generalidad
El síndrome de West significa una forma de epilepsia infantil, que ocurre entre el 4º y el 8º mes de vida, desencadenando espasmos musculares varias veces al día. Además de estos espasmos particulares, la enfermedad también se caracteriza por algunos déficits intelectuales y de desarrollo, a veces graves y con graves repercusiones futuras.
Figura: espasmos musculares en un niño con síndrome de West: brazos abiertos, rodillas levantadas y llanto. Desde el sitio web: buzzle.com
En el origen del síndrome de West, casi siempre hay un daño cerebral, que puede ocurrir cuando el bebé está en el estómago de la madre o inmediatamente después del nacimiento.
Las convulsiones epilépticas y la actividad cerebral anormal, medidas mediante un electroencefalograma, son los signos en los que se basan para el diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de West?
El síndrome de West es una forma particular de epilepsia, típica de la primera infancia. Se manifiesta con espasmos musculares característicos, que generalmente aparecen entre el cuarto y el octavo mes de vida.
Además de las características de los espasmos (o ataques epilépticos) y la edad específica de inicio, el síndrome de West también se caracteriza por una actividad cerebral anormal, llamada hipsarritmia, y algunas veces por déficits de aprendizaje y desarrollo . El último, de hecho, puede estar más o menos presente, dependiendo de las causas que causan el síndrome.
Aunque los trastornos se agotan en el primer año de vida, ocurre muy a menudo que el síndrome de West se convierte en alguna otra forma de epilepsia o tiene futuras repercusiones neurológicas ( autismo ).
epidemiología
Según algunas fuentes, la incidencia del síndrome de West es uno de cada 2, 500 a 3, 000 recién nacidos; Según otros, es un caso por cada 6, 000 recién nacidos.
Como se mencionó anteriormente, las crisis epilépticas casi siempre se observan (90% de los casos) en el primer año de vida. Un 10-20% de los pacientes diagnosticados con la enfermedad no tienen deficiencias de aprendizaje y desarrollo y, por lo tanto, tienen un crecimiento normal. En todos los demás casos, el síndrome de West, mientras se agota, deja rastros más o menos graves, dependiendo de la causa desencadenante.
Primera descripcion
Para describir el síndrome de West por primera vez, fue el Dr. William James West, quien observó espasmos musculares directamente en su hijo de 4 meses.
causas
En la mayoría de los casos, el responsable del síndrome de West es el daño cerebral reconocible.
Sin embargo, algunos casos de la enfermedad se clasifican como idiopáticos (es decir, sin causa aparente); En estas circunstancias, el motivo de la aparición de los síntomas no está claro.
IMPORTANCIA DE LA CAUSA
Dependiendo de la causa de origen, el síndrome de West puede ser más o menos grave. Típicamente, las formas idiopáticas no influyen en el desarrollo neurológico del bebé; viceversa, las formas soportadas por el daño cerebral también pueden caracterizarse por retrasos intelectuales y de desarrollo graves.
SÍNDROME DEL OESTE POR DAÑOS CEREBRALES
El daño cerebral puede ocurrir en tres momentos diferentes: en el período prenatal (es decir, antes del nacimiento), en el período perinatal (entre el final del embarazo y el primer período después del nacimiento) o en el período postnatal. A menudo, la causa de la lesión es una condición patológica, como un síndrome genético, una enfermedad infecciosa, un estado de deficiencia de oxígeno, etc.
Las siguientes son las situaciones patológicas más comunes asociadas con el síndrome de West:
- Período prenatal : hidrocefalia, microcefalia, síndrome de Sturge-Weber, esclerosis tuberosa, síndrome de Aicardi, síndrome de Down, hipoxia e isquemia cerebral, infecciones virales congénitas y traumas.
- Período perinatal : hipoxia e isquemia cerebral, meningitis, encefalitis, traumatismo y hemorragia cerebral (o intracraneal).
- Periodo postnatal : dependencia de piridoxina, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina en el jarabe de arce, fenilcetonuria, meningitis, enfermedades degenerativas y traumas.
FORMAS IDIOPÁTICAS
Dado que las formas idiopáticas a menudo no alteran las capacidades intelectuales de los pacientes (cuyo desarrollo, de hecho, es normal), se cree que en estos casos los daños neurológicos ciertamente no van a desencadenar ataques epilépticos.
Síntomas y complicaciones
Los signos más característicos del síndrome de West son espasmos musculares en el tronco, el cuello y las extremidades. Otra manifestación bastante típica de la enfermedad (aunque no es detectable a simple vista) es una actividad cerebral anormal, conocida como hipsartría y que se encuentra especialmente durante la vigilia y el sueño.
