La narcolepsia

generalidad

La narcolepsia es una enfermedad neurológica que causa ataques repetidos de sueño y una sensación continua de somnolencia diurna. Quien sufre, se duerme varias veces a lo largo del día, incluso cuando está ocupado realizando actividades.

Figura: las crisis narcolépticas se presentan con una necesidad intensa e invencible de dormir; ocurren preferiblemente durante períodos de inactividad, especialmente después de la comida o en situaciones monótonas o repetitivas, sin embargo, también pueden surgir durante actividades más o menos estimulantes, como conversaciones, trabajo, conducción de automóviles, momentos de ocio o durante la comida.

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El diagnóstico de narcolepsia se basa principalmente en la observación de cómo se realiza el sueño nocturno del paciente; En este sentido, ciertas herramientas y pruebas específicas están disponibles.

Desafortunadamente, la narcolepsia es una enfermedad crónica incurable. Sin embargo, existen contramedidas y medicamentos para aliviar los síntomas más graves.

El sueño y sus fases.

Antes de describir la narcolepsia, se debe hacer una breve referencia a las características principales del sueño . Cuando se duerme, se produce una pérdida transitoria de la conciencia, se reducen algunas funciones biológicas y se mejoran otras. Por ejemplo, mientras que la producción de hormonas corticoides disminuye, la de los factores de crecimiento aumenta.

El sueño se caracteriza por dos fases principales, que se suceden varias veces (4-5 ciclos):

• Fase no REM, o sueño ortodoxo
• Fase REM, o sueño paradójico.

Sólo la alternancia correcta entre estas dos fases garantiza un descanso reparador.

LA FASE NO REM

Se distingue por 4 etapas, durante las cuales el sueño se hace cada vez más profundo. Las dos primeras etapas son, respectivamente, el quedarse dormido y el sueño ligero. En la tercera etapa comienza la fase de sueño profundo, que alcanza su clímax en la cuarta etapa. Es en este último momento que el organismo se regenera.

Con cada nuevo ciclo, la fase NON-REM dura cada vez menos, dejando más espacio para la fase REM.

LA FASE REM

Durante esta fase, el durmiente realiza movimientos bruscos de los ojos. El término REM, de hecho, es el acrónimo en inglés de Rapid Eye Movement, que es "movimiento rápido de los ojos".

La fase REM es una fase "agitada", en la que el ritmo cardíaco y la frecuencia respiratoria aumentan y uno sueña.

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es una enfermedad crónica que causa somnolencia repentina durante el día. Estas sensaciones también surgen en los momentos activos y atractivos del día: por lo tanto, puede suceder que el narcoléptico se duerma mientras come, trabaja o habla.

Además, el paciente siempre se siente cansado y sufre de trastornos nocturnos del sueño, debido a una alternancia incorrecta entre la fase REM y la fase NO REM. A veces pierde el control de sus músculos (cataplexia y parálisis ) y sufre de alucinaciones .

La narcolepsia se considera un trastorno neurológico porque, como veremos, parece que está involucrada una proteína cerebral, llamada hipocretina u orexina .

epidemiología

La narcolepsia no es muy común. Aproximadamente 3-5 de cada 10, 000 personas son diagnosticadas y afectadas, en proporciones iguales, tanto hombres como mujeres.

Aunque comenzó a desarrollarse durante la adolescencia (alrededor de 15 años), la narcolepsia no se diagnostica hasta la edad adulta. En los primeros años, de hecho, se confunde con la falta de voluntad o los malos hábitos del adolescente.

Vea también: Celebridades afectadas por Narcolessia

causas

La causa exacta de la narcolepsia es desconocida.

Sin embargo, muchos pacientes narcolépticos tienen una característica común: los niveles de hipocretina (también llamada orexina ), que es una proteína pequeña (péptido) del cerebro, se reducen. Este descubrimiento intrigó a los investigadores, quienes continuaron su investigación.

¿QUÉ ES LA HIPOCRETINA Y CÓMO FUNCIONA?

La hipocretina es un neurotransmisor químico y parece regular las fases del sueño. Cuando está presente en pequeñas cantidades, el individuo llega a la fase REM del sueño sin respetar la finalización de la fase NO REM.

