generalidad
Las enfermedades raras son enfermedades que, como se puede adivinar del término "raras", afectan a un pequeño número de personas.
En Europa (por lo tanto, también en Italia), una enfermedad se define como rara, cuando afecta a 1 de cada 2, 000 personas, es debilitante y tiene consecuencias crónicas o fatales para el paciente.
Actualmente, los médicos han identificado 7, 000-8, 000 enfermedades raras; Esta cifra, sin embargo, está destinada a crecer.
La lista de casi 8, 000 enfermedades raras incluye principalmente enfermedades genéticas y, en segundo lugar, infecciones, alergias, enfermedades degenerativas y cánceres.
Algunas enfermedades raras son la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos, la distrofia muscular de Duchenne, la viruela, la esclerosis lateral amiotrófica y el síndrome de Morgellons.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son todas aquellas enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población .
Por lo tanto, con la expresión "enfermedad rara", los médicos indican una condición generalizada, de la cual solo unas pocas personas sufren en todo el mundo.
Definición de enfermedad rara en el mundo
Actualmente, no existe una definición única, ampliamente aceptada en el mundo, para describir las enfermedades raras. De hecho, algunas definiciones solo consideran el número de personas afectadas por una enfermedad rara; sin embargo, otras definiciones consideran, además del número de individuos afectados, también otros factores, como la gravedad de la afección (si es crónica, si es debilitante, etc.) o la existencia de tratamientos apropiados.
Para los estados de Europa (por lo tanto también para Italia), la definición que describe enfermedades raras dice que:
- Todas aquellas enfermedades debilitantes, potencialmente letales o crónicas, que afectan a menos de 1 de cada 2, 000 personas se denominan enfermedades raras.
Curiosidad: definición de enfermedad rara en otras partes del mundo
- En Japón, todas aquellas condiciones que afectan a 1 de cada 2, 500 individuos se denominan enfermedades raras.
- En los Estados Unidos, todas las enfermedades que afectan a 1 de cada 1.500 personas se reportan como enfermedades raras.
Definición de enfermedad rara en el sector médico
En la literatura médica, las enfermedades raras se describen como aquellas enfermedades con una prevalencia que oscila entre 1 de cada 1, 000 personas consideradas en 1 caso por cada 100, 000 personas consideradas.
La prevalencia significa: número de casos presentes en una población dada.
características
- La lista de enfermedades raras está compuesta, en un 80%, por enfermedades genéticas y, en el 20% restante, por enfermedades como infecciones, alergias, enfermedades degenerativas (por ejemplo, enfermedades neurodegenerativas) y enfermedades proliferativas, más conocidas como tumores ;
Por lo tanto, las enfermedades raras son en su mayoría patologías resultantes de la mutación de uno o más genes;
- Hasta la fecha, el número de enfermedades raras conocidas oscila entre 7.000 y 8.000 ; sin embargo, debe quedar claro que este es un número en continuo crecimiento, ya que los médicos tienen técnicas de diagnóstico que son cada vez más efectivas para reconocer condiciones desconocidas;
- Como regla general, las enfermedades raras son condiciones debilitantes con un carácter crónico / permanente o con consecuencias fatales ;
- Dado que la disponibilidad de tratamientos adecuados interesa a unos pocos pacientes, la comunidad médico-científica dedica poco tiempo y recursos a la búsqueda de nuevos tratamientos contra enfermedades raras conocidos hasta la fecha.
Esta es la razón principal por la que quienes padecen una enfermedad rara casi no pueden contar con una terapia que tiene diferentes propósitos que el simple "manejo" de los síntomas;
- Cuando las enfermedades raras no son objeto de investigación científica y cuando no existen tratamientos adecuados para ellas, los expertos definen las condiciones mencionadas anteriormente con el término de enfermedades huérfanas .
Una enfermedad se llama huérfana cuando es rara, cuando no suscita intereses científicos particulares y, finalmente, cuando los afectados no pueden confiar en un tratamiento adecuado.
epidemiología
Según las estimaciones más recientes, en el mundo, los individuos que padecen una enfermedad rara serían más de 300 millones y, en el 70-75% de los casos, serían sujetos en edad pediátrica (en otras palabras, serían niños).
En Italia, las estimaciones del número de personas con una enfermedad rara hablan de 1-2 millones de personas afectadas, mientras que las relativas al porcentaje de pacientes pediátricos informan que representan aproximadamente el 70% de todos los portadores de un enfermedad rara
¿Sabías que ...
Las estadísticas dicen que cada 17 individuos hay uno que, en cierta etapa de su existencia, desarrollará una enfermedad que se incluye en la lista de enfermedades raras.