Finalmente, especialmente en los casos en que el síndrome de West se debe a un daño cerebral, podemos encontrar déficits intelectuales y un desarrollo más o menos serio.
Espasmos musculares
Principales características de las contracciones:
- En serie
- Cada serie dura, en total, 10-15 segundos, con una interrupción muy breve entre una contracción y la otra.
- Hasta 30 segundos pueden pasar entre cada serie.
- Al menos una docena de episodios al día.
- Antes o despues de dormir
- Espasmos en flexión, en extensión o ambos.
- Causan llanto e irritabilidad en el niño.
Los ataques epilépticos se caracterizan por espasmos musculares verdaderamente singulares. De hecho, estas son contracciones repentinas y rápidas que duran solo unos segundos y, casi siempre, seguidas a intervalos de 5 a 30 segundos por episodios idénticos.
Los movimientos espasmódicos de las extremidades y el cuello pueden estar en extensión (20-25% del tiempo), flexión (35-40%) o ambos (40-50%). En este último caso, el pequeño paciente flexiona y extiende los músculos alternativamente.
Uno nota que se está produciendo un ataque porque los brazos y las piernas tienden a abrirse, las rodillas se levantan y la cabeza se inclina hacia adelante y / o hacia atrás.
Por lo general, los espasmos ocurren antes de que el niño se duerma o cuando despierta; casi nunca ocurren durante el sueño.
La aparición de los espasmos coincide con un estado de irritabilidad del infante, que llora.
Durante un día, los ataques pueden llegar incluso a la docena.
hypsarrhythmia
Cuando hablamos de hipsarritmia, nos referimos a una actividad cerebral anormal, caracterizada por un patrón electroencefalográfico particular: alto voltaje, ondas caóticas, desorganizadas y con numerosos puntos. La extrañeza de lo que resulta del examen instrumental es tal que también puede ser captada por un no experto en neurología.
Figura: patrón electroencefalográfico de un lactante con hipsarritmia. Desde el sitio: pediatrics.georgetown.edu
La hiparitmia generalmente aparece solo cuando el bebé está durmiendo o está medio dormido; de hecho, es muy raro observar alguna anomalía cerebral cuando el pequeño paciente está despierto o cuando está teniendo un ataque epiléptico.
DEFICITO NEUROLÓGICO Y RETRASO DEL DESARROLLO
Es difícil notar un déficit intelectual en niños tan pequeños, sin embargo, estos son (en 80-90% de los casos) y se confirman mediante exámenes instrumentales. Con el crecimiento, entonces, estos déficits se hacen evidentes.
Por el contrario, el caso de los retrasos en el desarrollo es diferente: son muy evidentes, tanto que, tan pronto como se agota el síndrome de West, se observa una recuperación inmediata del crecimiento. Sin embargo, a pesar de esto, el paciente todavía lleva consigo varias consecuencias de esta desaceleración.
OTROS SIGNOS Y SINTOMAS
Dependiendo de la condición patológica que cause el síndrome de West, tendrá otros signos adicionales. Por ejemplo, cuando se encuentra con un caso resultante de esclerosis tuberosa, es posible ver, a través de la lámpara de Wood, la presencia de lesiones cutáneas características.
diagnóstico
Para diagnosticar el síndrome de West confiamos en el examen objetivo de los signos, luego en la observación de los espasmos y en el examen electroencefalográfico ( EEG ).
Posteriormente, procedemos a investigar las causas de la enfermedad; La información útil puede provenir de pruebas de laboratorio y pruebas instrumentales, como TAC y resonancia magnética nuclear .
OBJETIVO EXAMEN
Los espasmos musculares denotan la incomodidad de un niño, pero no siempre son sinónimo de una condición patológica grave. Están conectados al síndrome de West cuando:
- Surgen entre el cuarto y el octavo mes de vida del niño. Sin embargo, a más tardar el primer año de vida.
- Están en serie. Los episodios esporádicos, de hecho, generalmente se deben a cólicos, muy frecuentes en la primera infancia.
EEG
Si la posibilidad del síndrome de West es concreta, el médico somete al paciente joven a un electroencefalograma (EEG) para evaluar la presencia de hipersensibilidad. El examen debe realizarse en momentos particulares, es decir, cuando el niño está durmiendo o en la fase de vigilia.
Un camino que atestigua a la hipsarritmia significa que es casi seguramente el síndrome de West.
EXÁMENES DE LABORATORIO Y OTRAS PRUEBAS DE INSTRUMENTOS
Comienza con los análisis de sangre, realiza el hemograma y mide los niveles de creatinina (función renal), glucosa (glucemia), calcio (calcemia), magnesio (magnesemia) y fosfato (fosfatemia).
