generalidad
La distrofia macular es una enfermedad genética del ojo, a menudo hereditaria, que induce el deterioro de la mácula.
Los investigadores están de acuerdo en que existen al menos tres variantes de la distrofia macular: la enfermedad de Stargardt, la distrofia macular viteliforme y la distrofia macular en Carolina del Norte. Estas son las tres condiciones mórbidas muy raras.
El procedimiento de diagnóstico incluye varios procedimientos, que incluyen fluorangiografía retiniana, OCT y electrorretinografía.
Desafortunadamente, las distrofias maculares son enfermedades incurables, ya que están soportadas por mutaciones genéticas.
Breve reseña de la anatomía del ojo.
En el ojo (o globo ocular ), ubicado en la cavidad orbital, podemos reconocer tres porciones concéntricas, que, desde el exterior hacia el interior, son:
- La sotana externa (o túnica fibrosa ). Zona en la que residen la esclerótica (posteriormente) y la córnea (anteriormente); Actúa como un ataque para los llamados músculos extrínsecos del globo ocular.
Tiene una naturaleza fibrosa.
- La túnica mediana (o uvea ). Es una membrana de tejido conectivo, rica en vasos sanguíneos y pigmento.
Interpuesto entre la esclerótica y la retina, trata de proporcionar nutrición a la retina, o más bien a las capas de retina con las que entra en contacto.
Incluye iris, cuerpo ciliar y coroides.
- La sotana interior . Se compone básicamente de la retina. Este último es una película transparente que consta de diez capas de células nerviosas (o neuronas), que incluyen también los denominados conos y bastones. Los conos y bastones son diputados a la función visual.
A la luz de esto, la sotana interna tiene una función nerviosa.
Figura : anatomía del globo ocular.
¿Qué es la distrofia macular?
La distrofia macular es una enfermedad genética (y en algunos casos también hereditaria) que causa el deterioro de la mácula o el área central de la retina en la visión central .
Por lo tanto, las personas con distrofia macular sufren problemas de visión, que pueden aparecer durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta.
¿Qué significa distrofia?
En medicina, con el término distrofia queremos indicar la degeneración estructural y funcional de un órgano o un tejido, luego de un proceso de involución celular (atrofia).
¿QUE ES LA MACULA?
La mácula (o mácula lútea ) parece una mancha amarilla de unos 5, 5 mm de diámetro.
Ubicado en el lado de la emergencia del nervio óptico a una distancia de aproximadamente 2, 5 centímetros, representa el área de la retina con la mayor agudeza visual y la mayor capacidad para identificar detalles. Además, al contener más conos que varillas, es particularmente sensible a los estímulos luminosos y la percepción del color. Todas las características antes mencionadas describen la llamada visión central.
En la mácula se pueden reconocer al menos 4 regiones: dos de ellas son particularmente importantes y se identifican con los nombres de fóvea y foveola (NB: la foveola es el centro de la fóvea).
Respecto a la vascularización, la fóvea tiene grandes vasos sanguíneos alrededor y arteriolas, vénulas y capilares en su interior; La foveola, por otro lado, está avascularizada.
El color amarillo que distingue a la mácula se debe a la presencia de dos carotenoides: luteína y zeaxantina .
ES UNA FORMA PARTICULAR DE DEGENERACIÓN MACULAR
La distrofia macular puede considerarse un inicio temprano (o juvenil) de la degeneración macular .
En medicina, el término degeneración macular se refiere a un grupo de enfermedades oculares caracterizadas por daños en la mácula y una pérdida progresiva de la visión.
La forma más conocida y generalizada de degeneración macular, que a pesar de los síntomas similares no deben confundirse con la distrofia macular, es la denominada degeneración macular senil (vinculada a la vejez). Esta condición mórbida es típica de las personas mayores y puede atribuirse al proceso de envejecimiento natural al que está sujeto todo ser humano.
causas
En la base de la distrofia macular y el proceso de deterioro que lo distingue, existen varias mutaciones genéticas del ADN .
Según lo que surgió de la investigación científica más reciente, en la mayoría de los casos estas mutaciones se transmitirían por herencia (es decir, de uno de los dos padres); sin embargo, es bueno recordar que, en algunos casos, aparecen de forma inesperada y sin una razón que pueda explicarse en el curso de la vida.
TIPOS
Los investigadores han identificado al menos tres tipos diferentes de distrofia macular:
- La enfermedad de Stargardt . Es la distrofia macular más frecuente entre las conocidas.
