generalidad
La fibrosis quística es el trastorno autosómico recesivo más común en la población caucásica, ya que afecta a aproximadamente 1 individuo cada 2, 500.
Esta condición patológica es conocida por sus efectos dañinos en el sistema respiratorio, pero también afecta a otros sistemas como el sistema digestivo y el sistema reproductivo.
En individuos con fibrosis quística, el tracto respiratorio está bloqueado por un moco espeso y viscoso, difícil de eliminar incluso con la tos más enérgica. La respiración se vuelve difícil y los pacientes, si no se hacen esfuerzos continuos para mantener las vías respiratorias limpias varias veces al día, se corre el riesgo de morir debido a su propia secreción. Las personas con fibrosis quística frecuentemente mueren de neumonía porque las vías respiratorias obstruidas proporcionan un ambiente fértil para el crecimiento de bacterias.
causas
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) ubicada en el nivel del cromosoma 7 (mapeo del locus: 7q31).
Se conocen al menos 1.500 mutaciones del gen CFTR. La mutación más frecuente se llama comúnmente "Delta-F508" (DF508) y se determina mediante la eliminación de 3 pares de bases en el exón 10, lo que determina la pérdida de fenilalanina en la posición 508.
La proteína codificada por el gen CFTR es un canal transmembrana que pertenece a la superfamilia de la ATPasa del tráfico o transportadores ABC, ubicado en el nivel de la membrana apical de las células epiteliales y responsable del transporte del ión cloro.
En condiciones normales, las células particulares que recubren las vías aéreas secretan moco junto con un líquido acuoso que disminuye su densidad. En la fibrosis quística, la secreción del líquido acuoso se reduce considerablemente , por lo que el moco se vuelve muy espeso y difícil de eliminar del tracto respiratorio.
En el epitelio respiratorio, como todo el epitelio que transporta líquidos, el transporte de agua depende del transporte de solutos. Para excretar agua, las células del epitelio respiratorio transportan activamente iones de cloruro (Cl-) desde el líquido intersticial a la luz, creando un potencial eléctrico negativo que causa un flujo pasivo de sodio (Na +) en la misma dirección. Los movimientos de Na + y Cl- elevan la presión osmótica del líquido que baña el lado del epitelio que mira hacia la luz, por lo que el agua se mueve de forma pasiva según el gradiente osmótico, desde el líquido intersticial a la luz. El defecto genético que afecta la aparición de fibrosis quística impide directamente el transporte de Cl e interfiere indirectamente con el transporte de Na + y agua. Como consecuencia, el gradiente osmótico necesario para la secreción de agua no se crea en el epitelio.
Factores de riesgo
- Herencia familiar . Dado que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, que se transmite de manera autosómica recesiva, es importante considerar la historia familiar (anamnesia) de los futuros padres.
- La raza La incidencia de fibrosis quística es mayor en personas de raza blanca en el norte y de origen europeo.
Síntomas y signos clínicos
Profundizar: Síntomas de Fibrosis Quística
La severidad de los síntomas puede variar, dependiendo del curso de la enfermedad: la mayoría de los signos clínicos afectan el sistema respiratorio y el sistema gastrointestinal.
Signos y síntomas respiratorios.
El moco espeso y viscoso asociado con la fibrosis quística causa obstrucción de las vías respiratorias e inhibe la actividad de los cilios que recubren el epitelio pulmonar, lo que facilita la eliminación del moco en sí. En las vías respiratorias pequeñas, el estancamiento mucoso resultante ayuda a crear un ambiente ideal para bacterias, como Streptococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa, que predisponen al sujeto a infecciones e inflamaciones recurrentes, que a su vez también pueden ser graves. como la neumonia La crónica de estos procesos inflamatorios puede dañar el tejido pulmonar con el tiempo y, en consecuencia, conducir a una función respiratoria deficiente.
Así, los síntomas característicos que se desarrollan durante el curso de la fibrosis quística incluyen:
- Tos persistente con producción de esputo.
