azules o grises.
- " Albinismo parcial ": disfunción más frecuente, que afecta solo a partes del cuerpo, como un área circunscrita de la piel, un mechón de cabello u ojos.
- " Albinismo cutáneo ": la patología se generaliza también en el cabello, en la piel y en los ojos, con una frecuencia de incidencia de 1: 35.000. En este caso, la melanina ya no se sintetiza.
- " Albinismo ocular ": el pigmento de melanina está ausente en la retina, por lo que los sujetos afectados por este tipo de albinismo tienen un número menor de dioptrías. Afecta a un recién nacido cada 15, 000.
A cada una de estas patologías corresponde una incidencia dada en la población; Para dar una aproximación estadística, una persona cada 17, 000 muestra un tipo de albinismo.
Teniendo en cuenta que esta grave enfermedad afecta a todos los grupos étnicos y todas las especies animales, el albinismo es una de las manifestaciones patológicas más difundidas de la transmisión genética, no solo en el reino animal, sino también en el reino vegetal (considerando que ha habido algunos casos). albinismo también en flores, pétalos, frutos y hojas).
causas
Teniendo en cuenta que el albinismo es una enfermedad genética, la causa desencadenante coincide con una alteración de los genes implicados en la producción de melanina; hasta ahora se han especificado 11 genes involucrados en este delicado mecanismo, y parecen estar asociados con la enzima tirosinasa. Para producir una cantidad insuficiente de melanina, o incluso prevenir la producción del mismo pigmento, es suficiente que solo uno de estos genes presente un defecto. Hablando estrictamente, es comprensible que el funcionamiento correcto de la tirosinasa sea indispensable para la producción del pigmento de melanina: la enzima participa principalmente en el albinismo oculo cutáneo.
Si ambos padres se ven afectados por el albinismo, incluso la descendencia generada manifestará esta patología; sin embargo, los padres de la mayoría de los niños albinos exhiben una pigmentación regular de la piel, los ojos y el cabello, y no tienen antecedentes familiares de albinismo. En este último caso, se ha producido una mutación puntual de la enzima tirosinasa en la descendencia, de modo que el organismo no sintetiza más melanina.
Efectos fisicos
Profundizar: síntomas del albinismo.
Considerar erróneamente a los albinos solo aquellos sujetos que tienen una piel muy blanca, cabello blanco y ojos rojos: en realidad, a pesar de que estos signos favorecen la identificación de las personas, debe notarse que el crecimiento y el funcionamiento de la piel y el cabello son normales; lo que cambia es solo el color, que se desvanece de blanco a un color casi normal.
Una de las consecuencias más graves para las personas albinas es el daño que pueden sufrir como resultado de la exposición al sol ( heliofobia) : la piel, al no estar pigmentada (o solo parcialmente), carece de protección natural. En sujetos sanos, la exposición al sol aumenta la producción de melanina: el bronceado adquirido actúa como un "protector solar natural" que protege la piel de las radiaciones de la luz. Esto no ocurre en las personas albinas: ya que la melanina no se produce, la piel no está protegida y el riesgo de eritema solar aumenta, lo que aumenta la predisposición a los tumores de la piel.
Las consecuencias derivadas de la mutación de la tirosinasa también afectan a los ojos: durante el desarrollo embrionario y en el período postnatal, la cantidad correcta de melanina no se produce, o no se produce en absoluto, lo que causa daño a nivel ocular y causa cambios en la Iris, en la retina y en los nervios ópticos. El nistagmo (oscilación involuntaria de los ojos, a veces también asociada con un ligero movimiento de la cabeza), el estrabismo y la deficiencia de la visión, son posibles efectos derivados de la patología albina: su entidad es proporcional a la cantidad de melanina producida durante el desarrollo de la ojo.
En los tipos raros de albinismo, incluso la audición y la coagulación sanguínea pueden presentar algunos trastornos.
Efectos psicologicos
Las personas con albinismo a menudo tienen la percepción de sentirse enfermos, discriminados y diferentes de los demás: los problemas sociales y psicológicos que surgen de esta patología son muy complicados. Basta con decir que los niños albinos a menudo tienden a aislarse de los demás: obligados a responder continuamente a preguntas embarazosas sobre su patología, están sujetos a un estrés psicológico crítico. Incluso si el crecimiento y el desarrollo físico del niño no están comprometidos por el albinismo, las repercusiones psicológicas de la enfermedad no deben ser subestimadas. Entre los remedios naturales más utilizados en presencia de uñas quebradizas recordamos la cola de caballo.
