generalidad
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad genética, a veces de naturaleza hereditaria, que surge debido a una mutación del gen NF2 y determina neurinomas acústicos, tumores benignos de la piel, tumores benignos del género schwannoma, tumores benignos del gen ependimoma y tumores benignos del género. meningioma de género.
Breve reseña de la neurofibromatosis.
Neurofibromatosis es el nombre de un grupo particular de afecciones genéticas y, a veces, también hereditarias, que alteran el crecimiento y desarrollo normal de las células nerviosas y determinan la aparición de tumores mayormente benignos en el cerebro, la médula espinal y los nervios. Nervios craneales y periféricos.
Para ser precisos, en el grupo de neurofibromatosis existen tres enfermedades, diferentes tanto en las causas como en los síntomas, cuyos nombres son: neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2 y schwannomatosis.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
La neurofibromatosis tipo 2, o NF2, es una neurofibromatosis que resulta de una mutación bien definida del gen NF2, ubicado en el cromosoma 22 .
epidemiología
Según las estadísticas, una persona de aproximadamente 35, 000 nacería con neurofibromatosis tipo 2.
En una escala relacionada con la difusión de la neurofibromatosis en la población general, la neurofibromatosis tipo 2 se localiza en el centro, bajo la neurofibromatosis tipo 1 (que es la más común) y por encima de la schwannomatosis (que es la más rara).
causas
Como se anticipó, la neurofibromatosis tipo 2 se debe a una mutación específica del gen NF2, ubicada en el cromosoma 22.
En una persona, la mutación mencionada puede ser hereditaria, es decir, transmitida por uno de los padres, o adquirida espontáneamente durante el desarrollo embrionario, es decir, después de la fecundación del ovocito por el esperma y durante el proceso de embriogénesis.
La neurofibromatosis tipo 2, por lo tanto, es parte de enfermedades genéticas que también pueden heredarse.
¿Cuáles son las funciones de NF2? ¿Qué pasa cuando se cambia?
Prólogo: los genes presentes en los cromosomas humanos son secuencias de ADN que tienen la tarea de producir proteínas fundamentales en los procesos de biología que salvan vidas, incluido el crecimiento y la replicación celular.
En condiciones normales (es decir, cuando no hay mutaciones), el gen NF2 produce una proteína llamada merlin o schwannomine, cuya función es regular el crecimiento de las células nerviosas.
La mutación de NF2 que determina la neurofibromatosis tipo 1 tiene como consecuencia la falta de producción de merlin y una proliferación anormal y sin control de las células nerviosas (porque hay menos un regulador fundamental de su crecimiento).
Es precisamente debido a esta proliferación anormal y sin el control de las células nerviosas que se forman los tumores benignos que son típicos de la neurofibromatosis tipo 2.
¿Es la forma hereditaria o no hereditaria más común?
La neurofibromatosis tipo 2 hereditaria es tan común como, más o menos, la neurofibromatosis tipo 2 no hereditaria; De hecho, los estudios estadísticos han demostrado que el número de casos heredados es aproximadamente igual al número de casos no hereditarios.
Herencia de neurofibromatosis tipo 2
La neurofibromatosis tipo 2 es un ejemplo de enfermedad de transmisión autosómica dominante ; para un lector genético inexperto, esto significa que:
- Un padre que porta la mutación es suficiente para tener la enfermedad en cuestión en parte de la progenie;
- La enfermedad y sus síntomas también se producen en presencia de un único alelo genético mutado (ya sea materno o paterno), ya que este alelo mutado siempre es dominante sobre el sano;
- La probabilidad de que una pareja, en la que solo uno de los dos componentes sea el portador de la mutación responsable de la enfermedad, genere un hijo enfermo es igual al 50%.
Síntomas y complicaciones.
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 2 se manifiesta con síntomas y signos característicos hacia el final de la adolescencia .
La sintomatología completa de NF2 incluye:
- Problemas auditivos y de equilibrio;
- Placas de la piel;
- Problemas relacionados con la presencia de schwannomas;
- Problemas relacionados con la presencia de ependimomas;
- Problemas relacionados con la presencia de meningiomas.
