Ataxia: introducción
De la traducción literal, el término "ataxia" indica un trastorno, así como una condición desordenada, carente de orden muscular y coordinación. La ausencia de control motor es un síntoma de muchas patologías complejas: basta con decir que se han identificado alrededor de 300 formas de transmisión genética patológica, incluida alguna forma de ataxia. Sin embargo, a veces, la ataxia sigue siendo el único pródromo de la enfermedad (típico de las formas hereditarias). Después de hacer un panorama general de los síntomas, en este artículo analizaremos las principales causas que desencadenan la ataxia.
Requerimientos genéticos preliminares: para entender. La gran mayoría de los síndromes atáxicos se transmiten genéticamente, lo que significa que los padres transmiten la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, la ataxia se puede heredar de dos maneras:
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Los síntomas
No todos los síndromes atáxicos comienzan con los mismos síntomas, ya que las manifestaciones de inicio dependen de la gravedad de la patología atáxica y, sobre todo, de la causa desencadenante. Los síntomas iniciales de la ataxia hereditaria son diferentes de las formas adquiridas, es decir, como consecuencia de patologías secundarias. En cualquier caso, los diversos tipos de ataxia están acompañados por un factor común: la lenta, pero progresiva e imparable, degeneración de los síntomas atáxicos. Estrictamente hablando, la evidencia clínica ha demostrado que a medida que la enfermedad avanza, la musculatura voluntaria responde cada vez menos a los impulsos cerebrales, por lo que la falta de coordinación motora se hace cada vez más marcada y evidente.
La edad de inicio de los primeros síntomas atáxicos varía según las diferentes formas: desde la edad infantil hasta formas como la ataxia de Friedreich, hasta la edad adulta para otras formas.
En general, la ataxia implica la coordinación y el equilibrio de extremidades, manos y pies; Entre los primeros síntomas también se encuentran las modulaciones verbales: el paciente se esfuerza por hablar y la pronunciación no es muy comprensible.
Como hemos visto, los síntomas atáxicos empeoran con el tiempo: a medida que la enfermedad se degenera, la marcha del paciente se vuelve cada vez más inestable e incierta, la coordinación de las extremidades está progresivamente menos controlada; incluso las actividades más simples, como escribir, comer o hablar, requieren un esfuerzo cada vez mayor por parte del paciente.
En el caso de la ataxia severa, las alteraciones posturales y motoras pueden degenerar hasta tal punto que son incluso fatales: la ataxia, de hecho, podría involucrar no solo a los músculos respiratorios y deglución, sino también a complicaciones cardíacas graves, por lo tanto, inducir la muerte (en en particular, es la miocardiopatía, típica de la ataxia de Friedreich.
El diagnóstico precoz de la ataxia y el conocimiento de los síntomas asociados son indispensables, ya que los síndromes atáxicos a veces pueden ocultar una neoplasia maligna del niño: cuando el niño tiende a no controlar los movimientos, a perder el equilibrio ya presentar una marcha anormal, es bueno ponerse en contacto con el neurólogo lo antes posible. El tumor oculto por la ataxia, cuando se cura a tiempo, podría ser definitivamente derrotado, siendo particularmente sensible a la quimioterapia.
causas
Para obtener un diagnóstico correcto, deben considerarse muchos aspectos, incluida la edad de aparición de la ataxia, los antecedentes familiares del paciente, cualquier patología concomitante, el curso del trastorno cinético y, sobre todo, las causas desencadenantes. De hecho, la ataxia puede dar lugar a factores recurrentes, esporádicos, agudos o crónicos.
Desde el punto de vista bioquímico-molecular, el origen de la ataxia se remonta a la alteración del código genético de un gen; en otras palabras, la proteína "incorrecta", sintetizada por ese gen mutado, genera una cadena de eventos que, de manera inexorable, gradual, pero irreversible, altera la funcionalidad del SNC, afectando así al cerebelo (centro de coordinación motora) y al áreas conectadas a él, como el tronco encefálico, la médula espinal y posiblemente también los hemisferios cerebrales [tomado de www.atassia.it/].
La ataxia podría ser la consecuencia de patologías más o menos graves, como, por ejemplo, infecciones, intoxicación por drogas, alcohol o productos químicos (exposición prolongada a pesticidas / toxinas), esclerosis múltiple y enfermedades desmielinizantes en general, enfermedades neurovegetativas, neoplasias tumores malignos, embolias, anemia de células falciformes y problemas vasculares en general. Algunas veces las lesiones en las columnas dorsales también son causas posibles responsables de la ataxia.