Hay dos subtipos, uno que afecta a niños / adolescentes entre 6 y 13 años y otro que afecta a adultos jóvenes de 18 a 20 años.
Según los últimos descubrimientos, hay más de un gen que, si se muta, puede causar esta patología ocular; El más conocido y estudiado es definitivamente ABCA4.
Una característica bastante típica de la enfermedad de Stargardt es la presencia dentro de las células de la retina (por lo tanto, la mácula) de depósitos de lipofuscina, una sustancia pigmentada tóxica.
Típicamente, es un trastorno de herencia autosómico recesivo.
- Distrofia macular viteliforme . Los que padecen este tipo de distrofia macular tienen, en la mácula fóvea, una lesión amarilla de tamaño considerable, muy similar al saco vitelino (de ahí el término vitelliforme).
En cuanto a la enfermedad de Stargardt, existen dos variantes de la distrofia macular viteliforme: una variante que afecta a los niños y es una enfermedad hereditaria ( enfermedad de Best ) y una variante que afecta a adultos jóvenes y se deriva de una mutación genética adquirida durante el curso. de la vida.
Los investigadores identificaron al menos dos genes responsables de la enfermedad: BEST1, que está vinculado a la enfermedad de Best, y PRPH2, que se asocia con la variante de inicio en adultos jóvenes.
Además, también encontraron la frecuente presencia de depósitos de lipofuscina en las células de la mácula.
Como un trastorno hereditario, la distrofia macular viteliforme es un trastorno de herencia autosómico dominante.
- Distrofia macular de carolina del norte . La información sobre esta condición ocular es escasa. Solo se sabe que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con inicio juvenil y que causa la acumulación de "drusas" en las células de la retina; Las "drusas" son pequeños depósitos de proteínas-lípidos.
La referencia a Carolina del Norte se explica por el hecho de que los primeros casos clínicos se identificaron en este estado de EE. UU.
epidemiología
La distrofia macular es una afección muy rara.
Si la tasa de prevalencia (uno por cada 8, 000-10, 000 nacimientos) se calculó para la enfermedad de Stargardt, para la distrofia macular viteliforme y la distrofia macular en Carolina del Norte, aún no se han establecido datos epidemiológicos.
Síntomas y complicaciones
La distrofia macular altera las capacidades visuales relacionadas con la llamada visión central.
Por lo tanto, los afectados sufren los siguientes síntomas y signos:
- Visión ondulada y / o borrosa. Un problema típico es ver líneas rectas como si fueran onduladas o arqueadas.
- Visión alterada de los colores. Como recordará, la mácula es el área de la retina utilizada para la percepción del color.
- Pérdida de visión y reducción de la agudeza visual.
- Dificultad para adaptar la visión en lugares poco iluminados.
- Visión de los puntos ciegos.
- Problemas en la identificación de los detalles de lo que se está observando.
- Visión de uno o más puntos negros en el centro del campo visual.
- Dificultad para leer, especialmente si los personajes son muy pequeños, y en la conducción.
Cuando la distrofia macular está en su infancia, los síntomas son leves. Por ejemplo, en esta etapa, los pacientes pueden no percibir ciertos detalles de un objeto o una persona.
Figura: rostro de un individuo visto por un paciente de degeneración macular.
A medida que avanza la enfermedad, los trastornos se vuelven cada vez más marcados e incompatibles con una vida normal. Es típico de este momento ver manchas negras en lugar de la cara de una persona, mientras está mirando directamente a los ojos.¿CUÁL ES LA PÉRDIDA DE LA VISTA DEBIDA?
La pérdida de visión, que se observa en presencia de distrofia macular, se debe a la muerte progresiva de los fotorreceptores de la retina y al compromiso del epitelio pigmentario de la retina.
VISION PERIFERICA
Dado que el deterioro se limita a la mácula, la visión periférica, en quienes padecen distrofia macular, es completamente normal. Por lo tanto, cuando un paciente mira la cara de una persona, afirma distinguir claramente sus brazos, piernas, etc.
COMPLICACIONES
Dado que las mutaciones genéticas subyacentes a la distrofia macular no se pueden reparar, los problemas de la visión son irreversibles y con una tendencia a empeorar el deterioro a medida que pasa el tiempo.
Una posible complicación de la enfermedad de Best es el agujero macular .
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Si nota uno o más de los síntomas anteriores y pertenece a una familia con antecedentes de distrofia macular, debe consultar primero con su médico y luego con un oftalmólogo o con un médico especializado en enfermedades oculares.
