generalidad
El hermafrodita es una persona que presenta, desde el nacimiento, personajes sexuales masculinos y femeninos.
- El tejido ovárico y testicular se puede encontrar en dos gónadas distintas (ovario y testículo), o se pueden combinar en el mismo órgano, llamado ovotestis .
- Sin embargo, en lo que respecta a la apariencia externa, el hermafrodita puede tener características muy diferentes: puramente femenina, ambigua o puramente masculina.
- Algunas personas tienen un sexo genético masculino (XY), pero desarrollan genitales femeninos externos, dando lugar a un hombre con la apariencia de una mujer ( pseudohermafrodita masculino ).
- Otros son de sexo genético femenino (XX), pero tienen genitales externos de formas más o menos masculinas: el resultado es una mujer con la apariencia de un hombre ( pseudoherfrphita femenina ).
- Los verdaderos hermafroditas, por otro lado, tienen tanto células XX como células XY; esta característica las convierte en quimeras genéticas (nota: los pseudohermafroditas solo tienen un sexo genético, que sin embargo no corresponde al sexo fenotípico).
Además, en la hermafrodita existe la producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas, que conducen al desarrollo de caracteres secundarios de ambos sexos, con aspectos variables que dependen de la prevalencia del tejido ovárico y testicular.
El hermafroditismo se puede tratar con cirugía y terapias hormonales . Estas intervenciones tienen como objetivo enfatizar las características sexuales funcionales.
Los criterios para la corrección quirúrgica deben basarse, en particular, en la prevalencia de genitales externos, en la formación de genitales internos y en la facilidad de reconstrucción en favor de una u otra línea sexual, de acuerdo con los padres del hermafrodita.
Premisa: ¿cuándo y por qué difieren los dos sexos?
La asignación de sexo de un recién nacido se realiza tradicionalmente al nacer, basándose en la forma obvia de los genitales externos. Este es el sexo fenotípico del individuo (es decir, el "visible"), que debe distinguirse del sexo genético, ya que, en algunos casos raros, no hay correspondencia entre ellos.
Normalmente, la secuencia de procesos que se suceden a nivel embrionario garantiza la determinación del sexo genético, seguida por la diferenciación de las gónadas (en ovarios y testículos) y por la definición de un carácter fenotípico del mismo tipo . Sin embargo, hay excepciones a esta regla (como sucede, por ejemplo, en el caso de hermafrodita).
SEXO GENETICO
La determinación del sexo es el fenómeno debido a la aparición de los cromosomas XX o XY en el cigoto.
La diferenciación sexual es, en cambio, el proceso que conduce a la formación de características masculinas o femeninas en los componentes del aparato genital : gónadas (ovarios y testículos), vías genitales, genitales externos y células germinales (destinadas a evolucionar en gametos, como espermatozoides y células de huevo).
Hacia el día 30 desde la concepción, en la etapa embrionaria del blastocisto, en la parte dorsal de la cavidad celomática se forma un calado llamado cresta genital .
En este nivel, aparecen formaciones tubulares idénticas:
- Dottie de Wolff : en presencia del traje XY (masculino), darán a luz los conductos espermáticos y el epidídimo (en la mujer, sin embargo, los conductos de Wolff se atrofian). La gónada primitiva evoluciona en el testículo;
- Conductos de Müller : bajo la influencia del genoma XX (hembra) se transforman en un tubo, un útero y una vagina. La gónada primitiva se convertirá en el ovario.
En el día 90 ya existe una clara diferenciación sexual debido a la determinación de la estructura cromosómica.
En el período fetal, desde el día 90 hasta el día 280 del embarazo, sobre la base de directivas genéticas específicas, las características sexuales primarias se desarrollan: ovarios, útero y vagina en mujeres; Testículos y pene en humanos. Al nacer, en general, el sexo está bien diferenciado.
