Sindrome de williams

definición

"Síndrome de Williams" significa una enfermedad genética rara, un trastorno del comportamiento que causa deterioro cognitivo, deficiencia del desarrollo, asociado con malformaciones cardíacas y vasculares. El síndrome debe su nombre al Dr. Williams, quien describió por primera vez sus síntomas alrededor de 1960.

incidencia

El síndrome de Williams se incluye entre las enfermedades genéticas raras, considerando que afecta a una persona cada 20, 000: desafortunadamente, la incidencia de la enfermedad parece estar subestimada, ya que es un síndrome "reciente", o más bien, se ha reconocido como tal solo recientemente.

causas

Las causas que causan el síndrome de Williams han sido estudiadas por muchos autores; Parece que el trastorno tiene un origen genético y se transmite de manera autosómica dominante. Los niños afectados y los padres tienen un marcado parecido físico, aunque cada individuo afectado puede presentar solo algunas de las características clínicas.

La anomalía genética se debe a alteraciones cromosómicas significativas, cuyo motivo desencadenante todavía es impredecible; sin embargo, los estudiosos creen que la eliminación (por lo tanto, la pérdida) de una parte del brazo largo del cromosoma 7 es la causa principal del retraso en el desarrollo y los trastornos cognitivos típicos del síndrome de Williams. En esta área del cromosoma, el gen responsable de la síntesis de elastina, una proteína estructural responsable de la elasticidad de los tejidos y órganos, parece estar presente: es evidente que, cuando se alteran los mecanismos de producción de esta proteína, el sistema se inclina y Falta la resistencia y elasticidad de las paredes de los vasos sanguíneos.

Síntomas del Síndrome de Williams

Los niños con síndrome de Williams, así como los adultos, tienen alteraciones en los rasgos faciales, anomalías estructurales, fragilidad ósea, complicaciones renales, malformaciones cardiovasculares, trastornos de la audición, falla de crecimiento o desarrollo puberal temprano. Coordinación motora y deterioro de la memoria a corto plazo. Las personas afectadas por el síndrome a menudo son hiperactivas, ansiosas, inquietas y se quejan de dificultad para conciliar el sueño.

Algunos aspectos clínicos merecen estudio adicional, siendo elementos esenciales de reconocimiento del síndrome de Williams:

• "Cara de los elfos": los pacientes con síndrome de Williams tienen alteraciones en los rasgos faciales; de hecho, los ojos de los pacientes enfermos aparecen muy separados, así como los dientes, los labios son notablemente carnosos, las mejillas regordetas, la barbilla sin desarrollar y la nariz apuntando hacia arriba. Típico de los pacientes con síndrome de Williams es el estrabismo, junto con la microencefalia (cabeza poco desarrollada) y la voz tan ronca que parece casi asfixiada.

Un paciente con síndrome de Williams puede presentar los aspectos clínicos enumerados anteriormente de una manera más o menos consistente, dependiendo de la gravedad del síndrome.

• Malformaciones cardiovasculares: los trastornos cardíacos son muy comunes entre los pacientes con síndrome de Williams (se estima que el 80% de los afectados padecen problemas cardiovasculares).

La mayoría de los sujetos enfermos son hipertensos.

• Trastornos del sistema auditivo: los afectados por el síndrome de Williams tienen una audición particularmente sensible; como resultado ruidos fuertes, gritos y confusión podrían asustarlos considerablemente.
• Deficiencias cognitivas: el síndrome de Williams causa al paciente un notable retraso mental y del lenguaje. Por lo tanto, hasta los tres años, los niños afectados tienden a no hablar, aunque las habilidades verbales generalmente se adquieren casi por completo a medida que envejecen. El déficit de aprendizaje se puede corregir si se trata de inmediato.
• Desarrollo puberal temprano: las características sexuales secundarias se desarrollan antes que la población sana. De hecho, el desarrollo coincide aproximadamente con los 9 años, tanto para los machos como para las hembras; además, la altura promedio final es de alrededor de 156 cm en hombres y 147 cm en mujeres, una altura definitivamente por debajo de los valores de normalidad estándar.

Peculiar es la actitud social de los afectados por el síndrome de Williams: tienden a ser particularmente suaves y extrovertidos con los extraños. A pesar de lo que se ha dicho, los pacientes afectados tienen considerables dificultades para relacionarse con sus compañeros.

La Asociación Italiana de Síndrome de Williams tiene como objetivo estimular la investigación, con el fin de informar a la población para aclarar los síntomas asociados, los aspectos educativos y de rehabilitación: la esperanza futura es resolver (al menos) los trastornos más graves. que aquejan a los pacientes con síndrome de Williams.

resumen

Para arreglar los conceptos ...