Pero, ¿por qué algunos individuos producen menos hipocretina?

Los investigadores han realizado varias investigaciones. La hipótesis más confiable afirma que el origen de la narcolepsia es una reacción autoinmune, causada por un virus o una bacteria. En tales reacciones, el sistema inmunológico, que nos defiende de los patógenos, no funciona correctamente. De hecho, algunos anticuerpos, producidos para la ocasión, atacan las células normales (en este caso, las del cerebro que producen hipocretina) y las destruyen.

NB: los estudios sobre el papel desempeñado por la hipocretina (u orexina) son recientes (2009) y requieren estudios adicionales. La investigación también debe explicar por qué algunos pacientes con narcolepsia tienen niveles normales de orexina.

Otras causas

La hipocretina no es la única causa sospechosa de narcolepsia.

Según algunas encuestas, existe un factor de riesgo relacionado con la herencia: de hecho, 2 de cada 100 pacientes tienen un familiar cercano que sufre de narcolepsia. Esto sugiere que puede haber uno o más genes involucrados.

Además, en 2009, se observó un aumento repentino de la enfermedad entre los niños que viven en Finlandia. Estos adolescentes se habían sometido a una nueva vacuna contra la gripe porcina, la Pandemrix . Las investigaciones en este sentido continúan.

Los síntomas

Para profundizar: Síntomas de la narcolepsia

Los principales síntomas de la narcolepsia son los siguientes:

• Sueño excesivo durante el día y ataques repentinos de sueño.
• cataplexia
• Alucinaciones hipogagicas
• Parálisis del sueño
• Comportamiento automatico
• Sueño nocturno perturbado

Los primeros cuatro son los más característicos y constituyen, de hecho, la llamada " tétrada de narcolepsia ". Sin embargo, solo la somnolencia diurna excesiva asociada con los ataques de sueño es el síntoma siempre presente en pacientes con narcolepsia.

Todos los demás trastornos varían, según la gravedad y la modalidad de aparición, de un sujeto a otro: solo una minoría de pacientes narcolépticos (alrededor del 20%) muestra la sintomatología completa.

LA SONNOLENCIA EXCESIVA Y LOS ATAQUES IMPROVERSOS DEL SUEÑO

Estos son los síntomas que aquejan al paciente narcoléptico a lo largo de su vida. Provocan siestas diarias repetidas, que duran desde unos pocos minutos hasta unas pocas horas.

El ataque clásico de somnolencia, debido a una situación aburrida o un período de estrés físico, es normal y no debe confundirse con narcolepsia. Sin embargo, la sospecha de narcolepsia debe surgir cuando la somnolencia y los ataques de sueño duran más de tres meses consecutivos y también surgen en momentos activos e inusuales: por ejemplo, durante un trabajo o mientras está comiendo o hablando.

En pacientes narcolépticos, la somnolencia aparece inesperadamente y, después de la siesta, el paciente se siente descansado. Sin embargo, esta última es una sensación temporal y el paciente vuelve a dormir después de un corto tiempo.

cataplexia

La cataplejía es la pérdida repentina de control de los músculos del cuerpo. Los que sufren (alrededor de 7 pacientes narcolépticos de cada 10) sienten una repentina falta de fuerza, mientras permanecen conscientes.

Las formas en que se manifiesta la cataplexia son diferentes; La tabla muestra los principales.

Expresiones típicas de cataplexia.

• Colgante de cabeza

• Falla de rodilla

• Hablado confundido

• Vista borrosa

• Soltar un objeto

• Caer al suelo

A menudo, estas expresiones están precedidas por emociones fuertes, como la ira, la euforia, la sorpresa o el miedo. Por lo tanto, se cree que puede haber un vínculo entre el estado emocional del paciente y los episodios de cataplexia. La duración de los eventos es variable, desde unos pocos segundos hasta unos pocos minutos, así como el número de veces durante todo el día.

A veces, debido a su similitud, los ataques de cataplexia se confunden con los fenómenos epilépticos. Sin embargo, hay dos condiciones patológicas diferentes.

