Entre las diversas alteraciones metabólicas de los nutrientes, también existe una amplia gama de enfermedades relacionadas con el metabolismo de los azúcares. Todos estos trastornos son muy heterogéneos, tanto por las causas etiológicas como por los síntomas y los signos clínicos relacionados que los caracterizan; A continuación, describiremos las formas patológicas más comunes, los síntomas y las terapias relacionadas con los alimentos.
galactosemia
NB . En la dieta, la galactosa está ligada casi exclusivamente a la glucosa, constituyendo lactosa.
La galactosemia es causada por la deficiencia enzimática de la galactosa-l-fosfato uridintransferasa y se manifiesta temprano en bebés que, al tomar leche, requieren la enzima mencionada anteriormente para la metabolización de la galactosa obtenida de la digestión de la lactosa.
Los síntomas son: vómitos y retraso en el crecimiento, luego agrandamiento del hígado, ictericia, cirrosis hepática, insuficiencia renal, convulsiones y retraso mental. La terapia dietética para esta enfermedad de los azúcares es simple, es decir, la eliminación de todas las fuentes de lactosa / galactosa; Es necesario el reemplazo temprano de la leche materna con leche alternativa y homogeneizada sin estos azúcares hasta la edad adulta, cuando el cuerpo desarrolla una forma alternativa de metabolizar la galactosa.
También hay otra forma similar, a saber, la deficiencia de la enzima galactochinasa, que de manera análoga a la anterior determina una acumulación de galactosa en el organismo. La terapia alimentaria es superponible a la descrita anteriormente.
El glucógeno
Es un grupo de enfermedades de los azúcares caracterizadas por la acumulación de glucógeno con estructura a veces anómala; La etiología está determinada por deficiencias enzimáticas en el metabolismo de este azúcar.
El glucógeno es un "glucido complejo de reserva ramificada" contenido en el hígado y los músculos, que hidroliza la glucosa libre; el de los músculos se usa para la contracción, mientras que el hígado se usa para el control glucémico. Si el hígado carece de enzimas para la hidrólisis del glucógeno, esto se acumula y daña el cuerpo, favoreciendo el almacenamiento de glucógeno.
Existen varias formas de glucogenosis determinadas por la deficiencia de varias enzimas hepáticas:
- Glucogenosis tipo I o enfermedad de von Gierke : falta de la enzima glucosa-6-fosfatasa que determina la acumulación hepática y renal
- Glicogenosis de tipo III: falta de enzima "desamífera" y consecuente alteración estructural del glucógeno
- Glucogenosis tipo IV: la falta de la enzima "ratificadora" determina la insuficiencia hepática desde la primera infancia.
La terapia alimentaria de estas enfermedades tiene como objetivo el mantenimiento de la glucemia; Es enteral (tubo) con prevalencia de carbohidratos en los protidos. Desafortunadamente, en las formas I y III, las medidas dietéticas NO son suficientes para mantener la glucemia constante y es necesario tomar almidón de maíz crudo diluido en agua; Gracias a un bajo índice glucémico, este último es útil para el mantenimiento óptimo del azúcar en la sangre.
mucopolisacaridosis
La mucopolisacaridosis es otra enfermedad causada por una alteración genética del metabolismo del azúcar. Las complicaciones relacionadas son esquelético, nervioso (SN) y muchos otros órganos (córnea, válvulas cardíacas, etc.); Constituye una amplia gama de enfermedades entre las que la más importante es el síndrome de Hurler, debido a la falta de la enzima α-L-iduronidasa .
Deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa
Esta patología está determinada por la alteración del "ciclo de pentosa-fosfato" y se refleja al aumentar significativamente la fragilidad de la membrana de los glóbulos rojos.
Una de las enfermedades causadas por la deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa es el favorecimiento, que se manifiesta con hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) e ictericia después de 12 a 48 horas después del uso de habas. En la deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa, la ingesta de esta leguminosa debilita aún más las membranas de eritrocitos y promueve su destrucción. Es una enfermedad hereditaria del metabolismo de los azúcares, se transmite con el cromosoma X y las hembras, que son portadoras, se enferman menos seriamente que los machos.
fructosuria
La fructosuria es una enfermedad causada por el metabolismo de los azúcares de entidad rara; La enzima defectuosa es la fructosa-fosfato-aldolasa que evita el uso de fructosa en los alimentos.
Puede ocurrir con hipoglucemia posprandial después de la ingestión de alimentos ricos en fructosa (probablemente debido al aumento de la insulina) pero, en la edad pediátrica, puede provocar: defectos de crecimiento, heptosplenomegalia, ictericia e hiperuricemia como resultado de una lesión hepática y riñón. La terapia de dieta es simple y se basa en la eliminación completa de la fructosa de la dieta.
Intolerancia a la sacarosa
Es una enfermedad causada por el metabolismo alterado de los azúcares debido a la deficiencia intestinal de la enzima sacarasa que puede estar asociada con la deficiencia de otras enzimas: maltasa e isomaltasa .
El tratamiento dietético se basa en la eliminación de la sacarosa de la dieta.
Malabsorción hereditaria de la lactosa.
La malabsorción o intolerancia a la lactosa es una enfermedad causada por el metabolismo de los azúcares y específicamente por la falta o ausencia de la enzima lactasa intestinal. Puede empeorar con la edad y como resultado del sufrimiento de la mucosa intestinal como una infección bacteriana o viral.
NB . La malabsorción hereditaria y adquirida son enfermedades etiológicamente diferentes que deben tratarse con terapias alimentarias específicas (la malabsorción adquirida puede mejorarse mediante la reintroducción de la lactosa).
Los síntomas incluyen vómitos y diarrea y, en la malabsorción hereditaria, el tratamiento consiste en la eliminación de la lactosa de la dieta.
Diabetes mellitus
Entre las enfermedades causadas por el metabolismo de los azúcares, se incluyen la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes mellitus tipo 2 (trastornos muy diferentes entre ellas).
La diabetes es una patología multifactorial causada por la falta absoluta o relativa de insulina, así como por la resistencia periférica a su absorción; es un trastorno crónico caracterizado por hiperglucemia debido a la producción reducida de la hormona mencionada anteriormente y / o por la concomitancia con una resistencia periférica más o menos significativa.
La diabetes mellitus es extremadamente compleja y generalizada (más el tipo 2 del tipo 1) y, el tipo 2, con frecuencia se integra con el síndrome metabólico. Los síntomas y los signos clínicos son diferentes entre las dos formas de diabetes y también en las diferentes etapas de la enfermedad; La cura es dietética a través del control: de la distribución de carbohidratos, de la carga glucémica, del índice glucémico y de las calorías totales, y la actividad física amplifica los efectos terapéuticos.
Para obtener más información sobre este tema, es recomendable leer el artículo sobre "Diabetes" en //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