- Silbido de aliento
- Falta de aliento y dificultad para respirar
- Infecciones pulmonares recurrentes
Signos y síntomas del sistema digestivo.
El moco espeso también puede ocluir los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede digerir y absorber completamente los nutrientes en la ingesta de alimentos (en particular, las grasas, el colesterol y las vitaminas A, D, E y K solubles en grasa).
El resultado es a menudo el siguiente:
- Abdomen hinchado, meteorismo, esteatorrea.
- Poco aumento de peso y escaso crecimiento (debido a la desnutrición)
- Bloqueo intestinal, especialmente en recién nacidos (íleo meconial)
- Estreñimiento o estreñimiento severo.
complicaciones
Complicaciones del sistema respiratorio
- Bronquiectasia : la fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias, lo que resulta en una incapacidad ventilatoria obstructiva, con una marcada reducción de los flujos espiratorios.
- Infecciones crónicas : el moco espeso que se estanca en los pulmones y los senos nasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Como resultado, las personas con fibrosis quística pueden tener frecuentes ataques de sinusitis, bronquitis o neumonía.
- Pólipos nasales : como el revestimiento interno de la nariz está inflamado e inflamado, pueden desarrollarse crecimientos suaves y carnosos (pólipos), que pueden dificultar la respiración durante el sueño.
- Tos con sangre (hemoptisis): con el tiempo, la fibrosis quística puede causar el adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como consecuencia, los pacientes con fibrosis quística pueden emitir sangre de las vías respiratorias, generalmente a través de la tos.
- Neumotórax : esta afección, que consiste en la acumulación de aire en la cavidad pleural, es más común en personas mayores con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor en el pecho y dificultad para respirar.
- Colapso pulmonar : las infecciones pulmonares crónicas pueden dañar el parénquima pulmonar, lo que hace que sea más probable que ocurra un colapso pulmonar.
- Insuficiencia respiratoria : con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar y comprometer su funcionalidad.
Complicaciones del sistema digestivo.
- Deficiencias nutricionales : el moco espeso puede bloquear los conductos pancreáticos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas y vitaminas solubles en grasa.
- Diabetes : las células beta del páncreas secretan insulina, necesaria para mediar la regulación de la glucosa en sangre. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 por ciento de los afectados desarrollan diabetes a la edad de 30 años, por lo que los pacientes son sometidos a pruebas de glucosa en sangre a intervalos regulares.
- Obstrucción de los conductos biliares : el conducto que transporta la bilis desde el hígado y desde la vesícula biliar al intestino delgado puede obstruirse y inflamarse, lo que ocasiona problemas en el hígado y, en ocasiones, cálculos biliares.
- Prolapso rectal : la tos o la tensión frecuentes durante la defecación (estreñimiento) pueden hacer que el tejido rectal interno sobresalga del ano.
- Intususcepción : los niños con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de intususcepción, una condición en la que una parte de los pliegues intestinales se repliega sobre sí mismos, creando invaginaciones. El resultado es una obstrucción intestinal, una situación de emergencia que requiere tratamiento inmediato.
Replicaciones del sistema reproductivo.
Casi todos los hombres que padecen fibrosis quística son estériles, porque los conductos que conectan los testículos y la próstata (conducto deferente) están obstruidos por el moco o están completamente ausentes (la ausencia de los conductos es una causa aún desconocida).
Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, aún conservan la capacidad de concebir y llevar a término el embarazo. Sin embargo, la gestación puede contribuir a un empeoramiento de los síntomas de la fibrosis quística.
Otras complicaciones
Osteoporosis : las personas con fibrosis quística tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis, lo que resulta en pérdida de masa y resistencia ósea. Se debe recomendar a los pacientes que tomen calcio, vitamina D y bifosfonatos, según corresponda.
Desequilibrios de electrolitos : las personas con fibrosis quística tienden a tener un nivel de sal más alto de lo normal en el sudor. Los signos y síntomas como el aumento de la frecuencia cardíaca, la fatiga, la debilidad y la presión arterial baja ayudan a aclarar la descompensación que sufre el equilibrio hidrosalino en la sangre.
Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística »
