generalidad
El síndrome de Down es un trastorno genético también conocido como "trisomía 21". Este nombre se deriva del hecho de que los individuos afectados por esta enfermedad poseen un cromosoma 21 adicional, por lo tanto, en lugar del par normal de cromosomas, poseen tres.
Se pueden distinguir tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 de no disyunción, trisomía 21 de translocación y trisomía 21 al mosaicismo.
causas
Las causas que conducen a esta alteración genética, desafortunadamente, siguen siendo desconocidas. Sin embargo, parece existir una cierta correlación entre la incidencia de esta anomalía genética y la edad de la madre. Más precisamente, parece que la probabilidad de que la alteración genética ocurra en el niño aumenta con el aumento de la edad de la madre.
Los síntomas
La presencia de material genético más de lo normal causa serios problemas para el desarrollo físico, motor y mental del recién nacido. Por lo tanto, los niños con síndrome de Down pueden experimentar retraso mental, motor y del lenguaje, comportamiento autista y trastornos de la atención.
Las personas con síndrome de Down también tienen características anatómicas particulares, tales como: microcefalia, baja estatura, perfil facial plano y ancho, orejas pequeñas y redondeadas, manos cortas y agazapadas.
Además, los pacientes pueden desarrollar: hipotonía muscular, trastornos cardíacos (los más comunes son defectos septales interventriculares), malformaciones intestinales, cambios visuales (incluidas cataratas congénitas, glaucoma y estrabismo), hipoacusia, infecciones del oído. Diabetes, obesidad e hipotiroidismo.
Finalmente, no es raro que los pacientes (tanto niños como adultos) con esta enfermedad se vean afectados por la depresión.
La información sobre el Síndrome de Down - Tratamiento de Síndrome de Down Las drogas no pretenden reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar medicamentos para el síndrome de Down - síndrome de Down.
drogas
Desafortunadamente, no existen medicamentos para el tratamiento del síndrome de Down y las estrategias terapéuticas que se pueden tomar dependen de las manifestaciones clínicas que aparecen en cada individuo.
Sin embargo, independientemente de los síntomas manifestados, el tratamiento del síndrome de Down debe incluir un programa educativo que promueva el desarrollo, el crecimiento y la adaptación social de los pacientes afectados por la enfermedad.
El tratamiento farmacológico del síndrome de Down, por otro lado, tiene como objetivo reducir sus manifestaciones clínicas y contrarrestar los trastornos asociados, como el glaucoma, la diabetes mellitus tipo 1, la depresión y el hipotiroidismo.
La levotiroxina
La levotiroxina (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) es un medicamento que se puede usar para tratar el hipotiroidismo que a menudo se asocia con el síndrome de Down. De hecho, el hipotiroidismo es una condición bastante común en las personas con el síndrome, tanto que ocurre en casi un tercio de los pacientes.
La levotiroxina está disponible para administración oral en forma de tabletas, gotas o soluciones orales. La dosis de fármaco que se debe tomar puede variar desde 25 microgramos hasta un máximo de 200 microgramos de sustancia activa por día, dependiendo de la gravedad del hipotiroidismo. Por lo tanto, el médico establecerá la dosis más adecuada para cada individuo de forma estrictamente individual.
Para obtener más información sobre la terapia farmacológica del hipotiroidismo, recomendamos la consulta del artículo dedicado "Medicamentos para el tratamiento del hipotiroidismo".
fluoxetina
La fluoxetina (Prozac®) es solo uno de varios medicamentos antidepresivos que podrían usarse para tratar la depresión que a menudo se presenta en pacientes con síndrome de Down.
La fluoxetina es un antidepresivo que pertenece a la clase de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (o ISRS) y se puede usar para tratar la depresión tanto en adultos como en niños de 8 años o más.
La dosis de fluoxetina administrada de forma rutinaria en pacientes adultos es de 20 mg por día, que debe tomarse por vía oral.
En los niños, por otro lado, la dosis de fluoxetina que suele tomarse por vía oral es de 10 mg por día.
En cualquier caso, es el médico quien determina la dosis más adecuada para cada paciente, por lo que es esencial seguir sus instrucciones.
Para obtener información más detallada sobre los diferentes tipos de antidepresivos utilizados en la terapia, consulte el artículo "Medicamentos para el cuidado de la depresión".
insulina
La insulina es el medicamento utilizado en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1, una enfermedad metabólica que puede desarrollarse en pacientes con síndrome de Down.
La insulina se administra por inyección subcutánea. Hay diferentes tipos de insulina (ultra rápida, rápida, intermedia, lenta, etc.) que se pueden usar según las necesidades. Para obtener más información, consulte el artículo específico "Medicamentos para el cuidado de la diabetes tipo 1".
Los betabloqueantes
Los medicamentos betabloqueantes se pueden usar para el tratamiento del glaucoma, que con mucha frecuencia ocurre en asociación con el síndrome de Down. Esta patología, de hecho, es uno de los trastornos de la vista más comunes que surgen en pacientes afectados por trisomía 21.
Entre los diferentes tipos de betabloqueantes que se pueden usar en el tratamiento del glaucoma, recordamos el timolol (Droptimol ®) que se usa en forma de gotas para los ojos. Por lo general, se recomienda comenzar la terapia instilando una gota de gotas para los ojos, o en el ojo, afectado por la enfermedad. Sin embargo, el médico debe establecer la cantidad exacta de timolol que se utilizará, la frecuencia de las dosis y la duración del tratamiento de forma individual para cada paciente.
Para obtener información más detallada sobre el tratamiento del glaucoma, consulte el artículo dedicado a "Medicamentos para el cuidado del glaucoma".
