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definición
La progeria es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento prematuro y progresivo del cuerpo. Esta condición se manifiesta en la infancia y causa una muerte prematura del paciente. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres, con una incidencia de un niño cada 4-8 millones de nacimientos.
La progeria es causada por una mutación esporádica en el gen LMNA, que codifica una proteína (laminina A), que normalmente proporciona la estructura molecular del núcleo celular. El producto anómalo conduce, en cambio, a una inestabilidad nuclear en la división de las células y conduce a la muerte prematura de las mismas.
Síntomas y signos más comunes *
- alopecia
- Dolor de cadera
- exoftalmos
- La resistencia a la insulina
- La pérdida de audición
- macrocefalia
- delgadez
- micrognacia
- osteoporosis
- Piel seca
- Reducción de la visión
- Rigidez articular
- Retraso del crecimiento
- Esclerosis de la piel
- Uñas quebradizas
Direcciones adicionales
La progeria se caracteriza por un envejecimiento acelerado que implica cambios físicos típicos de la vejez (p. Ej., Piel seca y arrugada, calvicie y disminución del rango de movimiento de las articulaciones), pero conserva la inteligencia y la emotividad del paciente.
Los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida, generalmente dentro de los dos años, e incluyen defectos de crecimiento (baja estatura, peso inferior al promedio, ausencia de grasa subcutánea, tórax estrecho, erupción dental retrasada, etc.) y anomalías craneales. Faciales (ojos sobresalientes, micrognatia, macrocefalia, fontanela grande, nariz y desproporción cráneo-facial). Las posibles manifestaciones también son la resistencia a la insulina, la pérdida auditiva parcial, la dislocación de la cadera, la osteoporosis y la aterosclerosis. Sin embargo, otros problemas de salud, a menudo asociados con el envejecimiento normal (como la artritis degenerativa o el mayor riesgo de incurrir en una neoplasia) están ausentes en el curso de la progeria.
El diagnóstico suele ser evidente en apariencia, pero se debe distinguir con pruebas genéticas de otras causas de retraso del crecimiento. La edad promedio a la que ocurre la muerte de los pacientes con progeria es de 12 años (la expectativa de vida generalmente no supera los veinte años). La muerte se produce principalmente debido a complicaciones asociadas con enfermedad coronaria (infarto de miocardio o insuficiencia cardíaca congestiva) y enfermedad cerebrovascular (accidente cerebrovascular).
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la progeria. Sin embargo, algunos síntomas pueden atenuarse con fisioterapia de apoyo constante.