ALUCINACIONES IPNAGOGICAS

Las alucinaciones son visiones y percepciones de cosas y sonidos que no son reales. Son sueños extremadamente intensos. En el paciente con narcolepsia, aparecen, sobre todo, en el pasaje de la vigilia al sueño (el denominado período hipnagógico ). Sin embargo, aunque raramente, también pueden ocurrir poco antes del despertar ( período de hipnopompicción ).

Parálisis del sueño

La parálisis del sueño usualmente ocurre al despertar, pero también justo antes de quedarse dormido. El paciente, consciente, advierte de no poder mover su cuerpo. En otras palabras, no puede mover los músculos, hablar o abrir los ojos.

Estos son episodios que duran unos minutos, no son peligrosos para la salud del paciente y son extremadamente útiles en el momento de la investigación de diagnóstico.

COMPORTAMIENTO AUTOMÁTICO

Por comportamiento automático, nos referimos a las circunstancias en las cuales el paciente continúa, inexorablemente, en su actividad, a pesar de sentirse somnoliento; somnolencia, que lo lleva a actuar sin pensar: por ejemplo, conducir al destino equivocado o, en una conversación, dice algo inadecuado para el contexto.

El comportamiento automático merece una atención considerable: el paciente narcoléptico, que está a la cabeza, pone en peligro su propia vida y la de los demás, ya que realiza acciones inapropiadas y puede quedarse dormido.

DURANTE LA NOCHE DISTURBIDA

El sueño nocturno perturbado es un trastorno muy común y se manifiesta en el insomnio . Parece ser causada por la deficiencia de hipocretina y sus efectos en la diferencia de fase entre el sueño NO-REM y REM.

El paciente narcoléptico, por lo tanto, mientras se duerme durante el día, duerme el mismo número de horas que un individuo normal.

diagnóstico

El diagnóstico de narcolepsia se basa, como primer paso, en la anamnesis . Por anamnesis, nos referimos a la recopilación de información del paciente y los miembros de la familia, que pueden ayudar al médico a identificar el trastorno del paciente.

Si después de la historia, la sospecha de narcolepsia es más que concreta, se recomienda al paciente que se comunique con un especialista. Este último someterá al paciente a tres pruebas, adecuadas para descifrar los trastornos del sueño. Ellos son

• Polisomnografía
• La prueba de latencia múltiple del sueño.
• La escala de somnolencia de Epworth.

Finalmente, si todavía hay dudas, confiamos en algunos ensayos clínicos, como la punción lumbar . De esta manera, se excluyen ciertas patologías de síntomas similares a la narcolepsia.

HISTORIA

El médico le pide al paciente que describa la calidad del sueño por la noche, si alguna vez ha sufrido parálisis o insomnio. También pregunta a los miembros de la familia, para averiguar si el paciente alguna vez ha mostrado episodios de cataplexia o comportamiento automático, y para descartar la apnea obstructiva del sueño . Las últimas causas, como la narcolepsia, somnolencia diurna.

Depende del médico, entonces, preguntar acerca de los medicamentos que se toman y el estado mental de la persona que se examina. De hecho, algunos ingredientes activos y la depresión pueden causar ataques de sueño durante el día.

La tabla resume brevemente la historia de la anamnesis.

LOS EXAMENES DE LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO

Hay tres

• Polisomnografía . Consiste en registrar las actividades cerebrales, musculares y oculares de un individuo mientras duerme. El paciente debe dormir en una habitación especial, equipada con el equipo necesario (electroencefalograma, electromiograma y electrooculograma) para controlar las funciones mencionadas anteriormente. Después de las evaluaciones apropiadas, es posible interpretar la alternancia entre la fase NON-REM y REM.
• Prueba de latencia de sueño múltiple . Este examen se utiliza para evaluar la rapidez con la que el paciente, que sufre de somnolencia durante el día, se duerme durante el día. En otras palabras, medimos el tiempo que transcurre desde que el individuo cierra los ojos hasta que ingresa a la primera etapa de la fase NO REM. En narcolépticos, este intervalo es muy corto. La prueba se aplica el día después de la polisomnografía y es confiable si realiza 5 grabaciones diarias.
• Epworth escala de la somnolencia . Es una prueba que hace varias preguntas al paciente que sufre de somnolencia diurna. Las preguntas se refieren a la probabilidad de quedarse dormido en ciertas situaciones. Si el resultado totalizado es entre 11 y 17, no es narcolepsia; Si es 17 o más, es narcolepsia.

