generalidad
El neuroblastoma es un tumor maligno raro que se origina a partir de células nerviosas inmaduras llamadas neuroblastos. Por lo general (el 70% de los casos) se desarrolla en el abdomen, en particular cerca de las glándulas suprarrenales, pero también puede localizarse en el tórax (19% de los casos), en el cuello o en la columna vertebral.
La sintomatología, que depende en gran medida del sitio del neuroblastoma, es inicialmente un tanto vaga; se hace evidente con el tiempo, cuando la masa tumoral crece.
La complicación más temida es la diseminación de metástasis por el tumor.
Sólo a través de un procedimiento de diagnóstico preciso se puede establecer la terapia más apropiada.
Los tratamientos disponibles en la actualidad consisten en la intervención quirúrgica de extirpación de la masa tumoral, en quimioterapia y en radioterapia.
Breve reseña de lo que es un tumor.
En medicina, el término tumor identifica una masa de células muy activas, capaces de dividirse y crecer de manera incontrolada.
Hay dos tipos de tumores: formas benignas y formas malignas .
Los tumores benignos son masas de células cuyo crecimiento no es infiltrante (es decir, no invade los tejidos circundantes) ni metastatiza.
Los tumores malignos, por otro lado, son grupos de células capaces de crecer muy rápido y extenderse en los tejidos circundantes y en el resto del cuerpo (a través de la sangre y / o la circulación linfática).
Las palabras tumor maligno, cáncer y malignidad deben considerarse sinónimos.
¿Qué es el neuroblastoma?
El neuroblastoma es un tumor maligno (por lo tanto, un cáncer), que se desarrolla a partir de los neuroblastos y se puede localizar en varias partes del cuerpo.
Los neuroblastos son células nerviosas inmaduras particulares, es decir, aún no diferenciadas. Generalmente, con su presencia, caracterizan la fase fetal y neonatal de la vida; luego maduran y se convierten, por ejemplo, en células nerviosas reales.
Significado de la palabra neuroblastoma.
La palabra neuroblastoma consta de tres partes:
- Neuro, que se refiere a la implicación de los nervios.
- Blasto, que significa "célula en una etapa temprana de desarrollo" o "célula indiferenciada".
- Oma, que indica la presencia característica de un grupo de células, o un tumor.
LOCALIZACIÓN DE UN NEUROBLASTOMA
Los neuroblastomas generalmente se forman en el abdomen, a nivel de las glándulas suprarrenales (también llamadas suprarrenales ) o de los tejidos que rodean a estos últimos.
Además, como son tumores malignos, luego metastatizan, pueden diseminarse a cualquier lugar, por ejemplo, "moviéndose" desde el abdomen hacia los huesos, el hígado o las capas de la piel.
epidemiología
Dado que se origina a partir de células presentes principalmente en los primeros años de vida, el neuroblastoma es una neoplasia maligna típica de la primera infancia. De hecho, corresponde al 6-10% de todos los tumores que afectan a los niños y al 15% de todos los tumores malignos en la edad juvenil.
Las personas son las que más sufren en el segundo año de vida.
A medida que avanza la edad, la incidencia de neuroblastoma disminuye progresivamente. Además, según algunas estimaciones, solo el 10% de los pacientes tienen más de 5 años.
El neuroblastoma es un cáncer bastante raro: en un país como los Estados Unidos hay 650 casos por año, mientras que en el Reino Unido hay alrededor de cien.
Una investigación reciente, realizada en Europa, reveló que de los 4, 000 casos de neuroblastoma registrados, menos del 2% involucraba a personas mayores de 18 años.
causas
Los tumores suelen ser el resultado de una serie de mutaciones genéticas que afectan el ADN celular.
Dichas mutaciones, que generalmente afectan a una sola célula, de la cual se originan a partir de la mitosis y otras células mutadas, son responsables del proceso descontrolado de división y crecimiento celular, típico de una masa tumoral.
