definición
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas, caracterizadas por una deficiencia en una de las enzimas involucradas en la biosíntesis de la EME.
El grupo EME (o hematina) es parte de las moléculas de hemoglobina, mioglobina y citocromos, y es capaz de unirse al oxígeno y otros compuestos.
En presencia de porfiria, es la acumulación de precursores de la EME, con efectos tóxicos.
Dependiendo del presente defecto enzimático, la deposición de estos elementos tiene lugar en diferentes sitios (como el hígado y la médula ósea).
En la mayoría de los casos, las porfirias son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las enzimas de la ruta biosintética de la EME. La transmisión puede ocurrir de manera autosómica dominante (es suficiente para heredar una copia alterada del gen de uno de los padres para demostrar la enfermedad) o autosómica recesiva (dos copias alteradas del gen deben heredarse de ambos padres).
Los signos clínicos de porfiria usualmente ocurren en la edad adulta, pero, en algunos casos, pueden comenzar en la infancia.
Las manifestaciones clínicas más importantes son de dos tipos: alteraciones neuroviscerales (características de las porfirias agudas) y fotosensibilidad en las áreas expuestas al sol (típicas de la porfiria cutánea).
Síntomas y signos más comunes *
- agresividad
- alucinaciones
- apatía
- arritmia
- astenia
- burbujas
- Comportamiento suicida
- conjuntivitis
- convulsiones
- depresión
- Discromías de la piel
- disnea
- Dolor abdominal
- Dolores musculares
- edema
- eritema
- Erosion de la piel
- fiebre
- fotofobia
- insomnio
- hiperestesia
- hipertensión
- hipertricosis
- La hiponatremia
- Dolor de espalda
- Dolor de cabeza
- náusea
- nerviosismo
- Ojos rojos
- parestesia
- picazón
- Retención urinaria
- Cansancio con espasmos (espasmofilia)
- estreñimiento
- transpiración
- Tetraparesia espástica
- tetraplejia
- Úlceras cutáneas
- Orina oscura
- ampollas
- vómitos
Direcciones adicionales
Las porfirias son clasificables en dos grupos:
- Agudo : se caracterizan por afectación abdominal y / o neurológica; los síntomas más comunes de estas formas incluyen: dolor muscular, fiebre, astenia, insomnio, aumento de glóbulos blancos (leucocitosis), taquicardia e hipertensión. Además, pueden ocurrir ataques intermitentes de dolor abdominal, a menudo asociados con náuseas, vómitos y estreñimiento; estos episodios suelen ser provocados por medicamentos y otros factores exógenos (como el ayuno, la ingesta de alcohol, la exposición a disolventes orgánicos, infecciones y estrés). En la porfiria aguda también pueden presentarse síntomas neurológicos y psicológicos, como pérdida de sensibilidad (hiperestesia y parestesia), neuropatía motora, irritabilidad, debilidad muscular, inestabilidad emocional y convulsiones. Las crisis se desarrollan en horas o días y pueden durar hasta varias semanas.
- Cutánea : estas formas se presentan con síntomas exclusivamente cutáneos en las áreas expuestas a la exposición (como la cara, el cuello y la parte posterior de las manos) o se someten a traumatismos. Estas manifestaciones pueden verse exacerbadas por la ingestión de alcohol, estrógenos, infección por el virus de la hepatitis C y la exposición a hidrocarburos halogenados. Las porfirias cutáneas tienden a manifestarse como patología intermitente, con una producción relativamente constante de porfirinas fototóxicas en el hígado o la médula ósea. Estas moléculas se acumulan en la piel y, después de la exposición a la luz solar, generan radicales citotóxicos que causan manifestaciones cutáneas, como fotosensibilidad, formación de ampollas, piel frágil y erupciones ampollosas.
La tinción anormal de la orina (rojo o rojo pardusco) puede estar presente en los estadios sintomáticos de todas las porfirias (a excepción de la protoporfiria eritropoyética y la porfiria con deficiencia de ALAD); este signo se debe a la oxidación de las porfirinas y / o porfobilinógeno (PBG).
El diagnóstico se basa en la dosificación urinaria o hemática de porfirinas y sus precursores. Además, es posible realizar análisis genéticos, buscando las mutaciones responsables de los genes involucrados.
En lo que respecta a las opciones terapéuticas, son posibles intervenciones específicas para cada tipo de porfiria. Para los ataques agudos, la perfusión de hemo y / o dextrosa debe realizarse con prontitud. Las manifestaciones cutáneas se tratan con flebotomía y / o con cloroquina en pequeñas dosis. En algunos casos, se recomienda el trasplante de médula ósea.
El pronóstico depende del tipo de porfiria.
