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definición
La acondroplasia es una enfermedad genética, caracterizada por un desarrollo anormal del esqueleto. Más en detalle, es una forma de condrodisplasia, causada por alteraciones en el gen FGFR3, que codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, que es importante para la regulación del crecimiento óseo.
Estas mutaciones ocurren predominantemente esporádicamente, pero la acondroplasia también puede transmitirse de manera autosómica dominante (una copia alterada del gen de uno de los padres es suficiente para mostrar la enfermedad, mientras que en el estado homocigoto la enfermedad es letal).
Síntomas y signos más comunes *
- ataxia
- Atrofia y parálisis muscular.
- Atrofia muscular
- Aumento de peso
- braquidactilia
- disnea
- dolicocefalia
- Dolor de rodilla
- Dolor de cadera
- Dolor en las piernas
- La hidrocefalia
- Hidrante fetal
- hiperlordosis
- Hipertensión intracraneal
- La pérdida de audición
- hipospadias
- Hipotrofia muscular
- macrocefalia
- Dolor de espalda
- micrognacia
- otalgia
- paraplejía
- parestesia
- Rigidez articular
- Retraso del crecimiento
- ronquidos
- modorra
- Estenosis vertebral
- Entrada nasal
Direcciones adicionales
Los niños afectados por acondroplasia presentan algunos signos clínicos típicos: estatura baja, miembros cortos en comparación con el tronco, que parece largo y estrecho, y macrocefalia, con frente prominente y desarrollo reducido de la parte inferior de la cara (hipoplasia mediofacial). Estas deformaciones esqueléticas suelen implicar anomalías motoras y retraso del desarrollo motor, que se manifiestan con una marcada lordosis lumbar, braquidactilia (dedos excesivamente cortos), rodilla varo, marcha fluctuante y movimiento articular reducido.
La acondroplasia también puede conducir a una hernia discal y paraplejia aguda subsiguiente.
Otros signos comunes de acondroplasia incluyen apiñamiento de dientes, obesidad y trastornos auditivos debido a infecciones crónicas del oído.
La hipoplasia mildofacial con hipertrofia de adenoides y amígdalas puede causar apnea obstructiva del sueño.
En los adultos, las enfermedades cardiovasculares y la estenosis de la parte inferior del canal medular lumbar son comunes, con posibles déficits neurológicos secundarios.
La esperanza de vida de los pacientes acondroplásicos se reduce solo mínimamente en comparación con la población general, pero existe un mayor riesgo de mortalidad durante la infancia, debido a la posible compresión de la médula espinal a nivel del foramen y la obstrucción de vías aéreas
El diagnóstico se basa en características clínicas y observaciones radiológicas; para proporcionar una confirmación adicional puede contribuir al análisis genético, con la investigación de mutaciones en el gen FGFR3. En situaciones de riesgo, es decir, en presencia de otros casos en la familia, se puede realizar un diagnóstico prenatal.
No hay terapia de resolución para la acondroplasia, pero algunas intervenciones ortopédicas son posibles para mejorar la condición del paciente.
