La lactosa es un disacárido contenido principalmente en la leche de los mamíferos (incluida la especie humana). Está formado por la unión de dos azúcares simples (monosacáridos), llamados, respectivamente, glucosa y galactosa. Para ser digerida, la lactosa debe necesariamente dividirse en estas dos unidades más simples.
La lactasa es una enzima inducible, presente en el recién nacido, capaz de hidrolizar el enlace Β-1, 4-glicosídico de la lactosa (gala-galactosil-α-glucósido) y luego se divide en galactosa y glucosa. La inducibilidad de esta enzima puede perderse en caso de no uso de la leche; Si un individuo pierde "completamente" el gen que codifica la lactasa, se vuelve intolerante a la lactosa, es decir, la lactosa, cuando se ingiere, no se degrada y, por lo tanto, las células no la pueden asimilar: la lactosa se acumula en el intestino e invoca líquidos. Esta inactivación del gen que codifica la lactasa es responsable de un trastorno, conocido como intolerancia a la lactosa, que surge como resultado de la ingestión de leche u otros alimentos que contienen lactosa y se manifiesta con diarrea, meteorismo y otros trastornos gastrointestinales.
La galactosa sigue el metabolismo de la glucosa, después de que una enzima epimerasa (la galactosa es un epímero en el cuarto carbono de la glucosa) convierte una forma activada de ella en una forma activada de glucosa.
La galactinasa que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato actúa sobre la galactosa. La segunda enzima en el proceso es galactosa 1-fosfato uridil transferasa: es una enzima dependiente de UDP-glucosa que funciona en NAD +. A partir de la acción de esta enzima, se obtienen glucosa 1-fosfato y UDP-galactosa: galactosa 1-fosfato ataca ω fosforilo a partir de UDP-glucosa y se obtiene así la formación de los productos mencionados. UDP-galactosa luego pasa a la acción de la enzima UDP-galactosa 4-epimerasa (es la enzima clave del proceso) y se convierte en UDP-glucosa que regresa a la circulación; esta enzima actúa sobre el cuarto carbono de la galactosa: transforma el hidroxilo en carbonilo y, a continuación, regenera la función hidroxilo con la inversión de la configuración.
Una enfermedad grave del recién nacido se debe a la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridil transferasa: galactosemia. Esta enfermedad ocurre al nacer y se puede curar eliminando la lactosa de la dieta del niño. La deficiencia de galactosa 1-fosfato uridil transferasa, provoca una acumulación de galactosa que no es tóxica como tal pero, por reducción en el primer carbono, conduce a la formación de galactosil polialcol que es capaz de actuar sobre las neuronas y causar daño cerebral grave.
