Sindattilia de A.Griguolo

generalidad

La sindactilia es una malformación congénita de las manos o los pies, que se caracteriza por la fusión de uno o más dedos.

Más común de lo que podríamos pensar, la sindactilia puede tener varios orígenes: puede ser el resultado de causas irreconocibles, puede ser un rasgo hereditario transmitido por los padres o, finalmente, puede ser un signo de algún síndrome genético.

Las manos y los pies son los que más sufren la presencia de sindactilia; de hecho, en los pies, la anomalía en cuestión generalmente no tiene consecuencias (y es aún más rara).

Todo esto explica por qué la sindactilia en las manos siempre requiere el uso de cirugía, mientras que la de los pies solo en algunas ocasiones.

El diagnóstico de sindactilia es simple y se basa en un examen objetivo.

¿Qué es la sindactilia?

La sindactilia es la malformación congénita caracterizada por la fusión de dos o más dedos de la mano o el pie.

En otras palabras, los médicos hablan de sindactilia, cuando al menos un par de dedos y / o los pies de un individuo se fusionan, en lugar de estar normalmente separados.

En sindactilia, la fusión anómala de los dedos puede limitarse a afectar la piel o también puede afectar a los huesos ; por lo tanto, es posible encontrar casos de sindactilia, en los que los dedos están unidos solo a nivel cutáneo, y casos de sindactilia, en los que los dedos están unidos a nivel cutáneo y hueso (existe una unión entre las falanges) .

Importante : el aspecto congénito de la sindactilia implica que este último se presenta desde el nacimiento.

epidemiología

La sindactilia es una anomalía anatómica más común de lo que uno piensa; De acuerdo a las estadísticas, de hecho, afectaría a 1 recién nacido alrededor de 2, 500.

Entre las manos y los pies, la sindactilia tiende a golpear las manos con más frecuencia: los números en la mano, el 50% de los casos de sindactilia afecta a una mano.

Por razones aún desconocidas, la sindactilia es más común entre los individuos de raza caucásica que entre los afroamericanos y asiáticos.

Finalmente, por razones desconocidas, la sindactilia ocurre con más frecuencia en la población masculina que en la femenina.

Origen del nombre

La palabra "sindactilia" deriva de la unión de los términos griegos "pecado" ("συν") y "daxtylos" ("δάκτυλος"): "pecado" indica el concepto de "unión" y también se puede traducir como "juntos" "daxtylos" significa "dedo".

Por lo tanto, el significado literal de "sindactilia" es "dedo unido" y tiene la intención de referirse a la unión interdigital (es decir, entre los dedos), que caracteriza la malformación en cuestión.

causas

Premisa: como veremos más adelante, la sindactilia es una condición clínicamente relevante cuando afecta las manos (estas también son las ubicaciones más afectadas). Esto explica por qué la información que el lector está a punto de obtener se refiere específicamente a la fisiopatología de la sindactilia en la mano.

En el curso del desarrollo embrionario normal de un feto (es decir, se produjo la concepción), toda la extremidad superior humana (incluida la mano) toma forma y adquiere la apariencia que tendrá en la vida postnatal entre los siglos cuarto (cuarto) y octavo ( octava) semana de gestación . Esto significa que, 56 días después de la concepción, el ser humano ya posee las manos en su forma final, incluida la separación entre los dedos (en los orígenes de su desarrollo, el miembro superior recuerda una paleta, con la mano que representa su 'Fin de la diputado a escindir el agua).

En tal contexto, la sindactilia es la consecuencia de un error durante el desarrollo de las extremidades superiores, en los 56 días mencionados anteriormente. Para ser precisos, el error en cuestión es un error de señalización celular, de manera que no se produce la separación adecuada de los dedos.

En otras palabras, es como si la señal biológica que es indispensable para la división de los dedos, que en realidad todos los orígenes están unidos, sea menor o no sea apropiada para el propósito.

¿Sabías que ...

La separación de dedos de manos y pies es el resultado de una señal celular que determina la apoptosis . La apoptosis es la llamada muerte celular programada, un proceso completamente fisiológico, llevado a cabo por el cuerpo con fines precisos, incluido el correcto desarrollo de las partes anatómicas, la supervivencia, etc.

