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definición
La hemocromatosis primitiva es una patología metabólica genética, caracterizada por una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. El proceso, generalmente sistémico, puede causar daño a los tejidos y a diversos órganos, como el hígado, el páncreas, la piel, las gónadas, la pituitaria, el hígado y el corazón.
La causa principal de la hemocromatosis es una mutación (transmitida de manera autosómica recesiva) del gen HFE, ubicado en el cromosoma 6. Por lo general, los síntomas son más pronunciados en hombres que en mujeres (especialmente antes de la menopausia).
Síntomas y signos más comunes *
- amenorrea
- arritmia
- ascitis
- astenia
- Atrofia testicular
- Caída en el deseo sexual.
- cardiomegalia
- Discromías de la piel
- Disfuncion erectil
- Dolor abdominal
- Dolores en las articulaciones
- hepatomegalia
- glucosuria
- La hiperglucemia
- ictericia
- letargo
- Perdida de peso
- Prurito acuagénico
- modorra
- esplenomegalia
Direcciones adicionales
Los síntomas de la hemocromatosis pueden pasar desapercibidos hasta que la cantidad de hierro acumulado en el cuerpo no exceda los 10 g (como regla general, el contenido total de Fe es de aproximadamente 2, 5 g en las mujeres y 3, 5 g en los hombres). Por lo tanto, la presentación de la enfermedad puede ser inespecífica, insidiosa y lenta.
Las consecuencias clínicas debidas a la sobrecarga de hierro pueden incluir dolor abdominal, pérdida de peso, debilidad y letargo. En los hombres, los síntomas iniciales pueden incluir hipogonadismo y disfunción eréctil. Algunos pacientes tienen hipotiroidismo, hiperpigmentación de la piel, dolor en las articulaciones, intolerancia a la glucosa o diabetes mellitus. La enfermedad manifiesta se caracteriza por cirrosis hepática con hepatomegalia, pérdida de la libido, amenorrea, esplenomegalia, ascitis, arritmias e ictericia.
Las complicaciones más frecuentes de muerte son las complicaciones hepáticas y la miocardiopatía con insuficiencia cardíaca.
El diagnóstico se basa en el análisis de ferritina sérica y en el análisis genético (mutaciones del gen HFE).
El tratamiento generalmente implica una flebotomía periódica y la administración de quelantes de hierro.