En comparación con el número de habitantes presentes en Europa, un caso clínico por cada 17 personas corresponde al 7% de la población total.
Datos y otras estadísticas interesantes sobre enfermedades raras.
- Cerca de 30 millones de personas padecen una enfermedad rara en los Estados Unidos; en los Estados Unidos, 30 millones de individuos equivalen al 10% de la población total;
- Al igual que en los Estados Unidos, incluso en Europa, las personas con una enfermedad rara son alrededor de 30 millones;
- El 30% de los niños con enfermedades raras mueren en el quinto año de vida;
- Las enfermedades raras son responsables del 35% de las muertes en el primer año de vida;
- Según la Fundación Kakkis EveryLife, el 95% de las enfermedades raras no tienen un solo medicamento aprobado por la FDA (agencia del gobierno de EE. UU. Para la regulación de alimentos y productos farmacéuticos);
- Alrededor del 50% de las enfermedades raras conocidas no tienen una base para encontrar tratamientos adecuados.
causas
Las causas de enfermedades raras incluyen:
- Mutaciones genéticas . Una mutación genética es un cambio estable en la secuencia de ADN característica que constituye un determinado gen.
Las mutaciones genéticas son el origen de la mayoría de las enfermedades raras.
Ejemplos de enfermedades genéticas, enfermedades raras debidas a una mutación genética son afecciones congénitas, es decir, presentes desde el nacimiento;
- Alteraciones cromosómicas . Una alteración cromosómica es una anomalía estable que afecta a un determinado cromosoma; Ubicados dentro del núcleo celular, los cromosomas son las estructuras particulares en las que se divide todo el ADN.
Debido a que los cromosomas contienen genes diferentes, las alteraciones cromosómicas son responsables de los cambios en la secuencia de múltiples genes.
Al igual que las enfermedades raras debido a una mutación genética, incluso las enfermedades raras que resultan de una alteración cromosómica son afecciones congénitas que pertenecen a la gran categoría de enfermedades genéticas.
- Agentes infecciosos . Las enfermedades infecciosas que causan enfermedades raras incluyen bacterias, virus, hongos y parásitos.
Las enfermedades raras debidas a la acción de un agente infeccioso son ejemplos de infecciones raras .
- Reacciones alérgicas . Las enfermedades raras que resultan de una reacción alérgica son ejemplos de alergias raras .
- Procesos degenerativos . En los procesos degenerativos, estamos presenciando la pérdida, por un determinado órgano o tejido, de la anatomía / histología normal.
Las enfermedades raras debidas a la degeneración de un determinado órgano o tejido son ejemplos de enfermedades degenerativas raras .
- Procesos neoplásicos proliferativos . Los procesos de proliferación neoplásica son eventos en los que hay un crecimiento excesivo e incontrolado de células que pertenecen a un determinado tejido u órgano.
Las enfermedades raras debidas a la proliferación descontrolada de una determinada línea celular son ejemplos de tumores raros .
Los síntomas
En general, las enfermedades raras son afecciones caracterizadas por una amplia variedad de síntomas y signos, lo que a menudo significa que los portadores de la misma afección a menudo experimentan trastornos muy diferentes.
Algunas enfermedades raras son patologías que hacen su aparición al nacer y en los primeros años de vida; Otras enfermedades raras, por otro lado, aparecen solo en la edad adulta. El modo de aparición de una enfermedad rara depende, fundamentalmente, de las causas.
Ejemplos importantes
Algunas de las enfermedades raras más conocidas son: síndrome de Ehlers-Danlos, progeria, síndrome de Morgellons, viruela, distrofia muscular de Duchenne, paladar hendido, hemofilia, lepra (o enfermedad de Hansen), fibrodisplasia osificación progresiva, osteogénesis imperfecta, cáncer de lengua, neurofibromatosis, legionelosis, síndrome de Angelman, trisomía 13 (o síndrome de Patau), angiitis alérgica (o granulomatosis eosinofílica con poliangioitis) y esclerosis lateral amiotrófica (o SLA).
Osteogenesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un ejemplo de una enfermedad rara debido a una mutación genética.
La osteogénesis imperfecta es el término médico que indica un grupo de enfermedades genéticas responsables de una cierta fragilidad ósea y una marcada tendencia a la fractura.
Para causar la condición de osteogénesis imperfecta, se encuentran mutaciones en los genes que controlan la producción de colágeno (una proteína que es fundamental para la salud ósea) u otras proteínas que son indispensables para garantizar la fuerza y la resistencia al sistema esquelético humano.
