salud del sistema nervioso

La distonía en resumen: Resumen sobre la distonía

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distonía Catalogado entre los trastornos del movimiento conocidos como discinesias, la distonía causa contracciones musculares involuntarias y espasmos, que obligan al sujeto afectado a asumir posturas físicas anormales movimientos inusuales
Características de los movimientos.

distónica

Posturas físicas anormales

Postura incómoda y complicada.

Movimientos inusuales, a menudo dolorosos y repetitivos.

Reversibilidad de la posición distónica: no siempre es posible inmediatamente

Distonía: incidencia 1988: primer estudio epidemiológico.

300 pacientes por millón de sujetos sanos; Despues de unos años

  • 110 pacientes por millón (de sujetos sanos) en Inglaterra
  • 60 diston por millón (de sujetos sanos) en Japón
Actualmente, la distonía ocurre en 370 sujetos cada millón de sujetos sanos:
  • EE.UU .: 300.000 personas afectadas por distonía.
  • Italia 20.000 pacientes distónicos.
  • El objetivo de las formas distónicas focales son los adultos.
  • Los niños entre las edades de 6 y 10 años corren mayor riesgo de distonía generalizada
  • Se inserta entre los trastornos del movimiento más comunes, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor.
Diatonia: objetivo Idealmente, la distonía podría afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades y razas sin distinción.
  • En humanos: las piernas y los brazos son las zonas más afectadas de distonía.
  • Prevalencia femenina mínima en algunas formas distónicas.
Distonía: características generales
  • Patología crónica que solo rara vez afecta el conocimiento del paciente afectado.
  • Disminución improbable de la esperanza de vida.
  • La distonía no identifica patologías terminales
  • Deterioro de la calidad de vida del paciente.
  • Diferentes grados de dolor y discapacidad, características clasificadas en una escala ideal de evaluación.
  • Contracciones musculares distales prolongadas con el tiempo.
  • Movimientos de torsión comparables al movimiento de la serpiente.
  • Frecuencia y repetición rítmica de contracciones musculares involuntarias anómalas: elementos que unen todas las formas de distonía.
Distonia de accion Durante una acción simple, como la escritura, el paciente que sufre de distonía podría presentar movimientos atípicos más extraños, empeorados al poner en práctica movimientos voluntarios "antagonistas".
Distonía: edad de inicio
  • Distonía de inicio precoz (infantil-adolescente): aparece con mayor frecuencia a los 9 años y afecta principalmente a una extremidad
  • Distonía de inicio tardío: típicamente aparece en la edad adulta, después de los 30 años, particularmente entre los 40 y los 60 años.
Clasificación general de la distonía. Las distonias se catalogan según:
  • Ubicación: basado en el interés de los diversos sitios anatómicos afectados por la distonía (distonía focal)
  • Edad de inicio del trastorno (distonía generalizada)
  • Causa desencadenante (distonía secundaria)
Dishonias generalizadas.
  • Distrofia infantil
  • Distonía paroxística
Tintes secundarios
  • Desacuerdos idiopáticos
  • Dismonia sintomatica
  • Disfunciones iatrogénicas
Distonías focales Descripción: los movimientos anómalos se prolongan con el tiempo, son arrítmicos, hasta que se degeneran causando posiciones fijas e inmóviles reales.
  • Distonía del miembro superior (por ejemplo, calambres de Scramp, distonía de los músicos): distonía focal relacionada con actividades particulares (por ejemplo, tocar, escribir). La toxina botulínica es la opción terapéutica de excelencia para remediar esta distonía focal.
  • Blefaroespasmo: la enfermedad afecta la cara, especialmente la parte superior. Se caracteriza por contracciones musculares y espasmos que afectan principalmente a los párpados.
  • Distonía cervical (o tortícolis espasmódica): se caracteriza por espasmos involuntarios evidentes en los músculos del cuello. Es la forma focal más frecuente.
  • Distonía laríngea: Strider laríngeo, aducción de la disfonía espasmódica, disfonía anormal
  • hemidistonía
Distonía neurovegetativa paroxística Descripción: contracciones musculares y espasmos involuntarios del sistema extrapiramidal, asociados con migraña severa y ataques epilépticos repentinos.

Incidencia: patología bastante rara.

clasificación:

  • Distonía sintomática paroxística (formas genética, familiar y esporádica)
  • Distonía paroxística primitiva (formas genéticas, familiares y esporádicas)
  • Distonía paradójica paroxística kinesigénica
  • Distrofia hipnogénica paradójica
  • Ataxia paroxística que responde a la acetazolamida.
  • Distonía paroxística coroatatósica
  • Ataxia periódica familiar
Terapias: distonía leve: algunos remedios homeopáticos o neuropáticos. Depende del especialista prescribir la terapia más adecuada para el paciente distónico-paroxístico
Distonía: causas
  • A menudo las causas relacionadas con la manifestación de la distonía no son identificables.
  • traumas
  • Tomar sustancias farmacológicas especiales durante largos períodos (antipsicóticos-neurolépticos)
  • Mutación de algunos genes (por ejemplo, DYT1)
  • Trastornos del sistema nervioso (accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, lesión en la cabeza, infecciones bacterianas, daño cerebral neonatal, etc.)
  • Enfermedades hereditarias que afectan algunas áreas del sistema nervioso (enfermedades hereditarias y degenerativas)
Distonía: diagnóstico Los médicos no tienen una prueba diagnóstica única y estándar para confirmar la hipótesis de la distonía;
  • Evaluación clínica del paciente.
  • Conozca la historia del paciente.
  • Investigaciones de laboratorio (por ejemplo, análisis de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo)
  • RMN cerebral (Resonancia magnética cerebral)
  • TC ("diagnóstico de imagen")
  • neuroimagen
  • Investigación electromiográfica de la actividad muscular (EMG).
  • Prueba diagnóstica de genética molecular.
Distonía: terapias
  • Administración oral de especialidades farmacológicas dirigidas.
  • Administración intratecal de relajantes musculares.
  • Inyecciones de toxina botulínica
  • Terapia quirurgica
  • Intervención de neurocirugía
  • Terapias no farmacológicas
  • Terapia de apoyo psicologico
  • Molde de la extremidad
  • Terapia fisica
  • Terapia complementaria (acupuntura, yoga, meditación, pilates)
Distonía: pronóstico La edad de inicio de la distonía es fundamental para hipotetizar un pronóstico evolutivo del trastorno cinético.
  1. Aparición de la distonía a una edad temprana: mayor probabilidad de degeneración de la enfermedad
  2. Inicio de la distonía en la edad adulta: mayor posibilidad de estabilización de los síntomas distónicos