SEXO HORMONAL O FENOTÍPICO
Alrededor de los 10-12 años, es decir, en el período de la pubertad, se produce la maduración de las gónadas y el sistema endocrino (especialmente a nivel del eje hipófisis adrenal). El resultado son las manifestaciones externas de la masculinidad y la feminidad ( características sexuales secundarias ), como la estructura corporal, el desarrollo de los senos, la distribución del vello corporal y el timbre de la voz. En la hembra aparece el ciclo ovulatorio con la menarquia, mientras que en la masculina aparecen las primeras poluciones nocturnas y la aparición de vello en la cara. Estas características externas no están determinadas directamente por el cromosoma Y, sino por los genes distribuidos en los autosomas y en el cromosoma X, que controlan la acción de las hormonas, como la testosterona y el estrógeno .
causas
El hermafroditismo es un fenómeno raro causado por una anomalía en los procesos de diferenciación de los genitales, que se producen durante la embriogénesis. Esta anomalía determina el desarrollo simultáneo del tejido ovárico y testicular, en sujetos que presentan una constitución cromosómica normal (respectivamente XY si es masculino y XX si es femenina), un quimerismo XX / XY o un mosaicismo XY / XXY.
Esto da como resultado un síndrome clínico altamente variable : el hermafrodita puede tener características que van desde genitales externos que simulan estructuras masculinas o femeninas normales, hasta cualquier grado de ambigüedad, como la presencia de algunos atributos anatómicos de ambos sexos.
El hermafroditismo puede asociarse con alteración cromosómica, principalmente materna, y mutaciones en el gen SRY, que codifica una proteína involucrada en la definición primaria de sexo, es decir, en la determinación del tipo de gametos producidos por el individuo y en la determinación de de los órganos designados para este propósito (nota: en presencia de esta proteína, un embrión desarrolla los testículos que producen espermatozoides, mientras que en ausencia de ellos se observan los ovarios).
Otras causas de hermafroditismo pueden incluir alteraciones virilizantes relacionadas con el sistema endocrino, como en el caso de la exposición excesiva de un feto femenino a andrógenos (hiperplasia suprarrenal congénita) y / o, por el contrario, aquellos que determinan una insensibilidad a las hormonas. Hombre (como en el síndrome de Morris).
La verdadera hermafrodita
El verdadero hermafroditismo es una condición muy rara, caracterizada por la presencia simultánea de los testículos y el ovario, o por la existencia de un órgano formado por tejido ovárico y tejido testicular en el mismo individuo (ovotestis).
El verdadero fenotipo hermafrodita es masculino, femenino o ambiguo (es decir, tiene caracteres somáticos mixtos); Si hay un pene presente, es muy pequeño, pero en la pubertad puede aparecer la menstruación debido a la presencia de un útero y un ovario.
pseudohermafroditismo
El pseudohermafroditismo es una afección caracterizada por una composición genética masculina o femenina y por gónadas de un solo sexo (el individuo posee testículos u ovarios respectivamente), pero en los cuales se observan genitales externos con una definición deficiente y caracteres secundarios típicos del sexo. opuesta. El pseudohermafroditismo es causado principalmente por desequilibrios hormonales que afectan la etapa de desarrollo prenatal .
Algunas curiosidades
- El hermafroditismo se encuentra como una condición normal en muchos animales (incluyendo lombrices de tierra, ostras, caracoles y algunos crustáceos), así como en muchas plantas .
- El término "hermafroditismo" deriva del mito griego de Hermafrodita, hijo de Hermes y Afrodita, quienes poseían características físicas de ambos sexos.
Síntomas y Manifestaciones
Distinguimos formas de hermafroditismo con tejido ovárico en una gónada y testicular en el otro, y situaciones en las que existe la presencia de tejido testicular y ovárico en la misma gónada (condición definida ovotestis ), con diferentes combinaciones posibles.
En particular, el hermafrodita puede presentar gónadas de tres tipos:
- Testicular en un lado, ovario en el otro ;
- Ovotestis a cada lado ;
- Ovotestis en un lado, testicular u ovario en el otro .
El ovotestis corresponde a las glándulas sexuales primitivas: el embrión contiene, de hecho, un indicio de las gónadas (masculinas y femeninas) y, durante el desarrollo, una de estas dos estructuras sexuales está atrofiada. En hermafrodita, por otro lado, ambos de estos bocetos sexuales pueden permanecer en la etapa primitiva sin más diferenciación.
La apariencia de los órganos genitales externos puede variar: en algunos casos, estos parecen decididamente masculinos o femeninos; en otras ocasiones, sin embargo, son ambiguas y no pueden clasificarse exactamente como pertenecientes a uno u otro sexo.