El neuroblastoma no es una excepción a esta regla: aparece como resultado de una mutación genética del ADN contenida en un neuroblasto que, después de la mutación mencionada, comienza a dividirse sin interrupción y sin posibilidad de detención.
Origen de mutaciones
A pesar de los numerosos estudios realizados a este respecto, los investigadores aún no han logrado establecer las causas precisas del neuroblastoma.
FACTORES DE RIESGO
Después de descubrir que algunos pacientes con neuroblastoma tenían parientes de sangre con la misma enfermedad, los investigadores formularon la tesis de que, para algunos, habría cierta predisposición familiar al neuroblastoma.
Según algunas hipótesis, esta predisposición familiar resultaría de la transmisión hereditaria, en el momento de la concepción, de una mutación que favorece el neoplasma maligno en cuestión.
Síntomas y complicaciones
Profundizar: síntomas del neuroblastoma.
Los síntomas y signos de neuroblastoma varían dependiendo de dónde se produzca y de dónde se haya diseminado su metástasis.
Los neuroblastomas con su origen en el abdomen, que representan aproximadamente el 70% de los casos, causan:
- Dolor abdominal y distensión.
- Aparición de una masa subcutánea de consistencia firme (no blanda). Es el tumor.
- Problemas intestinales, como la tendencia a la diarrea y / o problemas de la vejiga.
- Abdomen hinchado.
- Hinchazón en las piernas.
Los neuroblastomas que se producen a nivel del tórax (19% de los casos) y el cuello pueden ser responsables de:
- Sonidos y sibilancias durante la respiración.
- Dolor en el pecho.
- Problemas oculares, incluidos los llamados párpados menguantes, un tamaño diferente de las dos pupilas (anisocoria), aparición de marcas negras similares a los hematomas alrededor de los ojos y proptosis.
- Hinchazón en la cara, brazos o parte superior del pecho.
- Presencia de una masa rígida al tacto, en un lugar del tórax o del cuello. Es el tumor.
- Dolores de cabeza, mareos y cambios en el estado de conciencia.
- Incapacidad para mover las extremidades superiores y / o inferiores. Esto se debe a que la masa tumoral comprime las vías nerviosas utilizadas para controlar los brazos y las manos.
Los neuroblastomas formados cerca de la columna vertebral causan compresión de la propia columna. Dicha compresión implica la aparición de problemas al caminar, caminar sobre cuatro piernas o pararse.
OTROS SINTOMAS
Ya sea que se encuentren a nivel abdominal o en otros sitios del cuerpo, casi todos los neuroblastomas tienden a causar pérdida de apetito, fiebre, fatiga y malestar .
Además, muy a menudo también se caracterizan por aumentar la producción de catecolaminas . Las catecolaminas son moléculas químicas, generalmente con función hormonal, que se derivan del aminoácido tirosina. Están involucrados en muchos procesos fisiológicos: por ejemplo, dos de las catecolaminas más conocidas, la adrenalina y la noradrenalina, intervienen en las reacciones definidas por el término "luchar y correr".
Algunos síntomas relacionados con el aumento de catecolaminas circulantes:
- Perdida de peso
- Sudoración inusual
- Sangrado y enrojecimiento de la piel.
- diarrea
- Aumento de los latidos del corazón y la presión arterial.
SÍNTOMAS EVOLUCION
En sus primeras etapas, un neuroblastoma se presenta con una sintomatología ligeramente insinuada y poco significativa. De hecho, los afectados tienden a sufrir de fiebre leve y parecen cansados y no tienen mucha hambre.
En las etapas más avanzadas de la enfermedad, la situación cambia de manera decisiva y el paciente muestra síntomas notificados de tumores localizados en el abdomen, el tórax, etc.
Atención : el análisis cuidadoso de numerosos casos clínicos reveló que muchos neuroblastomas, cuando la sintomatología se vuelve evidente, ya han dado lugar a metástasis (es decir, han contaminado otros órganos o tejidos del cuerpo con sus células tumorales).
