La hemofilia es una enfermedad hereditaria genética recesiva que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y causa un sangrado prolongado .
Para causar hemofilia en un individuo, es una mutación genética presente en el nivel del cromosoma sexual X; esta mutación generalmente es heredada por uno de los dos padres, que también tienen la misma anomalía cromosómica.
La naturaleza recesiva de la hemofilia significa que las mujeres suelen ser portadoras sanas y los hombres generalmente son sujetos enfermos. Incluso para que una mujer esté enferma, se requiere una mutación doble idéntica en ambos cromosomas sexuales X.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria relacionada con los cromosomas sexuales, conocida no solo por su aspecto científico sino también por su aspecto histórico. De hecho, la famosa reina Victoria, soberana del Reino Unido de 1837 a 1901 y esposa de Alberto de Sajonia, fue la portadora saludable más ilustre de esta enfermedad. Según diversas fuentes históricas y el análisis del árbol genealógico real, la reina habría transmitido la mutación a al menos tres de sus hijos: dos hembras, que continuaron propagando la mutación a sus descendientes, y a un varón, que no lo hizo. el tenia hijos