En la hermafrodita verdadera, el pene es pequeño (micropene) y la uretra emerge en una posición anormal (hipospadias); El escroto no contiene los testículos y está dividido en dos partes que se asemejan a los grandes labios femeninos. Normalmente, el hermafrodita tiene un útero, una vagina y un seno urogenital (es decir, la vagina que entra en contacto con la uretra). En muchos casos, también se observa una próstata.
El fenotipo hermafrodita puede ser femenino o masculino, con signos de virilismo en el primer caso y aspectos femeninos en el segundo. En el momento de la pubertad, bajo la estimulación de las hormonas sexuales, las personas consideradas como hombres en función de la conformación aproximadamente masculina de sus genitales externos, experimentan pérdida de sangre en ciclos menstruales femeninos normales. En aproximadamente la mitad de los casos, se desarrollan los senos ( ginecomastia ).
La presencia de tejido testicular y los rudimentos de las vías espermáticas pueden asociarse con la producción de espermatozoides fértiles; sin embargo, esta ocurrencia es rara, a diferencia de la aparición de la ovulación.
Personajes psíquicos
El hermafrodita generalmente presenta una orientación psíquica bien definida en el sentido masculino o femenino, dependiendo del sexo que se atribuye al paciente en el momento del nacimiento, y de la educación recibida y del entorno social donde se produce el crecimiento.
Posibles complicaciones
El hermafrodita presenta un mayor riesgo de desarrollar procesos neoplásicos (incluidos los tumores abdominales ), así como a menudo manifestar infertilidad y amenorrea . Además, en estos pacientes se observan con frecuencia la emisión de sangre con la orina ( hematuria ), no descendencia de los testículos en el saco escrotal ( criptorquidia ), hernia inguinal y dolor abdominal debido a cambios en la mucosa uterina ( endometriosis ).
diagnóstico
Al nacer, los órganos genitales externos del hermafrodita a menudo no están bien definidos, por lo que el simple examen externo del sujeto no puede establecer el sexo con certeza. Por lo tanto, cuando se detecta la presencia de malformaciones en el recién nacido, es posible realizar exámenes como el análisis del cariotipo y las investigaciones radiológicas y clínicas para establecer el sexo genético del sujeto.
El diagnóstico de hermafroditismo se puede confirmar mediante el análisis histológico de las gónadas después del muestreo de la biopsia, ya que no hay un kit hormonal típico útil para definir el cuadro clínico.
tratamiento
El tratamiento del hermafroditismo implica enfoques muy delicados, tanto para los hermafroditas como para los miembros de la familia, especialmente en los casos en que surge el problema de cambiar el sexo social.
Una vez que se ha realizado un diagnóstico al nacer, en particular, el hermafrodita se puede tratar teniendo en cuenta la apariencia física externa, la estructura de los órganos genitales internos y las implicaciones psicológicas que tales características sexuales podrían tener en el crecimiento. Esto permite a los médicos elegir el sexo que mejor se adapte al caso específico, de acuerdo con los padres.
Para asegurar el desarrollo normal del cuerpo, por lo tanto, es necesario proceder con la ablación quirúrgica de una de las dos gónadas, dejando los órganos del sexo elegido.
En la pubertad, la administración de terapias hormonales puede estar asociada, especialmente cuando se desea favorecer el desarrollo de los senos y de un hermafrodita de tipo femenino. En algunos casos, entonces, los genitales externos deben corregirse con cirugía plástica .
Sin embargo, si no es posible hacer un diagnóstico al nacer, el enfoque terapéutico debe tener en cuenta la educación que se brinda al hermafrodita. En este sentido, debe recordarse que el sexo psíquico se determina muy temprano por el ambiente o los hábitos del sujeto, generalmente antes de la edad de dos años y medio.
Aunque es una anomalía que no compromete la vida del sujeto, si el cambio de sexo social no se acompaña más tarde a la satisfacción del sujeto a su nuevo estado, la corrección del hermafroditismo puede ser la causa de un trauma psicológico grave.
Para prevenir esto, durante el crecimiento, es posible fortalecer el sexo elegido por el hermafrodita con la ablación quirúrgica de los órganos que le son ajenos y, si es necesario, con tratamientos hormonales.