EXÁMENES CLÍNICOS

Si, después de las pruebas descritas anteriormente, quedan dudas sobre el diagnóstico, el paciente puede someterse a dos controles clínicos:

• La punción lumbar
• Resonancia magnética cerebral

La punción lumbar

Consiste en la recolección de licor (o líquido cefalorácido ), introduciendo una aguja entre las vértebras L3-L4 o L4-L5. El propósito del examen es medir los niveles de hipocretina (o orexina), contenidos en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo.

Es un procedimiento ligeramente invasivo. Por lo tanto, requiere la debida atención en el momento de la ejecución.

terapia

Desafortunadamente no existe una terapia específica para la narcolepsia.

Sin embargo, se pueden aplicar tratamientos que pueden frenar los ataques de sueño. Son contramedidas efectivas, que mejoran la vida de los pacientes narcolépticos.

SUEÑO REGULAR NOCHE

Se aconseja al paciente tener una buena rutina de sueño . En otras palabras, recuéstese al mismo tiempo y trate de dormir 8 horas por noche.

Además, también se recomienda programar algunas siestas diarias, no más de 15 minutos, para sentirse fresco.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE LA SONNOLENZA

Los fármacos utilizados contra la somnolencia son los estimulantes del sistema nervioso central. Tienen la función de reducir el número y la gravedad de los ataques de sueño durante el día.

El principal estimulante es el modafinilo, pero también se pueden administrar metilfenidato y anfetamina . Los resultados son buenos, pero los posibles efectos secundarios no deben pasarse por alto.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE LA CATAPLESSIA

Al paciente narcoléptico, que muestra episodios de cataplexia, se le prescribe oxibato de sodio (también conocido como oxibato de sodio o gamma-hidroxibutirato ). Es un medicamento con efectos satisfactorios, que también puede disminuir la frecuencia de las alucinaciones y la parálisis del sueño.

Siempre contra la cataplexia, los fármacos antidepresivos son discretos.

Al igual que los medicamentos para la somnolencia, el oxibato de sodio y los antidepresivos tienen efectos secundarios.

Para saber más: Medicamentos para la narcolepsia »

OTROS CONTRATOS

Giovano a la salud del paciente narcoléptico, porque favorecen el descanso nocturno y reducen la somnolencia diurna, las siguientes recomendaciones:

• Dedícate a hacer ejercicio regularmente.
• Evite las comidas pesadas y las bebidas alcohólicas.

Además, es de gran ayuda para el paciente comunicar, sin dudarlo, su propia condición patológica. Esto sirve para facilitar su inclusión en el contexto social. De hecho, un niño narcoléptico, cuya situación se ignora, tiene muchas dificultades: los maestros intercambian su somnolencia diurna debido a la pereza, mientras que para los compañeros de escuela se convierte en objeto de ridiculización. Lo mismo se aplica a un adulto, colocado en un entorno de trabajo: el empleador, si se lo mantiene en la oscuridad del problema, puede tomar medidas severas. A la inversa, si está informado, puede acordar con el paciente una serie de pausas que le permitan dormir entre 10 y 15 minutos.

pronóstico

La narcolepsia es una enfermedad crónica que dura toda la vida. No es letal, pero es muy peligroso para un paciente, cuando esto, por ejemplo, es conducir un vehículo o realizar un trabajo potencialmente peligroso.

Seguir diligentemente las indicaciones terapéuticas antes mencionadas ayuda a aliviar los síntomas; por el contrario, una vida "desordenada" exacerba la somnolencia diurna, haciendo imposible cualquier tipo de actividad.

Finalmente, se debe reiterar que los medicamentos para la narcolepsia causan varios efectos secundarios: por lo tanto, no se deben abusar.