Continúa con una tomografía axial computarizada (TAC) o, mejor aún, con una resonancia magnética nuclear (MRI), para identificar la extensión y el tamaño del daño cerebral. El TAC emite radiación ionizante; El RMN, sin embargo, es un examen sin ningún peligro.
Si se sospecha la presencia de un agente infeccioso en el síndrome de West, se realizan pruebas de orina y de líquido cefelorraquídeo .
¿Qué es el líquido cefalorraquídeo y cómo se toma?
El líquido cefalorraquídeo, o licor, es un líquido incoloro que protege todo el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) de posibles traumas. Además de realizar una función protectora, el licor proporciona nutrición al SNC (sistema nervioso central) y regula la presión intracraneal, evitando el peligro de isquemia cerebral.
La extracción del líquido se realiza mediante una punción lumbar : la aguja, con la que se toma la muestra, se inserta entre las vértebras L3-L4 o L4-L5. Este procedimiento debe practicarse con cuidado, ya que puede ser peligroso, especialmente para un niño.
tratamiento
La terapia del síndrome de West consiste en controlar los ataques epilépticos. Por control, queremos decir:
- Reducción del número de espasmos diarios.
- Limitación de la duración de cada espasmo individual.
El éxito en estos dos objetivos no se recupera de un posible daño cerebral (que, lamentablemente, permanece inalterado), pero ciertamente mejora la calidad de vida de los pacientes jóvenes, que en muchos casos ya son portadores de otras enfermedades graves.
PRINCIPAL TRATAMIENTO FARMACOLOGICO
Los principales fármacos administrados en el caso del síndrome de West son:
- Hormona adrenocorticotrópica ( ACTH ) y prednisolona : la primera estimula la producción de hormonas corticosteroides, mientras que la segunda es un corticosteroide artificial. Proporcionan buenos resultados y la tasa de éxito puede alcanzar incluso el 65%.
Efectos secundarios: no despreciables, pueden consistir en: aumento de peso, hipertensión, anomalías metabólicas, irritabilidad, resorción ósea y sepsis.
- Vigabatrin ( Sabril ): es el anticonvulsivo más importante, especialmente cuando el niño padece esclerosis tuberosa. En general, afecta al 50% de los pacientes.
Efectos secundarios: a veces pueden ser muy graves, especialmente a nivel de la retina ocular. En estos casos, puede ocurrir una pérdida permanente de la visión periférica. La vigilancia médica es por lo tanto esencial. Otros efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, somnolencia, aumento de peso y mareos.
OTROS TRATAMIENTOS FARMACOLOGICOS
Como alternativa a los medicamentos mencionados anteriormente, puede optar por otros anticonvulsivos, como el valproato (Depakin) y el topiramato (Topamax), y por otros esteroides (o corticosteroides), como la hidrocortisona y la tetracosactida .
¿HAY OTROS CONTROMISIONES? CONCETRADO EN CAUSAS
Desafortunadamente, como podemos ver, la oferta terapéutica no es muy rica.
Recientemente, se ha probado una dieta cetogénica, que ha tenido bastante éxito. Sin embargo, todavía es necesario aclarar cómo reduce los ataques epilépticos y sus posibles efectos secundarios.
A la luz de estas dificultades terapéuticas, es muy importante centrarse en las causas . Es cierto que ciertas patologías, especialmente las genéticas, siguen siendo incurables, sin embargo, es posible diagnosticarlas a tiempo y tratar los síntomas más graves.
Para citar un ejemplo: la esclerosis tuberosa determina tumores cerebrales, que se pueden extirpar quirúrgicamente. Con esta intervención, también se mejora la sintomatología del síndrome asociado a West.
pronóstico
El pronóstico, para un niño con síndrome de West, depende de las causas que causaron la enfermedad.
Las formas patológicas causadas por daño cerebral nunca tienen un pronóstico positivo. De hecho, al déficit intelectual y al retraso en el desarrollo, debe agregarse el hecho de que, muy a menudo, el síndrome de West evoluciona (en una edad más madura) en otra forma de epilepsia o en el autismo.
Además, no debe pasarse por alto que el daño cerebral en sí mismo es posterior a una condición de salud grave, difícil de curar o incurable por completo (por ejemplo, el síndrome de Down).
Por el contrario, las formas sin causas específicas no tienen graves repercusiones neurológicas. El niño crece sano, por lo que el pronóstico es positivo. En estas situaciones, el primer paso es limitar los espasmos causados por el síndrome de West y menos frecuentes será el estado de irritabilidad y llanto.