Problemas de audición y equilibrio.
Los tumores del cerebro de tipo especialmente benigno, conocidos como neurinomas acústicos o schwannomas vestibulares, causan problemas auditivos y de equilibrio . El neurinoma acústico, de hecho, es una neoplasia que afecta y altera el VIII nervio craneal (o nervio vestibulococlear ), que es una de las principales estructuras nerviosas responsables del control del equilibrio y las capacidades auditivas.
Además de causar problemas de audición y equilibrio, la presencia de neurinomas acústicos a menudo también es responsable de otros síntomas, como tinnitus, mareos, vómitos, disfagia, entumecimiento facial y vómitos.
El neurinoma acústico es el tipo más común de tumor benigno en pacientes con neurofibromatosis tipo 2; De hecho, su respuesta se produce en más del 90% de los casos clínicos.
Placas de piel
Las placas cutáneas son tumores benignos de la piel, pertenecientes a la categoría de neurofibromas, que miden a lo sumo 2 centímetros de diámetro y son de un color oscuro típico.
Presentes en aproximadamente la mitad de los pacientes con neurofibromatosis tipo 2, las placas cutáneas representan sobre todo un problema estético.
Si crecen cerca de nervios importantes, las placas de la piel pueden ser responsables del dolor.
Problemas relacionados con la presencia de schwannomas.
Un schwannoma es un tumor benigno que se origina en las células de Schwann de los nervios del sistema nervioso periférico (nervios craneales, nervios espinales, etc.).
En aquellos que sufren de NF2, los schwannomas pueden afectar varios nervios y causar la aparición de síntomas como:
- Problemas de visión, incluyendo una forma temprana de catarata (catarata juvenil);
- Entumecimiento y hormigueo en varias partes del cuerpo;
- Debilidad de los músculos faciales;
- Falta de coordinación;
- Dolor neuropático.
Problemas relacionados con la presencia de ependimomas.
Un ependimoma es un tumor del cerebro y la médula espinal, benigno o maligno, que se origina a partir de las llamadas células ependimales .
En los portadores de NF2, los ependimomas son generalmente presencias benignas, capaces de causar dolor lumbar, debilidad muscular y entumecimiento en los brazos y piernas.
Problemas relacionados con la presencia de meningiomas.
Un meningioma es un tumor benigno del cerebro que crece a nivel de las meninges .
En pacientes con NF2, la presencia de meningiomas puede ser responsable de: dolor de cabeza, vómitos, epilepsia, visión doble, cambios repentinos de personalidad, visión deficiente, dificultad para hablar, falta de memoria, etc.
Los estudios estadísticos dicen que los ependimomas son tumores que caracterizan aproximadamente la mitad de los casos de neurofibromatosis tipo 2.
Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2.
La neurofibromatosis tipo 2 puede dar lugar a diversas complicaciones, entre ellas:
- Sordera completa. Se debe a un empeoramiento de uno o más neurinomas acústicos;
- Parálisis facial. Depende de los schwannomas severos en el nervio craneal VII (o nervio facial), que es responsable de controlar los músculos de la cara.
A veces, es una complicación del neurinoma acústico;
- Gota de vista Es consecuencia de cataratas juveniles;
- Neuropatía periférica. Es el resultado del posible daño que puede ocurrir a los nervios periféricos en una etapa avanzada de neurofibromatosis tipo 2.
La neuropatía periférica causa síntomas como dolor, hormigueo y debilidad muscular en las extremidades;
- Formación de neoplasias malignas a partir de neoplasias benignas. Puede afectar a las placas de la piel, pero también a los ependimomas.
diagnóstico
Como regla general, el procedimiento de diagnóstico para la detección de neurofibromatosis tipo 2 incluye:
- Un exacto examen objetivo, para delinear el cuadro sintomático;
- Un historial médico completo para comprender las posibles causas de los síntomas;
- Investigaciones sobre la historia familiar del paciente, para aclarar si la condición patológica actual puede tener un origen hereditario o no;
- Pruebas acústicas, para evaluar el grado de deterioro de las facultades auditivas de la persona enferma;
- Exámenes de la vista, para buscar problemas como cataratas;
- Los exámenes radiológicos, como los rayos X, el TAC y la resonancia magnética nuclear, se refieren al cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos, para confirmar la presencia de tumores benignos hasta ahora sospechosos, según los síntomas presentes;
- Una prueba genética, para obtener confirmación diagnóstica.
