definición
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una forma de encefalopatía espongiforme humana que conduce a una demencia rápidamente progresiva y mortal.
La enfermedad depende de la acumulación de una forma incorrecta y agregada de una proteína en particular, llamada PrP (proteína priónica).
La PrP se encuentra normalmente en la superficie externa de la membrana plasmática, especialmente en las neuronas, y tiene la desafortunada característica de ser convertible en una isoforma muy anómala. Esta conformación alterada, de hecho, no solo es resistente a la proteólisis y tiende a acumularse fácilmente, sino que también demuestra capacidad infecciosa porque convierte las moléculas de PrP normalmente plegadas en la misma forma alterada. Esta propiedad crea un círculo vicioso que determina la propagación de la forma anormal de PrP y permite que se propague de una célula a otra del cerebro.
Las proteínas modificadas (priones), conducen a la pérdida progresiva de neuronas y, durante la enfermedad, conducen a la formación de agregados de proteínas (depósitos amorfos y placas amiloides) y microvaculaciones del tejido cerebral, que adquieren una estructura esponjosa.
La mayoría de los casos son esporádicos; significa que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aparece por primera vez en el paciente, por lo general más de 40 años (en promedio, afecta a sujetos de 60 años), por razones que aún no se conocen.
Por otro lado, 5-15% de los casos tienen un origen familiar. De hecho, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se puede adquirir con transmisión autosómica dominante, a través de una mutación en el gen que codifica la proteína priónica (PRNP). En la forma familiar, la edad de inicio es más temprana y el curso clínico es más largo.
También existe una forma iatrogénica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, asociada con el contacto accidental con material biológico contaminado. La forma iatrogénica puede aparecer después de determinados procedimientos médico-quirúrgicos, después de un trasplante de córnea o de duras de cadáveres, el uso de instrumentos neuroquirúrgicos contaminados y el uso de electrodos intracerebrales estereotáxicos. Otra causa iatrogénica reconocida es la ingesta de hormona de crecimiento preparada por la hipófisis humana, ahora en desuso gracias al advenimiento de la tecnología recombinante.
El hombre también puede contraer la enfermedad al consumir partes crudas o poco cocidas de animales infectados con la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob conocida como encefalopatía espongiforme bovina (o enfermedad de las vacas locas ).
Síntomas y signos más comunes *
- afasia
- agnosia
- alucinaciones
- apraxia
- astenia
- ataxia
- Atrofia y parálisis muscular.
- Atrofia muscular
- convulsiones
- Corea
- demencia
- depresión
- Dificultad de concentración.
- Dificultad de lenguaje
- disartria
- disfagia
- Desorientación temporal y espacial.
- Trastornos del humor
- insomnio
- hipocinesia
- mioclono
- nistagmo
- Pérdida de memoria
- Pérdida de coordinación de movimientos.
- Pérdida de equilibrio
- modorra
- Estado confusional
- temblores
- mareo
- Doble vision
- Visión borrosa
Direcciones adicionales
La demencia, la ataxia y el mioclono son los síntomas más característicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Después de un largo período de incubación completamente asintomática, la enfermedad muestra mareos, visión borrosa o diplopía, que empeoran rápidamente durante un período de días. En las primeras etapas, aparecen pérdida de memoria, cambios de comportamiento, irritabilidad, depresión, fatiga y trastornos del sueño.
Durante las etapas intermedias de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se producen apatía, confusión, trastornos del lenguaje, rigidez postural, disfunción del equilibrio y coordinación (ataxia). El mioclono reflejo, causado por el ruido u otros estímulos sensoriales, se desarrolla dentro de los primeros 6 meses y permanece hasta la avanzada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Otros déficits del SNC se manifiestan con convulsiones, agnosia visual, alucinaciones y diversos trastornos motores (p. Ej., Hipocinesia, posturas distónicas, movimientos coreoatetóticos y temblor).
La muerte generalmente ocurre en 1 o 2 años, debido a complicaciones tales como neumonía por ingestión.
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede ser difícil. Las imágenes de resonancia magnética del cerebro pueden demostrar la presencia de anomalías en los ganglios basales y la corteza, además de la atrofia cerebral. El análisis del líquido cefalorraquídeo suele ser normal, pero a menudo se identifica la proteína característica 14-3-3. El electroencefalograma es atípico y puede mostrar picos trifásicos característicos.
En la actualidad, no existe un tratamiento eficaz para tratar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
