Mendel, Gregor - Naturalista bohemio (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Después de convertirse en un fraile agustino, entró en el convento de Brno en 1843; Posteriormente completó sus estudios científicos en la Universidad de Viena. Desde 1854 enseñó física y ciencias naturales en Brno. Entre 1857 y 1868 se dedicó a experimentos prácticos de hibridación de guisantes en el jardín del convento. Después de una observación cuidadosa y paciente de los resultados, se le llevó a enunciar con claridad y precisión matemática las leyes importantes que se denominan leyes de Mendel. Igualmente válidas para el mundo vegetal y para el mundo animal, estas leyes constituyeron el punto de partida para la creación de una nueva rama de las ciencias biológicas: la genética. Durante nueve años, al analizar los resultados de cientos y cientos de polinizaciones artificiales, cultivar y examinar unas 12, 000 plantas, Mendel anotó pacientemente todas sus observaciones, cuyos resultados se presentaron en un breve memorando a la Sociedad de Historia Natural de Brno en 1865. En ese momento, la publicación no era apreciada en toda su importancia y no despertó el interés que merecía. Ignoradas por los estudiosos durante más de treinta años, las leyes se redescubrieron en 1900 de forma simultánea e independiente de tres botánicos: H. de Vries en los Países Bajos, C. Currens en Alemania, E. von Tschermak en Austria; pero mientras tanto el estudio de la biología había hecho grandes progresos, los tiempos habían cambiado y el descubrimiento tuvo un gran impacto de inmediato.
La primera ley, o ley de dominación, también se llama más apropiadamente la ley de uniformidad de los híbridos. Mendel tomó dos plantas de guisantes (que llamó progenitores) de raza pura, una con semillas amarillas y la otra verde, y usó el polen de una para fertilizar la otra. De esta intersección surgió una primera generación de guisantes de plantas híbridas, es decir, que ya no eran de raza pura; Todas las plantas produjeron guisantes con una semilla amarilla, ninguna mostró el carácter de semilla verde. El carácter amarillo, en otras palabras, dominaba el verde; Por lo tanto, el amarillo era dominante, verde, enmascarado, recesivo. También hay un caso especial, cuando hay un dominio incompleto y la primera generación muestra un carácter intermedio entre lo paterno y lo materno; pero incluso en este caso los híbridos serán iguales entre sí. Mendel dio una explicación de los fenómenos brillantes y brillantes; asumió que, junto con los gametos, se transmitían algunos factores, a cargo del desarrollo de los personajes; pensó que en cada organismo un personaje determinado está regulado por dos factores, uno transmitido por la madre y otro por el padre, y que estos dos factores son iguales en los individuos de raza pura, diferentes en los híbridos y que al final siempre hay un solo factor en los gametos . Mendel señaló los dos factores de los caracteres antagónicos con letras del alfabeto, letras mayúsculas para el dominante, minúsculas para el recesivo; y como cada padre tiene un par de factores, indicó por ejemplo: con AA el guisante con el carácter amarillo dominante, y aa el que tiene el carácter verde recesivo. El híbrido, que recibe A de un padre y, por otro lado, será Aa.
Aquí se puede señalar que, a partir de la apariencia de un individuo, no siempre se puede saber si pertenece a la raza pura o si es híbrido; por otro lado, es necesario examinar su comportamiento en las intersecciones y reencuentros. De hecho, los guisantes híbridos aparentemente amarillos y verdes son idénticos; Sin embargo, se sabe que su composición genética es diferente, una es AA y la otra Aa. Mientras se cruzan entre sí los guisantes amarillos puros (AA), siempre tendrá solo guisantes de color amarillo verdoso, cruzando los guisantes amarillos o semi amarillos (Aa), entre ellos verán aparecer semillas de semillas verdes en sus descendientes. Los guisantes amarillos Aa, aunque idénticos, son genotípicamente diferentes, es decir, en su composición genética. Otras leyes importantes de Mendel son: la ley de segregación o separación de caracteres y la ley de independencia de carácter.
En la época de Mendel, los fenómenos de la mitosis y la meiosis aún no se habían aclarado, pero hoy sabemos que en la meiosis los gametos reciben solo un cromosoma de cada par y que, con la fertilización exclusiva, estos cromosomas vuelven a aparearse al azar.
Si pensamos (para simplificación temporal) que un cierto factor se localiza en un solo par de cromosomas, vemos que en el organismo eucariótico (diploide) los factores están presentes en pares, y solo en los gametos (haploides) hay un solo factor. Y cuando están presentes en pares, pueden ser iguales o diferentes.
Cuando dos factores iguales convergieron en el cigoto (ya sea dominante o recesivo, GG o gg) se dice que el individuo que se deriva de él es homocigoto para ese personaje, mientras que heterocigoto se llama aquel en el que dos factores diferentes (Gg) se han fusionado.
Los factores alternativos que determinan el carácter en el individuo se llaman alelos . En nuestro caso, G, por ejemplo, es el alelo dominante y el alelo recesivo para el carácter de color de los guisantes.
Los alelos para un cierto personaje también pueden ser más de dos. Por lo tanto, hablaremos de caracteres dialélicos y polialélicos, o, respectivamente, de dimorfismo y polimorfismo genético .
Por convención, las generaciones del cruce experimental se indican con los símbolos P, F1 y F2, que significan respectivamente:
P = generación parental;
F1 = primera generación de rama;
F2 = segunda generación de rama.
