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definición
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica caracterizada por una anomalía del tejido conectivo que causa cambios cardiovasculares, musculoesqueléticos, oculares y pulmonares.
Esta enfermedad generalmente se transmite de manera autosómica dominante (es decir, el padre afectado por la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a cada uno de sus hijos), pero también se han descrito formas esporádicas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen ubicado en el cromosoma 15 (15q21), que codifica para fibrilina-1 (FBN1), una proteína esencial del tejido conectivo.
El síndrome de Marfan se manifiesta con una asociación muy variable de síntomas. En general, los signos clínicos más evidentes son el sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos.
Síntomas y signos más comunes *
- Fatiga ocular
- aracnodactilia
- arritmia
- Disfunciones de la vejiga
- disnea
- dolicocefalia
- Dolor de pecho
- Dolor en el pie
- hematomas
- enoftalmos
- Incontinencia fecal
- hipercifosis
- Hipermovilidad articular
- Iridodonesi
- Dolor de espalda
- Dolor de cabeza
- Maloclusión dental
- micrognacia
- Paladar ogival
- Cofre carenado
- neumotórax
- Reducción de la visión
- Esclerosis de la piel
- escoliosis
- Soplo cardiaco
- Cofre de embudo
- Visión borrosa
Direcciones adicionales
El síndrome de Marfan se reconoce típicamente sobre la base de las extremidades en una proporción mucho más larga del tronco (habitus longilineo), la dilatación aórtica y la dislocación del cristalino (los signos característicos son la ectopia o la dislocación de esta estructura ocular).
En muchos casos, la afectación del sistema cardiovascular implica el prolapso o insuficiencia de la válvula mitral y la dilatación progresiva de la aorta. Este último evento puede dudar en un aneurisma y disecarse de manera aguda, a veces incluso antes de los 10 años. La insuficiencia de la válvula mitral puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca.
El sistema musculoesquelético se ve afectado con una gravedad que varía mucho. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen una estatura muy alta (en comparación con la edad y la familia), una apariencia truncada (es decir, los movimientos son flojos pero no muy coordinados), aracnodactilia (dedos largos y afilados), articulaciones excesivamente móviles (que predisponen a Dislocaciones) y alteraciones de la columna vertebral. Frecuentes son las malformaciones del esternón, como el tórax carenado (protuberancia de la pared torácica) o el pectus excavatum (infusión de la parte distal del esternón). El paladar suele ser ojival (estrecho y alto).
La laxitud del tejido conectivo también puede determinar la cifoescoliosis, las hernias diafragmáticas e inguinales y el pie plano. Además, pueden aparecer signos cutáneos (estrías). La escoliosis severa puede causar dolor crónico de espalda.
A nivel ocular, el síndrome de Marfan se manifiesta con la ectopia de la lente cristalina (subluxación o dislocación con desplazamiento hacia arriba), que pierde su asiento debido a la laxitud de los ligamentos. Otros signos incluyen iridodonesis (temblor del iris) y miopía de alto grado. A veces se puede producir desprendimiento espontáneo de la retina.
El sistema pulmonar y el sistema nervioso central (SNC) también se ven afectados. En particular, puede ocurrir neumopatía quística y neumotórax espontáneo recurrente. Estos trastornos son responsables del dolor y la falta de aliento. Un hallazgo frecuente que indica la participación del SNC, sin embargo, es la ectasia de la duramadre (es decir, el agrandamiento del saco dural que rodea la médula espinal), especialmente a nivel de la columna lumbosacra. Las posibles consecuencias son dolor de cabeza, lumbalgia o déficits neurológicos que se manifiestan con debilidad intestinal o vesical.
El diagnóstico se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos y en la realización de exámenes instrumentales que detectan anomalías características del síndrome de Marfan, como ecocardiografía, examen con lámpara de hendidura y resonancia magnética.
