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definición
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario caracterizado por la degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro.
La causa es una mutación en el gen IT15, ubicada en el cromosoma 4 (4p16.3), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina) en el ADN. Este triplete, basado en el código genético, codifica el aminoácido glutamina. Como resultado, la proteína anormal producida por el gen patológico, llamada huntingtina (HTT), posee a nivel terminal una cola de poliglutamina, que causa la enfermedad en el curso de la vida. En particular, el núcleo caudado está atrofiado y las neuronas en el cuerpo estriado degeneran. Las neuronas en la corteza cerebral (parte externa del cerebro) también están involucradas en diversos grados.
Cuanto mayor sea el número de tripletes de CAG, más temprano será el inicio de la enfermedad y más grave será la sintomatología. Además, debe considerarse que el número de repeticiones puede aumentar en las siguientes generaciones y, con el tiempo, puede llevar a la aparición de un fenotipo más grave dentro de una familia.
La enfermedad de Huntington puede transmitirse de una generación a otra de manera autosómica dominante. Esto significa que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por igual (ya que la mutación no se encuentra en el cromosoma que determina el sexo); además, es suficiente tener una sola copia del gen patológico, derivado de uno de los dos padres, para heredar la enfermedad.
Síntomas y signos más comunes *
- abulia
- acinesia
- afasia
- agresividad
- anhedonia
- apatía
- apraxia
- ataxia
- atetosis
- Atrofia y parálisis muscular.
- bradicinesia
- Corea
- demencia
- depresión
- Dificultad de concentración.
- Dificultad de lenguaje
- disartria
- disfagia
- Desorientación temporal y espacial.
- Trastornos del humor
- ecolalia
- insomnio
- hipocinesia
- desnutrición
- mioclono
- Pérdida de memoria
- Pérdida de coordinación de movimientos.
- Pérdida de equilibrio
- Perdida de peso
- Perdida de recuerdos
- Rigidez articular
- Espasmos musculares
- tic
- temblores
Direcciones adicionales
La enfermedad de Huntington se caracteriza por movimientos involuntarios (corea), trastornos psiquiátricos y pérdida de capacidades cognitivas. La sintomatología progresa de forma insidiosa y varía mucho de una persona a otra. El inicio es más frecuente en la edad adulta (entre 30 y 45 años), pero puede ser evidente a cualquier edad.
La corea de Huntington tiene una tendencia agravante, por lo que los síntomas se acentúan durante la progresión de la enfermedad.
Los primeros signos evidentes incluyen una ligera alteración de la coordinación motora, con cara, extremidades y tronco leves y esporádicos. Con el paso del tiempo, la marcha se vuelve asombrosa, las posturas anómalas y los movimientos coreicos exagerados y descoordinados pueden llegar a ser muy pronunciados.
En la etapa avanzada de la enfermedad de Huntington, aparecen rigidez (p. Ej., Tortícolis), bradicinesia (disminución de los movimientos), distonía (contracturas musculares persistentes) e incapacidad para sostener un acto motor. Los síntomas comunes también son disartria (ralentización y desorganización del lenguaje) y dificultad para tragar.
Antes o al mismo tiempo de los trastornos del movimiento, hay cambios en el estado de ánimo y disminución de las capacidades cognitivas (pensamiento, juicio, memoria). En la enfermedad de Huntington, los síntomas psiquiátricos como depresión, irritabilidad, ansiedad y apatía son muy comunes. Además, pueden ocurrir trastornos de conducta (agresión, cambios de personalidad y aislamiento social).
En las etapas más avanzadas, la enfermedad de Huntington progresa, lo que dificulta el caminar y causa una demencia grave. La muerte generalmente ocurre 15-25 años después de la aparición de los síntomas, después de las complicaciones cardíacas y la neumonía por ingestión.
El diagnóstico implica la evaluación de la sintomatología típica asociada con un historial familiar positivo y se confirma mediante pruebas genéticas. Se realizan investigaciones de neuroimagen, como la RMN (imágenes por resonancia magnética nuclear) y TAC (tomografía axial computarizada), para descartar otras enfermedades.
En la actualidad, todavía no se dispone de terapias capaces de curar o detener el curso de la enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento incluye medidas de apoyo para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. La corea y la agitación, por ejemplo, pueden suprimirse parcialmente con medicamentos que actúan como bloqueadores o agotamiento de los receptores de dopamina.