En la encrucijada mendeliana, el amarillo X verde les da a todos amarillo; dos de ellos, se cruzaron, daban un verde cada tres amarillos. Los amarillos y verdes de la generación P son todos homocigotos (como se demostró con una larga selección). Cada uno de ellos da a los gametos siempre lo mismo, por lo que sus hijos son igualmente iguales, todos heterocigotos. Dado que el amarillo es dominante en verde, los heterocigotos son todos amarillos (F1).
Sin embargo, al cruzar dos de estos heterocigotos entre sí, vemos que todos pueden dar uno u otro tipo de gametos con la misma probabilidad. Además, la unión de los gametos en los cigotos tiene la misma probabilidad (excepto en casos especiales), por lo que en la F2, con la misma probabilidad, se forman cigotos de los cuatro tipos posibles: GG = homocigoto, amarillo; Gg = heterocigoto, amarillo; gG = heterocigoto, amarillo; gg = homocigoto, verde.
Por lo tanto, el amarillo y el verde se encuentran en una proporción de 3: 1 en el F2, ya que el amarillo se muestra, sin embargo, siempre que esté presente, mientras que el verde se manifiesta solo en ausencia de amarillo.
Para comprender mejor el fenómeno desde el punto de vista de la biología molecular, es suficiente asumir que una cierta sustancia básica, verde, no está modificada por la enzima producida por el alelo g, mientras que el alelo G produce una enzima que convierte el pigmento verde en pigmento amarillo. Si el alelo G no está presente en ninguno de los dos cromosomas homólogos que portan ese gen, los guisantes permanecen verdes.
El hecho de que los guisantes amarillos puedan caracterizarse por dos estructuras genéticas diferentes, el GG homocigoto y el Gg heterocigoto, nos da la oportunidad de definir el fenotipo y el genotipo.
La manifestación externa del organismo de los rasgos genéticos (lo que vemos), más o menos modificada por las influencias ambientales, se llama fenotipo . El genotipo se llama, en cambio, el conjunto de caracteres genéticos únicos, que pueden expresarse o no en el fenotipo.
Los guisantes amarillos del F2 tienen un fenotipo igual pero un genotipo variable. De hecho, son para 2/3 heterocigotos (portadores del carácter recesivo) y para 1/3 de homocigotos.
En cambio, por ejemplo, en los guisantes verdes el genotipo y el fenotipo son mutuamente invariables.
Como veremos, la aparición de solo uno de los personajes paternos en la F1, y la aparición de ambos personajes en una proporción de 3: 1 en F2, son fenómenos generales que son el tema de la primera y segunda ley de Mendel, respectivamente. Todo esto se refiere a la intersección de individuos que difieren para un solo par de alelos, para un solo carácter genético.
Si se realiza cualquier otra intersección de este tipo, se repite el patrón mendeliano; por ejemplo, al cruzar una semilla con una semilla áspera y una semilla suave, en la que el alelo suave es dominante, tendremos LL X 11 en P, todos los LI (heterocigotos, suaves) en F1, y tres suaves para cada áspera en F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Pero si ahora cruzamos los homocigotos dobles, es decir, las variedades que difieren en más de un carácter (por ejemplo, GGLL, amarillo y suave, con ggll, verdes y regoses), vemos que en la F1 todos serán heterocigotos con ambos caracteres fenotípicos dominantes, pero en el F2 tendrá las cuatro combinaciones fenotípicas posibles en una proporción numérica de 9: 3: 3: 1 que se deriva de los 16 genotipos posibles correspondientes a las combinaciones posibles de los cuatro tipos de gametos (tomadas de dos en dos en los cigotos).
Es evidente que dos personajes que estaban juntos en la primera generación se segregan independientemente uno del otro en la tercera. Cada par de cromosomas homólogos se segrega, independientemente del otro, en meiosis. Y esto es lo que establece la tercera ley de Mendel.
Veamos ahora, en conjunto, una formulación de las tres leyes de Mendel :
1º: ley del dominio. Dado un par de alelos, si la descendencia de un cruce entre los homocigotos respectivos presenta solo uno de los caracteres parentales en el fenotipo, esto se llama dominante y el otro recesivo.
2º: ley de segregación. El cruce entre híbridos F1 da tres dominantes para cada recesivo. La relación fenotípica es, por lo tanto, de 3: 1, mientras que la proporción del genotipo es de 1: 2: 1 (25% de homocigotos dominantes, 50% de heterocigotos, 25% de homocigotos recesivos).
Cuando cruzamos individuos que difieren en más de un par de alelos, cada par se segrega en los descendientes, independientemente de los demás, de acuerdo con la 1ª y 2ª ley.
Estas tres leyes, incluso si no fueron formuladas adecuadamente por Mendel, son reconocidas como la base de la genética de los eucariotas. Como siempre sucede en los grandes principios de la biología, el carácter general de estas leyes no significa que no tengan excepciones.
De hecho, las posibles excepciones son tantas que hoy en día se usa para dividir la genética en mendeliana y neomendeliana, incluyendo en esta última todos los fenómenos que no están dentro de las leyes mendelianas.
Sin embargo, aunque las primeras excepciones dudaron de la validez de los descubrimientos de Mendel, posteriormente se demostró que sus leyes son de alcance general, pero los fenómenos subyacentes se combinan con una gran variedad de otros fenómenos que los modulan. de lo contrario la expresión.
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Editado por: lorenzo boscariol