COMPLICACIONES
La complicación más importante y temida de un neuroblastoma es la diseminación de las metástasis por el tumor y por la circulación sanguínea o linfática. Este último puede afectar:
- Huesos, causando la aparición de dolor y dificultad para caminar.
- Médula ósea, causando anemia, tendencia a sangrado, hematomas e infecciones (debido a la baja presencia de glóbulos blancos en el torrente sanguíneo)
- La piel, dando lugar a hemorragias y hematomas evidentes.
Otra complicación importante que merece ser reportada es el llamado síndrome paraneoplásico . Es un conjunto de trastornos asociados con la presencia de cáncer, que se produce independientemente de la presencia de elementos metastásicos.
Aquellos que sufren de síndrome paraneoplásico pueden reportar problemas incluso en órganos muy distantes de donde ha surgido el tumor.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Sería deseable identificar el neuroblastoma desde el principio, ya que significaría que, probablemente, el tumor todavía está confinado a un sitio circunscrito.
Desafortunadamente, sin embargo, esto se complica por el hecho de que los síntomas iniciales no son muy significativos y difíciles de detectar.
diagnóstico
El procedimiento de diagnóstico para la detección de un neuroblastoma incluye:
- Un exacto examen objetivo.
- Pruebas de sangre y orina
- Pruebas de diagnóstico por imagen
- Una biopsia de tumor
- La recogida de una muestra de médula ósea y su posterior análisis en el laboratorio.
OBJETIVO EXAMEN
Un examen objetivo preciso consiste en un análisis cuidadoso de los síntomas y signos manifestados por el paciente.
Dado que los enfermos suelen ser niños muy pequeños, el médico muy a menudo necesita interrogar a los padres: esta es la única forma de obtener una imagen completa de los síntomas.
EXÁMENES DE SANGRE Y ORINA
A través de los análisis de sangre y orina, el médico puede ver si el tumor presunto ha causado la alteración de algunos parámetros fisiológicos.
Estas son las pruebas ideales para reconocer una anomalía en los niveles de catecolamina.
EXÁMENES DE DIAGNÓSTICO PARA IMÁGENES
Las pruebas de diagnóstico por imágenes son muy útiles porque permiten la identificación de la masa tumoral y algunas de sus características (como el asiento y las dimensiones).
En general, los procedimientos de diagnóstico para las imágenes contempladas son:
- Rayos x En referencia al área donde se presume el neuroblastoma, representan un método de diagnóstico indoloro que, sin embargo, expone al paciente a una dosis (muy pequeña) de radiación ionizante.
- Ultrasonido Consiste en el uso de una sonda de ultrasonido que, en contacto con la piel, proyecta la apariencia de los tejidos subyacentes en un monitor conectado. Es un procedimiento indoloro sin efectos secundarios.
- TAC (tomografía axial computarizada) . Es un método que explota las radiaciones ionizantes para construir una imagen tridimensional altamente detallada de un comportamiento corporal dado. Es completamente indoloro, pero la dosis de rayos X a la que están expuestos los pacientes es notable.
- Resonancia nuclear magnética (RMN) . Se basa en el uso de un instrumento que genera campos magnéticos y, gracias a este último, puede crear una imagen precisa de las partes internas del cuerpo humano. Es indoloro y, a diferencia del TAC, no incluye exposiciones peligrosas. De hecho, los campos magnéticos generados por el equipo no son perjudiciales.
- Escaneado con Meta-Iodo-Benzil-Guanidina (MIBG) . MIBG es una sustancia que es fácilmente absorbida por las células que forman los neuroblastomas. Por lo tanto, se pensó para usarlo como una herramienta de diagnóstico. Para este propósito, está enriquecido con yodo radioactivo, visible con un instrumento apropiado, e inyectado directamente en la sangre del paciente.
BIOPSIA TUMORAL
Una biopsia de tumor consiste en la recolección y en el análisis histológico de laboratorio de una muestra de células del tumor.
Para fines de diagnóstico, es el examen que proporciona la información más útil. De hecho, permite establecer en qué etapa de gravedad ha llegado el neuroblastoma.
RECOGIDA DEL MOLDE DE HUESO
La recolección y el análisis de una muestra de médula ósea en el laboratorio nos permite descubrir si el neuroblastoma ha propagado algunas de sus metástasis en este sitio.
La recolección del material a analizar tiene lugar después de la anestesia general e implica el uso de una aguja especial, insertada al nivel de las crestas ilíacas o en la parte inferior de la espalda.
GRAVEDAD DE UN NEUROBLASTOMA: LAS ETAPAS DEL TUMOR
La gravedad de un tumor depende del tamaño de la masa neoplásica y de la capacidad de propagación de las células tumorales. Hay 4 etapas principales de la gravedad:
- Etapa I (o etapa 1 ).
Los neuroblastomas en esta etapa se localizan en un cierto punto y tienen contornos bien definidos. Representando la forma menos grave de la enfermedad, se prestan lo suficientemente bien como para completar la extirpación quirúrgica.
Los únicos ganglios linfáticos que pueden tener algunas células cancerosas en su interior son los que están estrechamente relacionados con el tumor. Todos los demás son completamente sanos.
- Etapa II (o etapa 2 ).
Hay dos subtipos de la etapa II: la etapa IIA y la etapa IIB.
En ambos casos, los neuroblastomas son localizados y poco frecuentes. La única diferencia entre las dos etapas es la posibilidad de extirpación quirúrgica: un neuroblastoma IIA no se puede extirpar por completo, mientras que un neuroblastoma IIB también se puede extirpar por completo.
En el estadio II, las células cancerosas invaden sin duda los ganglios linfáticos conectados al tumor y, en ocasiones, incluso los que se encuentran a corta distancia.
- Etapa III (o etapa 3 ).
Un neuroblastoma en estadio III es un tumor bastante avanzado, grande y quirúrgicamente maligno.
Sin embargo, se dice que ha diseminado algunas metástasis en otras partes del cuerpo.
Los únicos ganglios linfáticos que ciertamente contienen células cancerosas son aquellos directamente conectados al tumor.
- Etapa IV (o etapa 4 ).
Al igual que en la Etapa II, hay dos subtipos de Etapa IV: la etapa IVM y la etapa IVS.
Los neuroblastomas en estadio IVM representan la forma más grave de la enfermedad. De hecho, son tumores malignos grandes, que se caracterizan por metástasis en diferentes partes del cuerpo. En esta etapa, tanto los ganglios linfáticos conectados a los tumores, como los ganglios linfáticos más distantes del sitio del tumor, muestran rastros de células tumorales.
Obviamente, las posibilidades de tratamiento para un neuroblastoma en estadio IVM son muy limitadas.
Pasando a los neuroblastomas en estadio IVS, estos son tumores malignos menos graves de lo que uno podría pensar. Típicos de los niños menores de un año de vida, son responsables de las metástasis en la piel, el hígado y la médula ósea, pero, sin embargo, pueden tratarse satisfactoriamente.
En este momento, los investigadores están tratando de entender por qué tal comportamiento anormal.
El conocimiento de la etapa del neuroblastoma es esencial para la planificación más apropiada del tratamiento.
Otra clasificación de los neuroblastomas.
En 2005, representantes de los centros de oncología pediátrica más importantes del mundo se reunieron para discutir un nuevo método de clasificación de los neuroblastomas (alternativa a la de 4 etapas que se acaba de describir).
Al final de la reunión, decidieron que un neuroblastoma se puede distinguir en base a tres niveles de riesgo: bajo, intermedio y alto.
tratamiento
La terapia de un neuroblastoma depende de:
- La etapa del tumor . Para el cáncer en estadio I, las posibilidades de tratamiento son mayores en comparación con un tumor en estadio III o IV.
- El grado de tumor . Grado tumoral significa la velocidad de crecimiento de un tumor. Los neuroblastomas con una tasa de crecimiento no particularmente alta son más fáciles de tratar que los neuroblastomas de crecimiento muy rápido.
Los métodos de tratamiento adoptables son: cirugía, quimioterapia y radioterapia .
Es raro que se apliquen individualmente; de hecho, para un mejor resultado, es posible recurrir, por ejemplo, a la cirugía y a varios ciclos de quimioterapia.
Caso especial
Los neuroblastomas en estadio IVS pueden, en algunos casos, curarse por sí solos. Es posible, de hecho, que el tumor se resuelva espontáneamente, sin recurrir a ninguna terapia quirúrgica, quimioterapia o radioterapia.
CIRUGÍA
El propósito de la cirugía es extirpar todo el neuroblastoma o la mayor parte de esto, si la remoción total es imposible.
El método exacto de intervención depende en gran medida de la ubicación y el tamaño del tumor.
Desafortunadamente, hay neuroblastomas en una etapa tal que son inflexibles (etapa III y IVM). En estas situaciones, la única solución es depender exclusivamente de la quimioterapia y la radioterapia.
Obviamente, cuando hablamos de cirugía de extirpación de neuroblastoma, también nos referimos a la extirpación de los ganglios linfáticos que contienen células tumorales. Si no se eliminaran, el riesgo de recurrencia (o recaídas) sería muy alto.
Los neuroblastomas más difíciles de extirpar son los ubicados cerca de algunos órganos vitales, como los pulmones (neuroblastoma torácico) o la médula espinal (neuroblastoma de la columna vertebral).
QUIMIOTERAPIA
La quimioterapia consiste en la administración de medicamentos capaces de matar a todas las células de rápido crecimiento, incluidas las células cancerosas.
En el caso del neuroblastoma, se utiliza en las siguientes situaciones:
- Antes de la cirugía, si el médico cree que la ingesta de quimioterapia puede facilitar la extirpación del tumor.
- Si el neuroblastoma ha invadido las áreas del tejido circundante y / o ha extendido metástasis a otras partes del cuerpo.
- Si la escisión quirúrgica fue parcial.
- En presencia de una recidiva tumoral o cuando el riesgo de tal evento es muy alto.
- En lugar de cirugía, si esto último es imposible. Típicamente, la quimioterapia se combina con radioterapia.
Las dosis altas de fármacos quimioterapéuticos pueden dañar mucho la médula ósea, comprometiendo así la producción normal de células sanguíneas. Para hacer frente a este inconveniente, al final de la quimioterapia, los médicos planean una cura para restaurar la función normal de la médula ósea.
radioterapia
La radioterapia tumoral es el método de tratamiento basado en el uso de radiación ionizante de alta energía, con el objetivo de destruir las células neoplásicas.
En el caso del neuroblastoma, el uso de la radioterapia puede tener lugar en las siguientes ocasiones:
- Antes de la cirugía, si el médico de cabecera considera que el tratamiento de radioterapia puede simplificar la operación de extracción.
- En presencia de una recidiva tumoral.
- Si la extirpación quirúrgica fue parcial.
- En lugar de cirugía, si esto último es imposible. En estas situaciones, es esencial combinar la radioterapia con la quimioterapia.
Principales efectos secundarios de la radioterapia. | Principales efectos secundarios de la quimioterapia. |
cansancio picazón Pérdida de cabello | Cansancio recurrente y sensación de fatiga. Malestar caracterizado por náuseas y vómitos. Pérdida de cabello Vulnerabilidad a las infecciones. |
pronóstico
El pronóstico en el caso del neuroblastoma depende de al menos tres factores:
- Edad del paciente . Los niños de edad muy temprana, que sufren de neuroblastoma, tienen más probabilidades de sobrevivir.
- Etapa y grado que caracteriza el tumor . Las razones son las que ya se mencionaron anteriormente: un neuroblastoma en estadio I también se puede extirpar por completo, por lo tanto, los portadores de este tumor tienen mayores esperanzas de recuperarse por completo.
- Ausencia del gen MYCN mutado . Los investigadores observaron que las células de un neuroblastoma, que se presentan con una mutación en el gen MYCN, son altamente malignas.
