Categoría Enfermedades genéticas

Síntomas de la trisomía 13
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Síntomas de la trisomía 13

Artículos relacionados: trisomía 13 definición La trisomía 13 es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 supernumerario, que involucra una serie de malformaciones que afectan los órganos del bebé. Esta enfermedad se encuentra en aproximadamente 1 caso cada 8, 000-15, 000 recién nacidos. La may

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citrulinemia

¿Qué es la citrulinemia? La citrulinemia es una enfermedad genética grave con POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL, de los cuales se conocen dos formas distintas: citrulinemia tipo 1 y citrulinemia tipo 2 ; En principio, la citrulinemia determina: Aumento excesivo de la citrulina en sangre. Aumento excesivo del riesgo de amoníaco y coma (especialmente el tipo 1) Aumento del ácido orótico (especialmente del tipo 1) Deficiencia de arginina Deterioro de la función hepática ¿Qué es la citrulina? La citrul
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La epigenética

Generalidad y definición La epigenética se ocupa del estudio de todas aquellas modificaciones hereditarias que conducen a variaciones de la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN, por lo tanto, sin causar cambios en la secuencia de los nucleótidos que la componen. En otras palabras, la epigenética se puede definir como el estudio de aquellas variaciones en la expresión de nuestros genes, que no son provocadas por verdaderas mutaciones genéticas, pero que pueden ser transmisibles. Sin em
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Leucodistrofia metacromática de I.Randi

generalidad La leucodistrofia metacromática es un trastorno neurodegenerativo raro que ocurre principalmente en la infancia. Es una afección causada por una mutación genética transmitida de manera autosómica recesiva por los padres (portadores saludables) a los niños. La gravedad del cuadro clínico suele estar relacionada con la edad en que se produce la enfermedad. En ge
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Osteogenesis imperfecta

generalidad La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética congénita, no relacionada con el sexo, responsable de una cierta fragilidad ósea y una marcada tendencia a la fractura . Las causas de la osteogénesis imperfecta se encuentran, casi siempre, en mutaciones genéticas que afectan a los genes COL1A1 y COL1A2; COL1A1 y COL1A2 controlan la producción normal de colágeno tipo 1, que es fundamental para la resistencia de los huesos del cuerpo humano. Los sí
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Síndrome de Bartter por I.Randi

generalidad El síndrome de Bartter es una enfermedad rara caracterizada por un deterioro de la reabsorción de sodio, cloro y potasio a nivel del bucle de Henle . Esta enfermedad debe su nombre al endocrinólogo estadounidense que la descubrió: Frederic Crosby Bartter. La incidencia anual se estimó en 1 / 830, 000. Hay
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Síndrome de Berdon por I.Randi

generalidad El síndrome de Berdon es una enfermedad congénita rara que afecta la vejiga y el tracto entérico. Este síndrome debe su nombre a Walter Berdon, el médico que por primera vez lo describió por completo en 1976, identificándolo en cinco niñas. En detalle, es una enfermedad caracterizada por una dilatación excesiva de la vejiga urinaria y por una distensión abdominal importante que se asocia con una serie de síntomas graves que pueden poner en peligro la supervivencia del paciente. Desafortu
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Sindrome de marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan describe un complejo trastorno hereditario del tejido conectivo, que afecta principalmente a los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema muscular esquelético. Sin embargo, considerando que cada órgano está formado por tejido conectivo, el síndrome de Marfan idealmente puede destruir e interferir fuertemente con el crecimiento y la función de cada sitio anatómico. El síndr
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Comportamiento criminal y síndrome de XYY: ejemplo de error estadístico.

De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma de un individuo sano, solo una pareja es suficiente para determinar el sexo de una persona. De hecho, las mujeres poseen dos cromosomas sexuales en forma de X, mientras que los hombres poseen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y. Existen varias enfermedades genéticas debidas a los cromosomas sexuales, una de las cuales es el síndrome de Jacobs o, más simplemente, el síndrome XYY . El
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La hemofilia: una enfermedad que ha pasado a la historia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria genética recesiva que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y causa un sangrado prolongado . Para causar hemofilia en un individuo, es una mutación genética presente en el nivel del cromosoma sexual X; esta mutación generalmente es heredada por uno de los dos padres, que también tienen la misma anomalía cromosómica. La nat
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