Exámenes para el diagnóstico de la enfermedad celíaca

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Las pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad celíaca incluyen esencialmente la historia y la observación objetiva del paciente, la búsqueda de anticuerpos específicos y autoanticuerpos en su sangre, la ejecución de la prueba de aliento con sorbitol, el examen de las heces y, en Último análisis, el examen del estándar de oro: biopsia duodenal.

Preparación de exámenes

Antes de someterse a estas pruebas, es importante que el paciente mantenga sus hábitos alimenticios, a menos que sea recetado por un médico. Si, por ejemplo, el sujeto deja de tomar alimentos que contienen gluten, podría ser falsamente negativo para las pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad celíaca y, por lo tanto, parecer saludable a pesar de la enfermedad.

Anamnesis y examen objetivo.

En esta fase preliminar, el médico intenta resaltar los síntomas, es decir, los sentimientos informados por el paciente sobre su estado de salud y los signos clínicos (síntomas objetivos detectados por el mismo médico) típicos de la enfermedad celíaca. Estos síntomas son esencialmente de origen gastrointestinal e incluyen dispepsia, diarrea o estreñimiento, malestar, flatulencia y distensión abdominal; En una etapa avanzada, estos síntomas, típicos de los síndromes de malabsorción, están flanqueados por síntomas de desnutrición: baja estatura en niños, retraso puberal, pérdida de peso, deficiencia de hierro y anemia de folato, deficiencias de vitaminas, osteoporosis y osteomalacia. Sin embargo, debe recordarse que el espectro clínico de esta patología es extremadamente variado y heterogéneo, también en lo que respecta a la intensidad de los síntomas, que pueden presentarse de manera grave o extremadamente matizada.

Búsqueda de autoanticuerpos específicos

La extrema variabilidad del cuadro clínico de la enfermedad celíaca y su similitud con la típica de otras enfermedades (síndrome de contaminación bacteriana del intestino delgado, enfermedad de Crohn, síndrome del intestino irritable e insuficiencia pancreática) requiere que, ante la sospecha clínica, realizó más pruebas de evaluación.

Entre las pruebas de primera línea recordamos la dosis en sangre de anticuerpos y autoanticuerpos particulares, como la transglutaminasa tisular (la TTGA, la más utilizada para fines de diagnóstico), los anticuerpos anti-endomisiales (EMA) dirigidos contra los componentes de las células intestinales del Organismo) y anticuerpos antigliadina (AGA, dirigidos a componentes de gluten y menos importantes clínicamente debido a la alta tasa de falsos positivos).

Si los niveles de estos anticuerpos parecen ser más altos de lo normal, el paciente probablemente sea celíaco y por esta razón puede solicitar una evaluación adicional. Los pacientes con títulos elevados de anticuerpos anti-tejido transglutaminasa y anticuerpos anti-endomisiales tienen un 95% de probabilidad de ser celíacos.

En la actualidad, se está llevando a cabo la validación del uso de otros anticuerpos en el diagnóstico de la enfermedad celíaca, como los anticuerpos anti-Retic contra R1 (R1-ARA) y los antidigiunales (JAB).

Prueba de aliento con sorbitol

Esta prueba de diagnóstico es particularmente útil en la detección de la enfermedad celíaca; se realiza administrando 5 gramos de sorbitol al paciente y luego midiendo la concentración de hidrógeno en el aire exhalado a intervalos regulares. Si esto aumenta, significa que el sorbitol ha escapado a la absorción en el intestino delgado y ha sido fermentado por la flora bacteriana del colon, con producción de gases intestinales, incluido el hidrógeno.

Por lo tanto, una prueba de aliento positiva con sorbitol indica un problema de malabsorción intestinal, común entre las personas con enfermedad celíaca pero también a otras enfermedades, por ejemplo en casos de insuficiencia pancreática, síndrome de contaminación bacteriana del intestino delgado, síndrome del intestino corto y enfermedad de Crohn. .

Examen de heces

El examen de heces apenas se usa para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, aunque puede ser útil para identificar a los pacientes que se someterán a una investigación adicional (método de detección). En presencia de síndromes de malabsorción es posible encontrar una cantidad excesiva de grasas en la muestra fecal (esteatorrea) y un pH ácido de las heces. De manera similar a la prueba de aliento con sorbitol, la positividad de la prueba se registra en presencia de cualquier causa genérica de malabsorción intestinal.

Biopsia duodenal

Este es el estándar de oro para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, es decir, el examen que deja menos espacio para los errores metodológicos y la interpretación de los resultados. Esta es una prueba invasiva, realizada en los sujetos positivos de las pruebas anteriores para obtener la confirmación diagnóstica de la enfermedad celíaca.

El examen se realiza por esofagogastroduodenoscopia, durante la cual se inserta un tubo largo y delgado a través de la cavidad oral y se hace descender a lo largo del esófago hasta el estómago y la primera sección del intestino. Este instrumento está equipado con una cámara con fuente de luz y se pueden deslizar pequeños instrumentos quirúrgicos a través del tubo para extraer pequeñas muestras de la mucosa intestinal, que luego se observan en el laboratorio.

Dado que la enfermedad celíaca subvierte la arquitectura normal de la mucosa intestinal, con el aplanamiento de las vellosidades, el examen citológico permite confirmar o excluir con absoluta certeza la enfermedad celíaca. El examen pierde valor diagnóstico en presencia de alergias a la leche o a las proteínas de la soja, sin embargo, las enfermedades raras y con una aparición mayoritariamente infantil se acompañan de hallazgos histológicos superpuestos; habla análoga en presencia de gastroenteritis viral que, sin embargo, puede reconocerse a priori por la repentina aparición de síntomas, por su gravedad y por su progreso en el tiempo.