Trastorno del movimiento
Como se puede adivinar por la complejidad del trastorno cinético, la búsqueda de factores causales atribuidos a la distonía es una tarea casi compleja, un enigma bastante complejo que debe resolverse, considerando la hipótesis de una posible evolución de la enfermedad y su complicación. Sin embargo, solo cavando en la raíz del problema podremos identificar los factores de riesgo y las causas responsables de la manifestación distónica: de hecho, al identificar las causas se puede establecer un diagnóstico correcto e indiscutible, para poder dirigir al paciente hacia Las terapias más adecuadas.
causas
En algunas publicaciones de Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), está claro que, a menudo, las causas relacionadas con la manifestación de la distonía no son identificables: los investigadores aún no han logrado identificar qué proceso bioquímico desencadena la sintomatología distónica. Por lo tanto, tendremos que esperar algunos años más para determinar con precisión el "mecanismo de distonía" mencionado anteriormente, hipotético motivo de todas las formas distónicas.
Actualmente, la investigación ha llegado a algunas conclusiones interesantes: es un punto común que la distonía podría ser una consecuencia de los traumas y la ingesta de sustancias farmacológicas particulares durante largos períodos (neurolépticos-antipsicóticos). Además, es indudable que la mutación de algunos genes (por ejemplo, DYT1) puede ser responsable de las manifestaciones distónicas; En cualquier caso, a pesar de las explicaciones causales antes mencionadas, el verdadero origen del trastorno distónico todavía no se ha demostrado, ni es lo que ha ocurrido dentro del organismo para dar lugar a síntomas. [tomado de www.dystonia-foundation.org]
Según el factor causal, las formas distónicas se clasifican en:
- distonía primaria (los síntomas distónicos son los únicos signos neurológicos de la enfermedad, que ocurren la mayoría del tiempo solo con temblor)
- distonía secundaria (las causas residen en: neoplasia, ingesta de algunos fármacos neurolépticos, accidentes cerebrovasculares, etc.)
- distonía más (distonía mioclónica y distonía DOPA sensible: se caracteriza por trastornos neurológicos adicionales y mucho más incapacitante que la distonía primaria).
De esta clasificación se deduce, por lo tanto, que también otras patologías del sistema nervioso pueden causar distonía; Estos incluyen accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, lesiones en la cabeza, infecciones bacterianas, daño cerebral neonatal, etc.
Finalmente, en algunos pacientes afectados por distonía, las causas de origen residen en enfermedades hereditarias que afectan ciertas áreas del sistema nervioso (enfermedades hereditarias y hereditarias) [tomadas de www.distonia.it]
diagnóstico
Actualmente, los médicos no tienen una prueba diagnóstica única y estándar para confirmar la hipótesis de una supuesta distonía; La evaluación clínica del paciente permite observar y verificar los síntomas de la forma distónica, como para obtener un diagnóstico clínico completo, aunque inicial, del sujeto afectado. En primer lugar, el médico debe conocer el historial del paciente e investigar posibles enfermedades familiares; después de eso, el especialista puede prescribir algunas pruebas de laboratorio (por ejemplo, análisis de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo).
Además, los médicos tienen un instrumento de diagnóstico útil para excluir algunas formas de la enfermedad (p. Ej., Distonía secundaria), como la IRM cerebral (Resonancia Magnética cerebral) y la TC ("diagnóstico por imágenes", tomografía computarizada, capaz de reproducirse áreas del cuerpo del paciente tridimensionalmente, a través de rayos X) y herramientas de diagnóstico conocidas como neuroimagen.
Además, la difusión de los impulsos nerviosos entre los músculos adyacentes y la activación concomitante de los músculos agonistas y antagonistas se diagnostican a través de una investigación electromiográfica de la actividad muscular (EMG); La electromiografía es una importante herramienta de diagnóstico, útil para identificar los músculos involucrados en la enfermedad, que es esencial para la elección terapéutica más adecuada. Para casos de severidad distónica, es posible usar la prueba de diagnóstico de genética molecular.
En cualquier caso, para elaborar un diagnóstico correcto, el especialista (generalmente el neurólogo) debe poder identificar todos los signos y síntomas del trastorno cinético, así como identificar las posibles causas desencadenantes cuando sea posible. [tomado de www.dystonia-foundation.org]
