¿Qué mujeres deben someterse a una villocentesis?
En las instalaciones públicas, las mujeres de 35 años o más (en la fecha prevista del parto), junto con las mujeres embarazadas que tienen una indicación prevista en el protocolo nacional, pueden someterse a un tratamiento gratuito con villocentesis después del asesoramiento genético.
La villocentesis es la prueba de elección para reconocer enfermedades de los cromosomas o genes en los primeros 3 meses de embarazo. Por lo tanto, es aconsejable que la pareja corra un alto riesgo de contraer tales enfermedades (hijos anteriores o familiares afectados, edad materna avanzada, etc.) o si el feto después de la ecografía (translucidez nucal) y bi-prueba, es positivo en la selección (es decir, en " alto "riesgo de anomalías cromosómicas).
¿Después de cuánto tiempo recibiré los resultados de la villocentesis? ¿Qué tan confiables son?
La información preliminar está disponible después de dos o tres días a partir de la villocentesis, mientras que para el informe final es necesario esperar de 10 a 15 días. Los diferentes tiempos de espera reflejan dos técnicas analíticas diferentes de la muestra placentaria, que siempre que sea posible siempre se realizan conjuntamente.
El análisis cromosómico se debe realizar en células en división y, en el caso de las vellosidades coriónicas, se utilizan dos métodos de investigación: el método directo para un diagnóstico temprano y un cultivo celular para optimizar la fiabilidad del diagnóstico. Después del muestreo de villocentesis, la muestra se divide en dos alícuotas; Una parte se usa para el análisis directo, la otra para el análisis después de la cultura.
Con el método directo se explotan las divisiones espontáneas de las células tomadas; Cada una de estas células, que se divide varias veces, da lugar a células hijas con el mismo kit cromosómico.
Con el método de cultivo, por otro lado, las células se siembran en un portaobjetos especial y se incuban, para favorecer la multiplicación y originar las colonias relativas (agregados de células con el mismo conjunto cromosómico de la célula original). Después de unos días, cuando las colonias sean lo suficientemente numerosas, se realizará el examen cromosómico.
En ausencia de una cantidad suficiente de vellosidades coriónicas, no es posible preparar ambas preparaciones. Todo esto disminuye la fiabilidad diagnóstica de la villocentesis, ya que el muestreo puede estar contaminado por células de origen materno; por lo tanto, el cultivo tiene como objetivo eliminar el riesgo de analizar las células maternas en lugar de las fetales, con el consiguiente peligro de falsos negativos. Sólo el estudio de un gran número de células puede, de hecho, hacer posible evitar un error de diagnóstico.
Al confiar una vez más en datos estadísticos, en dos casos en mil muestras puede ocurrir que el cultivo de células no se desarrolle lo suficiente como para permitir un diagnóstico definitivo. En este caso, después de 2-4 semanas, puede ser necesario repetir la villocentesis, incluso si en la mayoría de los casos hay una opción de extracción de líquido amniótico. Estas y otras ideas pueden ser necesarias incluso cuando el análisis deja dudas de interpretación (3 casos de 100).
Aunque son particularmente pequeños (hablamos de un caso cada 500-1000 exámenes), no debe excluirse la posibilidad de falsos positivos, es decir, el riesgo de un diagnóstico de anomalías en fetos sanos. Por otro lado, a pesar de la aparente ausencia de anomalías, al nacer el niño podría resaltar defectos genéticos que no pueden detectarse a través del estudio de las vellosidades coriónicas. Muchas malformaciones, de hecho, no se asocian con anomalías cromosómicas, y es posible que solo se observen con un examen de ultrasonido preciso entre la semana 19 y la semana 22 de embarazo. También puede haber problemas relacionados con la anatomía u otras funciones de los órganos que no se pueden reconocer antes del nacimiento.
Villocentesis: ¿Cuándo someterse al examen?
La villocentesis se realiza después de la décima semana de gestación, porque en períodos anteriores existe un riesgo de lesiones fetales; de hecho, se destacó una asociación entre la villocentesis realizada antes de la novena semana y la aparición de defectos congénitos fetales, como anomalías en las extremidades (1, 6% a las 6-7 semanas, 0, 1% a las 8-9 semanas).
Normalmente, por lo tanto, la villocentesis se realiza entre la semana 11 y 13 del embarazo; Cuando sea necesario, todavía se puede hacer en tiempos posteriores.
Villocentesis o amniocentesis?
La principal ventaja de la villocentesis en comparación con la amniocentesis radica en la posibilidad de realizar el examen a una edad temprana, a pesar de que la eliminación del líquido amniótico ahora también se puede realizar entre la semana 11 y la semana 13 (por regla general, se realiza entre la 15 y la 18 Así a principios del tercer trimestre del embarazo). La villocentesis, además, ofrece la posibilidad de reducir los tiempos de espera para los resultados diagnósticos. Por lo tanto, ante la presencia de una patología grave del feto, gracias a la villocentesis, la pareja puede decidir interrumpir el embarazo a una edad temprana, con menos estrés físico y mental.
La villocentesis es más adecuada para el estudio de cualquier enfermedad genética, mientras que la amniocentesis es más adecuada para parejas con riesgo de enfermedades cromosómicas o para el diagnóstico de infecciones fetales.
Como se anticipó, el riesgo abortivo relacionado con la villocentesis (1%) es muy similar al que pesa sobre la amniocentesis (0.5-1%). Entre las condiciones que conducen a un diagnóstico precoz a través de villocentesis, recordamos la presencia de un examen de detección positivo durante el primer trimestre (prueba de duo, plica nucale), edad materna avanzada y posición placentaria favorable.
Debe recordarse que, a diferencia de la amniocentesis, la villocentesis no proporciona información sobre el riesgo de defectos en el cierre del tubo neural y la pared abdominal (porque no permite la dosificación de alfafetoproteína). Por lo tanto, será importante recomendar al paciente la realización de una ecografía para el estudio de la anatomía fetal a las 20-22 semanas, con especial atención a la morfología de la columna vertebral y el abdomen.
En caso de que la villocentesis muestre anomalías fetales, ¿cuál es el término máximo para la interrupción del embarazo?
De acuerdo con la ley que regula la interrupción voluntaria del embarazo (Ley 194/78), la solicitud de interrupción para la mujer embarazada, a quien se le diagnostica una anomalía fetal grave después de los primeros 90 días y, en cualquier caso, antes de la semana 22 de embarazo, está subordinada La evaluación médica de la condición de grave amenaza para la salud mental de la mujer embarazada constituida por la continuación de la gestación.
