generalidad
La alfafetoproteína (AFP) es una sustancia glicoproteica producida, desde las primeras etapas del embarazo, desde el primer saco vitelino y luego desde el feto.
Durante la vida intrauterina, el feto sintetiza AFP especialmente en el hígado, con una contribución marginal de los riñones y el tracto gastrointestinal. Después del nacimiento, los niveles de alfafetoproteína comienzan a disminuir, alcanzando los valores típicos de un adulto dentro de un año.
¿Qué
La alfafetoproteína es una proteína que se sintetiza a partir del hígado y el saco vitelino durante las etapas de desarrollo fetal y embrionario. Esta proteína está presente en el plasma del feto en grandes cantidades, a partir del segundo trimestre del embarazo, para revelarse también en la sangre materna.
Desde el momento del nacimiento en adelante, los niveles de alfafetoproteína se reducen rápidamente, de modo que solo se encuentran en pequeños rastros en mujeres y niños sanos.
Actualmente, la función realizada por esta proteína en adultos y durante el desarrollo fetal sigue sin estar clara.
El gen responsable de su expresión es el gen AFP ubicado en el brazo q del cromosoma 4.
Porque se mide
En mujeres embarazadas, la dosis de alfafetoproteína en la sangre se utiliza como prueba de detección para detectar cualquier malformación congénita del tubo neural (como la espina bífida o la anencefalia). Además, el examen es útil para apoyar el diagnóstico de trisomía 21 (o síndrome de Down ).
La dosificación de alfafetoproteína se realiza junto con estriol y β-hCG; La combinación de estas tres evaluaciones se denomina prueba triple y se realiza entre la quinceava y la vigésima semana de embarazo.
Si el feto tiene un defecto en el cierre del tubo neural, significa que hay una abertura en el nivel de la médula espinal, la cabeza o la pared abdominal. Estos defectos hacen que las concentraciones más altas que la norma de la AFP pasen a través de la placenta y se encuentren en exceso en la sangre de la madre.
¿Cuándo se prescribe?
La dosis de alfafetoproteína se prescribe entre las semanas 15 y 20 de embarazo para evaluar el riesgo de que un feto se vea afectado por malformaciones o afecciones como, por ejemplo, el síndrome de Down. Si la detección es positiva, se necesitan otras pruebas para confirmar el diagnóstico, como ecografía y amniocentesis.
Valores normales
Valores en las distintas etapas del embarazo.
Durante la vida intrauterina, la AFP es la principal proteína plasmática fetal y, en este sentido, ejerce funciones similares a las de la albúmina; sus concentraciones séricas tienden a aumentar hasta el final del primer trimestre, alcanzando un pico de aproximadamente 3 mg / ml entre las 10 y 13 semanas de gestación .
Posteriormente, los niveles de alfafetoproteína caen exponencialmente entre la semana 14 y la semana 32, después de lo cual ascienden a aproximadamente 0, 2 mg / ml; esta disminución va de la mano con el aumento progresivo de la síntesis de albúmina (la que será la principal molécula proteica del plasma), el aumento del volumen sanguíneo y la disminución de la síntesis hepática de alfafetoproteína.
Independientemente de las concentraciones amnióticas de AFP, una parte proporcional de esta sustancia alcanza la circulación materna, superando en parte las membranas fetales y la decidua uterina (a través de transamnióticos) y en parte a través de la vía transplacentaria.
Durante las primeras etapas del embarazo, la alfafetoproteína parece diseminarse desde la circulación fetal hasta el líquido amniótico a través de la epidermis, que en estas fases aún no está queratinizada. Sin embargo, tan pronto como los riñones fetales comienzan a funcionar (hacia el final del primer trimestre), la alfafetoproteína entra en la orina del feto y de allí pasa al líquido amniótico.
Alta AFP - Causas
Al estudiar la evolución de las concentraciones de alfafetoproteína en el líquido amniótico y la sangre materna, los estudiosos han encontrado una correlación positiva entre los niveles altos de AFP y algunas enfermedades malformativas, principalmente en relación con los defectos del tubo neural como la anencefalia (que conduce a la muerte de feto) y falta de cierre del tubo neural (espina bífida, es decir, cuando las vértebras no envuelven adecuadamente la médula espinal).
De hecho, la concentración amniótica de alfa-tereroproteína es generalmente muy baja en comparación con el plasma fetal. Sin embargo, en presencia de un defecto del tubo neural, la solución de continuidad que se crea entre el líquido amniótico y el licor determina el paso libre de grandes cantidades de AFP, de modo que la concentración de amniótico aumenta significativamente (junto con los niveles de acetilcolinesterasa, una enzima específica del tejido nervioso que experimenta un aumento significativo en estas condiciones).