El estudio en profundidad de la situación actual permite saber si se trata de una forma de distrofia macular progresiva o no.
diagnóstico
En general, el procedimiento de diagnóstico para la detección de distrofia macular incluye:
- Un examen de fondo de ojo.
- Una tomografía óptica computarizada (OCT)
- Una fluorangiografía retiniana
- Una electrorretinografía (ERG)
EXAMEN DEL FONDO OCULAR
El examen del fondo de ojo permite analizar las estructuras internas del globo ocular, y también la retina y la mácula.
Puede proporcionar varias indicaciones interesantes, aunque a menudo, para una mejor evaluación final, es necesario recurrir a exámenes más específicos.
Aunque requiere el uso de gotas para los ojos para dilatar la pupila del ojo, no es una prueba particularmente invasiva.
TOMOGRAFÍA ÓPTICA COMPUTERIZADA (OCT)
La tomografía óptica computarizada ( OCT ) es una prueba de diagnóstico confiable y no invasiva que proporciona exploraciones muy precisas de córnea, retina, mácula y nervio óptico.
De la duración total de 10-15 minutos, se realiza a través de un instrumento que emite un rayo láser sin radiación dañina. Obviamente, el paciente debe estar sentado frente a dicho instrumento, de modo que el láser penetre en los ojos del paciente.
Los PTU de última generación funcionan bien incluso sin tener que someter a la persona a un examen de gotas oculares para la dilatación de la pupila.
En el caso de la distrofia macular, las exploraciones producidas por la herramienta de diagnóstico pueden mostrar depósitos de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina. Los depósitos de lipofuscina, que consisten esencialmente en productos de desecho, aparecen como presencias de color marrón amarillento.
FLUORANGIOGRAFIA RETINAL
La fluorangiografía retiniana ( angiografía retiniana por fluorescencia ) es un procedimiento de diagnóstico de tipo fotográfico que permite la identificación y el estudio de las enfermedades vasculares del ojo.
Se basa en el uso de un colorante, la fluoresceína, que, después de ser inyectado en una vena, se propaga en un círculo.
Por lo tanto, la difusión de la fluoresceína es seguida por un instrumento, el retinógrafo, capaz de tomar fotografías reales (o cuadros) del flujo sanguíneo dentro de los vasos retinianos.
El examen dura aproximadamente 10 minutos y, en el momento de la administración del tinte, puede ser un poco molesto.
En presencia de una distrofia macular, los fotogramas pueden identificar las áreas de la mácula en deterioro.
ELECTROLISETINOGRAFÍA (ERG)
La electrorretinografía ( ERG ) es una prueba de diagnóstico que permite medir la respuesta eléctrica de la retina (para la precisión de los fotorreceptores de la retina) a uno o más estímulos luminosos.
En cuanto a su ejecución, se utilizan electrodos corneales y cutáneos, que registran la señal eléctrica proveniente de la retina, y un instrumento que emite rayos de diferente intensidad. Antes del procedimiento, por supuesto, las gotas oculares se deben inculcar en el ojo del paciente para la dilatación de la pupila.
El ERG está especialmente indicado para todas las degeneraciones maculares hereditarias, por lo tanto, no solo para la distrofia macular sino también para la retinopatía pigmentaria (que es otra forma de degeneración macular hereditaria). Puede ser muy útil incluso cuando estas patologías aún no son particularmente evidentes desde el punto de vista sintomatológico.
tratamiento
Desafortunadamente, la distrofia macular es una condición mórbida incurable. De hecho, como se anticipó, las mutaciones genéticas que causan la enfermedad son incurables y esto hace inútil cualquier tratamiento destinado a curar la degeneración de la mácula.
INVESTIGACIÓN Y FUTURO PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS
Actualmente, los médicos y científicos están probando diferentes métodos de tratamiento, con la esperanza de encontrar al menos uno eficaz contra la distrofia macular.
Entre los diversos experimentos en curso, hay dos que brindan resultados particularmente reconfortantes, especialmente contra la enfermedad de Stargardt: es una terapia basada en células madre embrionarias humanas y un tratamiento de terapia génica centrado en la inserción, en el genoma de las células de la retina del paciente, de un gen ABCA4 sano.
PRODUCTOS DE AYUDA PARA IPOVEDENTES
Para los pacientes con problemas de visión severos, les recordamos que existen ayudas para las personas con baja visión, que en la actualidad son muy útiles en diversas actividades diarias.
pronóstico
El pronóstico para una enfermedad incurable nunca puede ser positivo. Sin embargo, es bueno recordar que hay formas de distrofia macular menos severas que otras, que pueden comprometer solo parcialmente las capacidades visuales.
