Aassia de Charcot-Marie Tooth: definición
La ataxia de Charcot-Marie Tooth es parte de las enfermedades neurológicas hereditarias de la familia: primero, el síndrome afecta a los nervios, luego, por inducción, también daña los músculos y otros sitios del organismo. El síndrome atóxico mencionado anteriormente debe su nombre a Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, los tres neurólogos que primero describieron en detalle esta ataxia, aunque no fueron los primeros investigadores que la descubrieron, hacia fines del siglo XIX.
Actualmente, desafortunadamente, a pesar del progreso científico, todavía no existe una terapia completamente resuelta; sin embargo, la clase médica parece cada vez más sensible a este problema y se han planteado muchas posibilidades de tratamiento, aún en curso.
incidencia
En el estado italiano, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth se considera una enfermedad rara, pero representa la ataxia neurológica hereditaria más extendida, que afecta a 36 sujetos por 100, 000 personas sanas. Hasta hace unos años, se pensaba que la enfermedad afectaba a 1 sujeto cada 2, 500: actualmente, esta relación parece haber sido refutada.
Sin embargo, no hay datos epidemiológicos establecidos y demostrados, dada la heterogeneidad de la ataxia: de hecho, incluso dentro del mismo núcleo familiar, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth puede manifestarse con diferentes síntomas.
sinónimos
La ataxia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) también se conoce por otros acrónimos: CM (Charcot-Marie), HMSN (neuropatía hereditaria y motora hereditaria), PMA (atrofia peroneal o muscolar progresiva) o, más simplemente, como neuropatía Motor-sensorial hereditario.
A menudo hablamos de "enfermedad" o "patología de" Charcot-Marie-Tooth; en realidad no sería completamente correcto, ya que esta ataxia incluye un grupo heterogéneo de trastornos y enfermedades, a veces extremadamente diferentes entre sí, tan difíciles de encontrar.
Los síntomas
De los diversos estudios científicos, está claro que la forma más famosa de ataxia de Charcot-Marie-Tooth es la 1A, que se distingue por la hipersensibilidad táctil y la pérdida del tono muscular de las piernas. Más específicamente, la forma 1A de la ataxia de Charcot-Marie-Tooth afecta el segmento de la pierna debajo de la rodilla y, rara vez, afecta el muslo y la raíz del muslo. A veces, la CMT también afecta los brazos por encima del antebrazo.
Lo que une a todas las diferentes formas de ataxia de Charcot-Marie-Tooth es la lenta, pero progresiva e imparable, degeneración de la enfermedad, tan debilitante que requiere asistencia continua para el paciente. Cuando la ataxia degenera más rápido de lo esperado, es decir, cuando los síntomas del paciente empeoran más rápido, lo más probable es que sea una ataxia neuropática de forma inflamatoria : solo las pruebas de diagnóstico confirmarán la hipótesis.
La ataxia de Charcot-Marie-Tooth no afecta la articulación de la palabra, ni el oído o la vista; solo el sistema respiratorio y urinario rara vez se ve comprometido [tomado de www.atassia.it]
Entre los síntomas más comunes (pero no siempre presentes), recordamos: manos de garra y deformidad de la mano en general, acortamiento de los tendones, pérdida de equilibrio, coordinación motora, arreflexia (falta de reflejos), dolores osteo-musculares, Deterioro nervioso y atrofia muscular.
clasificación
Dada la heterogeneidad de los trastornos derivados de la enfermedad, las formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth se clasificaron en cinco grandes grupos, que se distinguieron con números del 1 al 4 para los primeros cuatro tipos, mientras que el último, se distinguió por su transmisión. Cromosoma X autosómico-dominante, conocido como CMTX y que afecta al 10-20% de los pacientes con ataxia de Charcot-Marie-Tooth.
La clasificación de las ataxias de Charcot-Marie-Tooth es bastante compleja, ya que cada uno de estos 5 grandes grupos se subdivide en subcategorías adicionales, según la causa desencadenante, el gen mutado y la perturbación que genera. Para dar un ejemplo, la forma CMT1 es la ataxia de Charcot-Marie-Tooth más frecuente, que afecta al 80% de los pacientes con CMT: el tipo 1 se clasifica en otros cinco síndromes, diferenciados por sintomatología y causa desencadenante .
Diagnóstico y tratamiento
La Sociedad Italiana de Neurología proporciona pautas para realizar un diagnóstico correcto, aunque no es posible tratar al paciente de manera definitiva, incluso si puede identificar con certeza el gen mutado o la causa desencadenante. El diagnóstico es útil para ayudar al paciente a lidiar con las enfermedades causadas por la ataxia de Charcot-Marie-Tooth y para mejorar la calidad de vida del paciente cuando sea posible. También hay un diagnóstico genético previo a la concepción para las personas que desean tener hijos.
Desde un punto de vista macroscópico, hay una atrofia muscular simétrica evidente que afecta los músculos del pie, el peroné y el extensor de la articulación de los dedos: la atrofia muscular es responsable de una parálisis progresiva que afecta primero a los pies (en general, también hay lesiones vasculares y úlceras perforantes), luego las manos.
Desde un punto de vista histológico, sin embargo, se observa una hiperplasia de células de Schwann, seguida de una alteración progresiva de las vainas de mielina; El tejido conjuntivo se engrosa y tiende a asentarse a nivel de los nervios. La consecuencia inevitable es la degeneración primero de los cordones traseros y luego de los haces piramidales. [tomado de Lecciones de anatomía patológica, por M. Stefani]
En conclusión, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth es un síndrome completamente invalidante, que rara vez compromete la autosuficiencia del sujeto afectado, aunque se recomienda la asistencia continua.