curiosidad
Actualmente, existe la posibilidad de realizar una prueba genética, para la investigación de la neurofibromatosis tipo 2, incluso en la edad prenatal; claramente, tal prueba genética solo está indicada si existe un riesgo real de NF2 (p. ej., uno de los dos padres es portador de la enfermedad en cuestión).
¿Cuándo una persona sufre de neurofibromatosis tipo 2? Criterios de diagnostico
Según la comunidad médica, un individuo sufre de neurofibromatosis tipo 2 si se encuentra en una de las siguientes cuatro situaciones:
- Neurinoma acústico bilateral, es decir, presente en ambos nervios vestibolococlear;
- Antecedentes familiares de NF2 combinados con neurinoma acústico monolateral o en presencia de al menos dos meningiomas, ependimomas, placas cutáneas y schwannomas, y en presencia de cataratas;
- Neurosoma acústico unilateral combinado con cataratas y en presencia de al menos dos meningiomas, ependimomas, schwannomas y placas cutáneas;
- Dos o más meningiomas combinados con neuroma acústico monolateral o con cataratas y al menos dos ependimomas, schwannomas y placas cutáneas.
terapia
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad incurable.
Sin embargo, este aspecto no excluye que existen tratamientos dirigidos a aliviar la sintomatología ( terapia sintomática ) y los enfoques terapéuticos con fines preventivos contra las muchas complicaciones posibles.
¿Cómo prevenir las peores complicaciones?
La prevención de las complicaciones más graves de la neurofibromatosis tipo 2 se basa en el monitoreo periódico de las placas de la piel, los problemas visuales y los tumores cerebrales, especialmente los ependimomas. El monitoreo periódico de los problemas mencionados anteriormente, de hecho, hace posible identificar cualquier empeoramiento oportuno, de manera tal de remediarlo, con un tratamiento ad hoc, antes de que la situación degenere más allá de todos los límites.
importante
Para los pacientes con NF2 o cuidadores, los expertos recomiendan que se comunique de inmediato con su médico por cualquier empeoramiento repentino y sensible de los síntomas.
Terapia sintomática
La terapia sintomática contra la neurofibromatosis tipo 2 incluye:
- Eliminación del (de los) neuroma (s) acústico (s) . Actualmente es posible extirpar un neurinoma acústico por medio de una cirugía tradicional o por medio de la llamada radiocirugía estereotáxica;
- La instalación de un implante coclear, para restablecer el sentido de la audición en pacientes en los que el neurinoma acústico (o la intervención para su extirpación) tuvo graves consecuencias en las capacidades auditivas;
- Cirugía de cataratas, dirigida a restaurar al menos parte de las habilidades visuales del paciente;
- Tratamiento farmacológico contra la neuropatía periférica . Entre los fármacos contra la neuropatía periférica se encuentran los antiepilépticos (gabapentina o pregabalina), antidepresivos (amitriptilina o nortriptilina), analgésicos opioides y crema capsaicina;
- Radioterapia contra tumores transformados en malignos y no removibles quirúrgicamente;
- Tratamientos farmacológicos contra la epilepsia . El topiramato y la carbamazepina se encuentran entre los medicamentos para la epilepsia de neurofibromatosis tipo 2.
pronóstico
La neurofibromatosis tipo 2 es una condición que no solo es incurable sino que también es potencialmente muy debilitante; por lo tanto, en su presencia, el pronóstico nunca puede ser positivo.
Sin embargo, debe reconocerse que los tratamientos sintomáticos actuales y el monitoreo periódico de la salud pueden ser de gran ayuda para los pacientes, mejorando notablemente su calidad de vida.
prevención
La neurofibromatosis tipo 2 es una condición imposible de prevenir.
