enfermedades genéticas

Hipertelorismo - Causas y síntomas

definición

El hipertelorismo es una malformación congénita caracterizada por un aumento anormal en la distancia entre dos órganos o incluso partes del cuerpo.

Por lo general, se refiere a la deformación craneal que distancia a las dos órbitas oculares, causada por un desarrollo excesivo de las alas del esfenoides. Los ojos están muy separados, separados por una nariz cuya raíz está agrandada.

El hipertelorismo no debe confundirse con el telecanto, en el cual la distancia entre las esquinas internas de los ojos (distancia intercantal) aumenta, pero la que se mantiene entre los ángulos externos no cambia. Además, en telecanto, la distancia entre los dos alumnos es normal, mientras que en el hipertelorismo es más alta de lo normal.

El hipertelorismo es una afección anatómica asociada con un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas, como el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Turner.

Esta malformación se debe a ciertas anomalías cromosómicas incluso en el contexto de los síndromes "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz y Crouzon.

El hipertelorismo se asocia generalmente con disostosis craneofacial, anomalías oculares, retraso mental y otras malformaciones óseas.

Posibles causas * de hipertelorismo

  • Sindrome de turner
  • Trisomia 13
  • Trisomia 18