raquitismo

Definición y clasificación

El raquitismo es una patología esquelética (osteopatía) con inicio en la infancia, causada por un defecto en la mineralización de la matriz ósea y potencialmente responsable, en una etapa avanzada, de la deformidad y fractura ósea. Sobre la base de la etiopatogenia del raquitismo es posible clasificarlo en:

Rickitismo de la contribución alterada de vit D (calciferol):

raquitismo caritativo
raquitismo de malabsorción intestinal crónica

Raquitismo por alteración del metabolismo hepático de la vitamina D:
- raquitismo en enfermedades hepatobiliares (osteodistrofia hepática)
- Tratamiento del raquitismo crónico con fármacos anticonvulsivos (barbitúricos)
Raquitismo por alteración del metabolismo renal de vit D:
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
- raquitismo dependiente de D tipo 1
- osteodistrofia renal
- raquitismo de tubulopatías
- raquitismo oncogénico
Rickitismo debido a la acción reducida de vit D:
- Tipo 2 D-raquitismo dependiente de la vitamina.

La exposición reducida al sol, los vómitos prolongados y la diarrea, junto con los déficits alimentarios de calcio, magnesio y fósforo pueden promover el raquitismo. No es sorprendente que sea una enfermedad bastante común en los países en desarrollo, donde las condiciones sanitarias deficientes se suman a la desnutrición.

Los síntomas

La sintomatología se caracteriza por cambios esqueléticos y dentales, hipotonía muscular y, a veces, por laringoespasmo y convulsiones. Los primeros signos clínicos se manifiestan con debilitamiento óseo del parietal occipital y craneal (craneotabe), acentuación de las corrientes frontales, rosario raquítico (aumento de las uniones condrociales), tórax carinado (pecho proyectado hacia delante) y surco de Harrison (depresión horizontal del costillas pasadas); Con la edad, aparece el agrandamiento de las metáfisis de los huesos largos (muñecas y tobillos), y con el aumento de la tensión en las extremidades inferiores, se manifiesta un varismo acentuado (arqueamiento de las diáfisis de los fémures, tibias y fíbulas).

Síntesis de vitamina d

Para comprender mejor la etiología de las diversas formas de raquitismo, es necesario conocer el metabolismo de la vitamina D en el organismo humano:

La vitamina D3 o colecalciferol es producida por la piel en un 90% del colesterol, a través de la acción de los rayos UVA solares, y solo el 10% se introduce con la dieta.
La vitamina D3 sintetizada en la piel debe sufrir algunos cambios antes de estar activa. La primera ocurre a nivel hepático, donde sufre una primera hidroxilación en la posición 25 por una 25-hidroxilasa hepática. El producto de esta hidroxilación es por lo tanto un 25-OH-D3.
La 25-OH-vitamina D3 aún carece de actividad biológica; para adquirirlo debe ser más hidroxilado en la posición 1 a nivel renal, donde interviene una alfa hidroxilasa renal que la transforma en 1, 25- (OH) ₂ -D3 o calcitriol, metabolito activo de la vitamina D. El calcitriol determina un aumento de la absorción intestinal El calcio y la movilización de calcio y fosfato en el hueso. El resultado es un aumento de calcio (concentración de calcio en la sangre).

Tipos de raquitismo

El raquitismo deficiente más frecuente es el del vit D; La falta de calciferol induce la reducción de la absorción intestinal de calcio, por lo que la hipocalcemia estimula la producción de parathormona, lo que reduce la excreción renal del mismo mineral y estimula su movilización de los huesos, reduciendo su mineralización.

Respecto al raquitismo por malabsorción intestinal crónica, esta es una complicación secundaria de otras afecciones como la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y las resecciones intestinales; estos son responsables tanto de la mala absorción de calcio como de la vitamina D.

₂

La osteodistrofia hepática es, como el propio término lo dice, una alteración esquelética inducida por una patología que compromete el hígado; Entre estos, los más comunes son la cirrosis biliar y la artritis biliar. Como la actividad hepática está comprometida, se registran niveles bajos tanto de 25-OH-D3 como de 1, 25- (OH) ₂ -D3.
El raquitismo con terapia anticonvulsiva se debe, en cambio, al uso de fármacos como los barbitúricos que, en el 10-30% de los casos, generan problemas relacionados con la deformación esquelética.
El raquitismo hipofosfatémico familiar es una enfermedad de transmisión genética de carácter autosómico dominante; la incidencia se estima entre 1 / 10, 000 y 1 / 1, 000, 000 pero la proporción más probable parece ser 1 / 20, 000.
El raquitismo del tipo 1 dependiente de la vitamina D se induce por una mutación del gen que codifica la alfa-hidroxilasa renal, por lo que hay niveles bajos de 1, 25- (OH) ₂ -D3.
La osteodistrofia renal se debe a la reducción de la función renal típica de la insuficiencia renal crónica que a menudo causa un hiperparatiroidismo secundario (hipocalcemia hiperkosfágica y síntesis reducida de 1, 25- (OH) ₂ -D3 presente en concentraciones bajas debido a de mala actividad renal].
El raquitismo tubulopático se debe a enfermedades como el síndrome de Fanconi, la tirosinemia tipo 1 y la acidosis tubular.
El raquitismo oncogénico, por otro lado, se correlaciona con algunas formas de neoplasia (generalmente benigna) de origen mesenquimatoso que generan hipofosfatemia debido a la reducción de la reabsorción intestinal de fosfato agregado a niveles bajos de 1.25 (OH) ₂ .
El raquitismo de tipo 2 es causado por la resistencia del tejido de los órganos diana a 1, 25- (OH) ₂ -D3; a diferencia del raquitismo tipo 1, donde sus niveles son particularmente bajos, 1, 25- (OH) ₂ -D3 es muy alto en pacientes con raquitismo tipo 2.

La terapia útil para la remisión de raquitismo está estrechamente relacionada con la causa etiopatogenética; El primer objetivo es siempre reequilibrar los niveles de:

vit. D [ambos 25 (OH) y 1, 25 (OH) ₂ ]
calcio sérico
fósforo

pero para hacerlo, en las formas de raquitismo secundario es necesario emprender una terapia útil para la resolución de la enfermedad primaria. Las alteraciones genéticas no entran en esta categoría y, para reducir las complicaciones, es necesario aumentar la contribución de la vit. D por encima de las dosis normales recomendadas.

bibliografía: