El cuadro clínico de la neuropatía óptica asociada con la deficiencia de vitamina B12 muestra una similitud extrema con la de "Neuropatía óptica hereditaria de Leber" (LHON - Leber Hereditary Neuropathy), ya que ambas situaciones involucran las fibras nerviosas del haz papilar macular.
Sobre la base de la observación de algunos casos clínicos (informes de casos), se encontró que la neuropatía óptica en pacientes portadores de una mutación primaria de ADNmt (ADN mitocondrial) puede acelerarse y exacerbarse por la importante deficiencia de vitamina B12. A la luz de lo que se ha descubierto, los portadores conscientes de esta enfermedad deben cuidar la ingesta dietética de vitamina B12 con mucho cuidado y asegurarse de que NO muestren por ningún motivo los síndromes de malabsorción típicos (por ejemplo, los que se manifiestan en la llamada anemia perniciosa). Postquirúrgico por resección gástrica parcial).