Las concentraciones de alfafetoproteína también se pueden medir en la sangre de la madre como una prueba de detección simple, con el fin de identificar los embarazos en riesgo que requieren más investigación, incluida la ecografía. Este último examen, en particular, se prefiere actualmente a la dosificación de alfafetoproteína como prueba de detección temprana, tanto por su sensibilidad no muy buena como por su excelente capacidad para detectar signos de ultrasonido de cromosomopatía .
Los niveles de alfafetorpoteína en el suero materno tienden a aumentar incluso en presencia de un desprendimiento de placenta (abruptio placentae) .
En la situación opuesta, es decir, cuando hay valores bajos de alfafetoproteína en la sangre materna, el riesgo es mayor de que el feto se vea afectado por el síndrome de Down .
Gracias a esta evidencia, la dosis de alfafetoproteína en la sangre de la madre representa una herramienta de detección válida, a la que muchas mujeres en edad de riesgo se someten entre las semanas 15 y 21 de gestación. Más específicamente, los niveles de alfafetoproteína se evalúan, en el llamado Tri-Test, junto con los de otros marcadores bioquímicos, como la HCG (gonadotropina coriónica humana) y el estriol no conjugado (estrógeno placentario).
Otras veces, también se incluye la dosis de inhibina A y, por lo tanto, se considera la prueba cuádruplo.
En los portadores gestacionales de fetos con síndrome de Down, las tasas séricas de alfafetoproteína y estriol no conjugado disminuyen, mientras que las de gonadotropina coriónica humana aumentan.
Además, en este caso no se trata de pruebas diagnósticas reales, sino de pruebas de detección que, junto con la edad de la madre, permiten cuantificar el riesgo de que el feto sufra el síndrome de Down. Cuando este riesgo resulta importante, las mujeres embarazadas son dirigidas a pruebas de diagnóstico apropiadas, como la amniocentesis.
Los niveles de alfafetoproteína en la sangre de la mujer embarazada pueden subir demasiado debido a:
- Edad gestacional incorrecta, porque los valores de referencia varían ampliamente durante las distintas etapas del embarazo
- Amenaza de aborto
- Muerte intrauterina (muerte del feto)
- Embarazo múltiple
- Desprendimiento de la placenta.
- Defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia.
- Contaminación con líquido amniótico (si se toma una muestra de sangre después de una amniocentesis o después de una muestra de vellosidades coriónicas)
- Neoplasias maternas u ováricas maternas
- Otras anomalías raras
- Incremento fisiológico no relacionado con ningún tipo de anomalía.
AFP baja - Causas
Los valores de alfafetoproteína pueden ser bajos en los siguientes casos:
- Edad gestacional inferior a la presunta (cuando la fecha de la concepción no se conoce con exactitud);
- Aborto aún no identificado.
En los portadores de fetos gestacionales con un defecto cromosómico que determinará el síndrome de Down, las tasas séricas de alfafetoproteína y estriol no conjugado tienden a ser bajas, mientras que las de gonadotropina coriónica humana (hCG) y A. inhibin están aumentando.
Como medir
El examen de la alfafetoproteína es un análisis de laboratorio que implica la ejecución de una muestra de sangre simple de una vena en el brazo. Las pruebas de AFP, hCG, estriol e inhibina A pueden realizarse en la misma muestra de sangre.
preparación
Para el análisis de AFP, se requiere un ayuno de al menos 8 horas para evitar que los alimentos interfieran con el resultado.
Interpretación de resultados
El resultado debe ser interpretado por un asesor genético o un médico clínico, que puede explicar la importancia del examen.
El valor de la alfafetoproteína en el torrente sanguíneo depende estrictamente de la determinación de la edad gestacional del feto . De hecho, si el ginecólogo no había calculado de manera precisa lo último, existe el riesgo de considerar los niveles de alfaetoproteínas demasiado altos o bajos.
En el suero materno, la concentración de AFP en la sangre comienza a aumentar exponencialmente hasta la semana 32, y luego se reduce unos días después del parto.
Los valores elevados de alfafetoproteína en mujeres embarazadas pueden depender de:
- Defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia);
- Problema de placenta;
- Malformaciones fetales (anomalías cromosómicas);
- Neoplasia o enfermedad hepática de la madre.
Sin embargo, los factores que podrían elevar los niveles de AFP también incluyen:
- Fechas erróneas del embarazo;
- Embarazo gemelar.
Los niveles bajos de alfafetoproteína pueden estar asociados con trastornos cromosómicos. Para ser precisos, un bajo nivel de AFP junto con un mayor nivel de HCG (bi-test) se ha asociado con un mayor riesgo de síndrome de Down.
En cualquier caso, una vez que se encuentren estos valores anormales, el médico recomendará investigaciones adicionales, como una ecografía abdominal o una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoproteína en el líquido amniótico.