En la apoptosis, somos testigos de la muerte de células "inútiles", no esenciales para la supervivencia, a veces incluso dañinas.

La apoptosis contrasta con la necrosis celular, que es la muerte de una célula, como resultado de procesos patológicos, a veces muy graves.

Síndromilia esporádica, hereditaria y sindrómica.

En la mayoría de los casos, la sindactilia es el resultado de un evento aislado, durante el desarrollo embrionario, que altera la formación final de la mano; para estas circunstancias de sindactilia, identificadas con el término de sindactilia esporádica, no es reconocible como una causa precisa, por lo tanto, no parecen tener un papel, ni factores genéticos ni factores hereditarios.

En los casos clínicos restantes, la sindactilia puede corresponder a:

Una anomalía anatómica hereditaria (es decir, transmitida por uno o ambos padres), no asociada con otras anomalías u otros síntomas ( sindactilia hereditaria );

o para:

Una anomalía anatómica insertada dentro de un cuadro clínico mucho más amplio, el resultado de un síndrome genético o presuntivo ( sindactilia sindrómica ). Entre los síndromes genéticos o presuntos síndromes asociados con sindactilia se incluyen: síndrome de Polonia , síndrome de Apert y síndrome de Holt-Oram .

Los genes implicados en la sindactilia.

Los biólogos moleculares y los expertos en genética han identificado al menos 3 cromosomas que, si se mutan en algunas partes específicas, desempeñan un papel crucial en el inicio de la sindactilia.

Los 3 cromosomas en cuestión son el cromosoma 2, el cromosoma 6 y el cromosoma 7 .

El cromosoma 2 presenta una región que, si está mutada, es responsable de la sindactilia entre los dedos tercero y cuarto de la mano o el pie.
El cromosoma 6 tiene un área que, si está mutada, está asociada con la sindactilia del meñique de la mano con el dedo anular al lado.
El cromosoma 7 presenta un área que, si está sujeta a mutación, está relacionada con la sindactilia de todos los dedos o dedos de los pies.

Síntomas y complicaciones

La fusión de los dedos que caracteriza a la sindactilia es el signo clínico identificado con el término " dedos palmados "; este término se refiere claramente al parecido entre una mano o un pie afectado por sindactilia y la pierna de un palmípedo.

La presencia de sindactilia puede alterar la función de las manos o los pies ; Para querer ser más precisos, es más fácil dificultar el uso de las manos, ya que estos son órganos fundamentales para agarrar o sostener objetos.

Claramente, la sindactilia es tanto más seria como molesta para el usuario, más interesados están los dedos.

La sindactilia en los pies rara vez es responsable de los trastornos que afectan la calidad de vida del paciente.

Tipos de sindactilia

De acuerdo con una clasificación conocida de sindactilia que tiene en cuenta cómo se fusionan los dedos, hay:

Sindactilia incompleta : es cuando la unión de dos o más dedos adyacentes no es total, es decir, no llega a los extremos.
Sindactividad completa : es cuando la unión de dos o más dedos es total, es decir, llega a los extremos.
Sindactilia simple : es cuando la unión entre dos o más dedos concierne solo a los tejidos blandos, de hecho solo a la piel.
El complejo sindactilia : es cuando la unión entre dos o más dedos concierne a los tejidos blandos, huesos y cartílagos.
La sindactilia complicada : es cuando, además de la unión entre los dedos a nivel de la piel, los huesos y el cartílago, también existe la presencia de un dedo adicional o la ausencia de un dedo.

¿Cuándo contactar al médico?

La sindactilia es una anomalía que no pasa desapercibida en el momento del nacimiento. Por lo tanto, su identificación y posterior planificación del tratamiento más adecuado son inmediatos.

complicaciones

Si no se trata, además de afectar negativamente la funcionalidad de las manos o los pies afectados, la sindactilia altera el crecimiento normal de los dedos y causa deformidades evidentes.

Una deformidad clásica que resulta de la sindactilia es la curvatura del dedo más largo en la dirección del dedo más corto.

diagnóstico

Para formular el diagnóstico de sindactilia, el examen objetivo es suficiente. En medicina, el examen objetivo es la observación médica del paciente, dirigida a detectar posibles signos patológicos y delinear una imagen de los síntomas presentes.