El grupo de enfermedades incluidas en el encabezado "osteogénesis imperfecta" incluye afecciones más graves que otras.
La osteogénesis imperfecta está en la lista de enfermedades raras, ya que afecta a un recién nacido cada 15, 000-20, 000.
Angioitis alérgica
La angiitis alérgica es un ejemplo de una enfermedad rara debido a una reacción alérgica.
La angiitis alérgica es una vasculitis de vasos pequeños o medianos, que afecta principalmente a las vías respiratorias (en particular a los pulmones) y comienza de manera similar a una alergia (cuando la enfermedad está en su infancia, los pacientes experimentan asma y rinitis alérgica).
La angiitis alérgica puede tener consecuencias fatales; De hecho, en las etapas más avanzadas, puede afectar a los vasos que abastecen el corazón y comprometen la salud de este último.
La angiitis alérgica está en la lista de enfermedades raras, ya que sufren de 1 a 9 personas por cada 100, 000.
Tumor en la lengua
El cáncer de lenguaje es un ejemplo de una enfermedad rara debido a un proceso proliferativo neoplásico anormal.
El tumor de la lengua es el resultado de un proceso proliferativo neoplásico, que comienza a partir de una de las células que forman los tejidos de la lengua.
Actualmente, no está claro si el cáncer del lenguaje depende de una causa específica; sin embargo, los médicos y científicos creen que, en la aparición de la patología en cuestión, factores como el consumo de tabaco, el abuso de alcohol, la mala higiene bucal y la exposición continua a humos, polvos y sustancias tóxicas desempeñan un papel decisivo. .
El cáncer del lenguaje es una afección cuyo pronóstico depende de al menos tres factores: la puntualidad del diagnóstico, el sitio de la masa neoplásica y el estado general de salud del paciente.
El cáncer de lenguaje está en la lista de enfermedades raras, ya que en Europa tiene una incidencia anual de 8-10 casos por cada 100, 000 personas consideradas.
viruela
La viruela es un ejemplo de una enfermedad rara debido a un agente infeccioso.
La viruela es una enfermedad infecciosa muy contagiosa y altamente letal, resultado de la acción del virus conocido como Variola major .
La viruela es responsable de un exantema vesiculo-pustular característico (o erupción), acompañado por un deterioro profundo del estado general de salud.
La viruela está incluida en la lista de enfermedades raras, ya que ha sido una infección que se ha erradicado durante varias décadas. El último caso de viruela conocida, de hecho, se remonta a 1977.
SLA
La esclerosis lateral amiotrófica es un ejemplo de una enfermedad rara debido a un proceso degenerativo que afecta a un órgano o tejido en el cuerpo humano.
Conocida no solo como ELA, sino también como enfermedad de Gehrig o neurona motora, la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el deterioro progresivo de las neuronas motoras del sistema nervioso central.
Dado que existen facultades como respirar, tragar, caminar, hablar, sostener objetos, etc., de las motoneuronas del sistema nervioso central, la ELA es una condición altamente debilitante para los afectados; de hecho, obliga a los que golpean la silla de ruedas a respirar a través de un soporte para ventilación mecánica, a alimentarse a través de un tubo, etc.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad muy grave, que siempre es mortal durante un período de tiempo entre 3 y 5 años.
A pesar de las numerosas investigaciones científicas sobre el tema, las causas precisas de la esclerosis lateral amiotrófica son desconocidas.
El SLA es parte de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta anualmente a 1-2 personas por 100, 000.
Trisomia 13
La trisomía 13 es un ejemplo de una enfermedad rara debido a una alteración cromosómica.
La trisomía 13 es una anomalía del patrimonio genético (por lo tanto del ADN), caracterizada por la presencia de 3 copias del cromosoma 13 a nivel celular (NB: en ausencia de anomalías, los cromosomas humanos están organizados en pares). Por lo tanto, en individuos que sufren de trisomía 13, el kit cromosómico es de 47 cromosomas en lugar de 46 (22 pares de cromosomas no sexuales y un par de cromosomas sexuales).
Actualmente, se desconoce la causa capaz de alterar el número de copias del cromosoma 13; la única certeza es que la alteración cromosómica puede ocurrir antes y después de la reunión entre el óvulo y la célula espermática.
La trisomía 13 es una enfermedad rara muy grave, que generalmente determina la muerte del sujeto afectado incluso antes del nacimiento o durante los primeros 7 días después del parto.
La trisomía 13 se encuentra entre las enfermedades raras, ya que afecta a un recién nacido cada 8, 000-12, 000.
