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definición
La trisomía 13 es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 supernumerario, que involucra una serie de malformaciones que afectan los órganos del bebé.
Esta enfermedad se encuentra en aproximadamente 1 caso cada 8, 000-15, 000 recién nacidos.
La mayoría de los casos de trisomía 13 ocurren de manera absolutamente aleatoria, este síndrome tiene un carácter hereditario bajo. Sin embargo, existe un riesgo significativo de transmisión si un padre es un portador sano de la anomalía cromosómica (cariotipo con translocación robertsoniana).
La trisomía 13 es una de las enfermedades genéticas más incompatibles con la vida: la muerte endoutereal ocurre en más del 95% de los casos. Los fetos que sobreviven tienden a ser pequeños para la edad gestacional.
Síntomas y signos más comunes *
- Aborto espontáneo
- alopecia
- Niño pequeño para la edad gestacional.
- ciclopía
- criptorquidia
- disfagia
- disnea
- Hidrante fetal
- hipertelorismo
- La pérdida de audición
- Maloclusión dental
- meningocele
- microcefalia
- microftalmos
- micrognacia
- Muerte fetal
- nistagmo
- hernia umbilical
- polidactilia
- Reducción de la visión
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- Visión borrosa
Direcciones adicionales
Las anomalías más comunes que se pueden encontrar en los nacidos vivos pueden incluir: malformaciones cerebrales y cardíacas, dismorfismo facial y retraso psicomotor grave.
En el 70% de los casos existe un defecto en la separación del cerebro en los dos hemisferios (oloprosencefalia). Las malformaciones faciales concomitantes son heterogéneas y de gravedad variable; estos pueden incluir paladar hendido y labio leporino, hipertelorismo, agenesia premachílica, aplasia cutánea de la región occipital (falta de parte de la piel y / o cabello), cebocefalia y ciclopía (presencia de un solo ojo central) en ausencia del esqueleto nasal. Las orejas están mal formadas y generalmente tienen un implante bajo; La sordera es un síntoma frecuente. Abundantes pliegues de piel están presentes en la parte posterior del cuello.
También puede haber micro o anoftalmia, coloboma del iris y displasia retiniana.
En el caso de la trisomía 13, a menudo también polidactilia postassial (presencia de varios dedos en las manos y los pies), surco de mono (línea palmar única) y uñas estrechas e hiperconviadas. En alrededor del 80% de los casos hay cardiopatías congénitas graves (por ejemplo, defecto interventricular y / o interatrial, permeabilidad del conducto arterial y dextrocardia) y anomalías urogenitales (defectos renales, criptorquidia y malformaciones del escroto en hombres, útero bicorne en hembras). Los episodios de apnea son comunes durante los primeros meses de vida. El retraso mental es grave.
La trisomía 13 se puede sospechar en la edad prenatal con ecografía debido a la presencia de alteraciones ecográficas (oloprosencefalia, polidactilia y retraso del crecimiento intrauterino) y se puede confirmar mediante el análisis del cariotipo fetal después de una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas.
El hacerse cargo es solo de apoyo. El tratamiento quirúrgico de las malformaciones solo puede mejorar ligeramente el mal pronóstico asociado con este síndrome: la mitad de los pacientes mueren en el primer mes de vida y el 90% en el primer año por complicaciones cardíacas, renales o neurológicas.