El examen objetivo permite establecer incluso si la sindactilia está incompleta o completa y si el número de dedos es normal o no.

¿Cuáles son los próximos pasos?

Una vez que se ha identificado la presencia de sindactilia, el médico que realiza el diagnóstico inicia las investigaciones necesarias para identificar las causas que desencadenan la anomalía anatómica presente.

Como norma, estas investigaciones consisten en:

Una precisa anamnesis . Es el estudio crítico de la sintomatología a través de preguntas específicas (NB: dado que el paciente suele ser un recién nacido, los interlocutores del médico serán los padres), combinado con una revisión de los antecedentes familiares.
A través de la historia clínica, el médico entiende si la sindactilia es una anomalía recurrente en la familia del paciente; Esta información es importante para establecer la naturaleza de la sindactilia, es decir, si es esporádica, heredada o asociada con un síndrome genético.
Examen radiológico de rayos X. Los rayos X sirven al médico para determinar si la fusión entre los dedos también afecta los tejidos óseos y los tejidos cartilaginosos.
Una prueba genética . Es el análisis de ADN destinado a detectar mutaciones en genes críticos.
En un contexto de sindactilia, es la investigación para determinar si la anomalía actual está relacionada con algún síndrome genético.

terapia

El tratamiento de la sindactilia es quirúrgico .

Antes de analizar en detalle la cirugía de sindactilia, sin embargo, es necesaria una aclaración: cuando la anomalía se localiza en los pies, generalmente no es necesario recurrir a la cirugía, excepto en los casos sintomáticos y en aquellos en los que se esperan complicaciones; Cuando la malformación está en las manos, la cirugía es una necesidad, para evitar complicaciones y dar a la mano una apariencia normal.

Operación de sindactilia: ¿en qué consiste?

La operación quirúrgica realizada en presencia de sindactilia prevé:

La ejecución de una incisión en zig-zag donde la piel une los dedos afectados de forma anormal. La incisión en zig-zag es la mejor manera de evitar el uso de injertos de piel durante la siguiente fase.
Si la fusión también afecta a los tejidos óseos y cartilaginosos, la incisión obviamente también debe afectar a estos tejidos;
El cierre, a través de diversos puntos de sutura, de los colgajos de piel resultantes de la incisión.
Esta parte del procedimiento permite que los dedos adquieran el aspecto normal.

Algunos casos de sindactilia en las manos son tales que, a pesar de la incisión en zigzag, sin embargo, se necesita un injerto de piel para facilitar el cierre.

FASE POSTOPERATIVA

Inmediatamente después de la cirugía de sindactilia, el médico a cargo aplica un emplasto en las partes anatómicas afectadas para proteger y asegurar la correcta cicatrización de las heridas quirúrgicas. Por lo tanto, una vez que se ha eliminado el yeso (generalmente, esto ocurre después de unos días), aplica temporalmente los listones a los dedos operados, a la espera de una recuperación completa.

Por razones obvias, la recuperación completa de una operación de sindactilia compleja (es decir, en presencia de una fusión de tejidos óseos y cartilaginosos) toma más tiempo que la recuperación completa de una operación de sindactilia simple.

¿CUÁL ES EL MEJOR MOMENTO PARA REALIZAR LA INTERVENCIÓN?

El tratamiento quirúrgico de la sindactilia debe realizarse a una edad temprana.

El mejor momento para llevar a cabo la intervención varía según la ubicación de la sindactilia:

Si la fusión es entre el pulgar y el índice o entre el dedo anular o el meñique, la operación debe realizarse dentro del sexto mes de edad .
Si la fusión es entre otros dedos distintos a los mencionados anteriormente, la operación puede realizarse incluso a los 18-24 meses de edad .

¿ES SUFICIENTE UNA INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA ÚNICA?

Algunos casos de sindactilia en la mano requieren la ejecución de una segunda cirugía en una edad más madura. En estas situaciones, la fase postoperatoria también incluye una serie de sesiones de fisioterapia .